Фамилната хиперхолестеролемия е нарушение, което се предава от родителите на децата. Това заболяване води до много високо ниво на LDL (лош) холестерол. Състоянието започва с раждането и може да причини инфаркти в ранна възраст.
Свързаните теми включват:
Алтернативни имена
Хиперлипопротеинемия тип II; Хиперхолестеролемична ксантоматоза; Мутация в липопротеиновия рецептор с ниска плътност
Причини
Фамилната хиперхолестеролемия е генетично заболяване. Причинява се от дефект в хромозома 19.
Дефектът прави тялото неспособно да премахне липопротеините с ниска плътност (LDL или лош холестерол) от кръвта. Това причинява високо ниво на LDL холестерол в кръвта. Това ви прави по-вероятно да развиете стесняване на артериите от атеросклероза в ранна възраст. Състоянието обикновено се наследява по автозомно доминиращ начин. Това означава, че трябва да се получи само един анормален ген от един родител, за да се наследи болестта.
В редки случаи детето може да наследи гена и от двамата родители. Когато това се случи, повишаването на нивото на холестерола е много по-сериозно. Рискът от сърдечни заболявания и инфаркти е висок дори в детска възраст.
Симптоми
Симптомите може да не се проявят в ранните години.
Симптомите, които могат да се появят, включват:
- Мастни отлагания в кожата, наречени ксантоми на части от ръцете, лактите, коленете, глезените и около роговицата на окото
- Отлагания на холестерол върху клепачите (ксантелазми)
- Болка в гърдите (ангина) или други признаци на коронарна артериална болест; може да се появи в ранна възраст
- Спазми в едното или и двете прасци при ходене
- Рани на пръстите на краката, които не зарастват
- Внезапни симптоми, подобни на инсулт, като проблеми с говоренето, падане от едната страна на лицето, слабост в ръката или крака и загуба на равновесие
Тестове и изпити
Физическият преглед може да разкрие мастни кожни тумори, наречени ксантоми, и отлагания на холестерол в окото (дъга на роговицата).
Доставчикът на здравни грижи ще задава въпроси относно вашата лична или семейна медицинска история. Може да има:
- Силна фамилна анамнеза за фамилна хиперхолестеролемия или ранни инфаркти
- Високо ниво на LDL при единия или двамата родители
Хората, които идват от семейства със силна анамнеза за ранни инфаркти, трябва да си направят кръвни тестове за определяне на нивата на липидите.
Кръвните тестове могат да покажат:
- Високо ниво на общ холестерол
- Високо ниво на LDL
- Нормални нива на триглицеридите
Други тестове, които могат да бъдат направени, включват:
- Изследвания на клетки, наречени фибробласти, за да се види как тялото абсорбира LDL холестерола
- Генетичен тест за откриване на аномалията, свързана с това състояние
Лечение
Целта на лечението е да се намали рискът от атеросклеротични сърдечни заболявания. Хората, които наследяват само едно копие на дефектния ген от родителите си, могат да реагират добре на диетичните промени и статините.
ПРОМЕНИ В ЖИВОТА
Първата стъпка е да промените това, което ядете. През повечето време доставчикът ще препоръча да опитате това в продължение на няколко месеца, преди да предпише лекарство. Промените в диетата включват намаляване на количеството мазнини, което ядете, така че да е по-малко от 30% от общите ви калории. Ако сте с наднормено тегло, отслабването е голяма помощ.
Ето няколко начина за намаляване на наситените мазнини във вашата диета:
- Яжте по-малко говеждо, пилешко, свинско и агнешко
- Заменете млечните продукти с високо съдържание на мазнини с продукти с ниско съдържание на мазнини
- Елиминирайте транс мазнините
Можете да намалите количеството холестерол, което ядете, като премахнете яйчни жълтъци и месо от органи като черен дроб.
Може да е полезно да говорите с диетолог, който може да ви даде съвет относно промените в хранителните ви навици. Редовните упражнения и отслабването също могат да помогнат за понижаване на нивото на холестерола.
Ако промените в начина на живот не променят нивото на холестерола, вашият доставчик може да препоръча да приемате лекарства. Има няколко вида лекарства, които помагат за понижаване на нивото на холестерола в кръвта и действат по различни начини. Някои са по-добри в понижаването на LDL холестерола, други са добри в понижаването на триглицеридите, докато други помагат за повишаване на HDL холестерола. Някои хора приемат множество лекарства.
Статините се използват често и са много ефективни. Тези лекарства помагат за намаляване на риска от инфаркт или инсулт.
Статините включват:
- Ловастатин (Mevacor)
- Правастатин (Pravachol)
- Симвастатин (Zocor)
- Флувастатин (Lescol)
- Аторвастатин (Lipitor)
- Питивастатин (Livalo)
- Розувастатин (крестор)
Други лекарства за понижаване на холестерола включват:
- Секвестиращи смоли на жлъчните киселини.
- Езетимиб.
- Фибрати (като гемфиброзил или фенофибрат).
- Никотинова киселина.
- PCSK9 инхибитори, като алирокумаб (Praluent) и еволокумаб (Repatha). Те представляват най-новото поколение лекарства за лечение на висок холестерол.
Хората с по-тежка форма на това разстройство може да се нуждаят от лечение, наречено афереза. Кръв или плазма се взимат от тялото. Със специални филтри се отстранява допълнителен LDL холестерол и след това кръвната плазма се връща в тялото.
Очаквания (прогноза)
Колко добре се справяте зависи от това колко внимателно спазвате препоръките за лечение на вашия доставчик. Правенето на промени в диетата, упражненията и приемането на лекарства по правилния начин може да понижи нивото на холестерола. Тези промени могат да помогнат за забавяне на сърдечен удар, особено за хора с по-лека форма на разстройството.
Мъжете и жените с фамилна хиперхолестеролемия обикновено са изложени на по-висок риск от ранни инфаркти.
Рискът от смърт варира при хората с фамилна хиперхолестеролемия. Ако наследите две копия на дефектния ген, резултатът (резултатът от лечението) вероятно ще бъде по-разочароващ. Този тип фамилна хиперхолестеролемия не се повлиява добре от лечението и може да причини ранен инфаркт.
Възможни усложнения
Кога да се свържете с медицински специалист
Потърсете незабавна медицинска помощ, ако развиете болка в гърдите или други предупредителни признаци на сърдечен удар.
Обадете се на вашия доставчик, ако имате лична или фамилна анамнеза за висок холестерол.
Предотвратяване
Диета с ниско съдържание на холестерол и наситени мазнини и богата на ненаситени мазнини може да помогне за контролиране на нивото на LDL.
Хората с фамилна анамнеза за това състояние, особено ако и двамата родители носят дефектния ген, може да поискат да потърсят генетична консултация.
Препратки
Genest J, Libby P. Нарушения на липопротеините и сърдечно-съдови заболявания. В: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Сърдечно заболяване на Браунвалд: Учебник по сърдечно-съдова медицина. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2019: глава 48.
Робинсън JG. Нарушения на липидния метаболизъм. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 195.