Това е рядко състояние, при което бебе се ражда без способността да разгражда правилно аминокиселина, наречена фенилаланин.
Алтернативни имена
FCU; Неонатална фенилкетонурия
Причини
Фенилкетонурията е наследствено заболяване, което означава, че се предава от родителите на децата. И двамата родители трябва да предадат дефектно копие на гена, за да може бебето да има болестта. В този случай децата имат шанс 1 на 4 да бъдат засегнати.
Бебетата с фенилкетонурия нямат ензим, наречен фенилаланин хидроксилаза. Необходимо е да се разгради основната аминокиселина фенилаланин. Фенилаланинът се съдържа в храни, които съдържат протеин.
Без ензима нивата на фенилаланин се натрупват в тялото. Това натрупване може да увреди централната нервна система и да доведе до увреждане на мозъка.
Симптоми
Фенилаланинът играе роля в производството на меланин в организма. Пигментът е отговорен за оцветяването на кожата и косата. Следователно децата с това състояние обикновено имат по-светла кожа, коса и очи, отколкото техните братя или сестри без болестта.
Други симптоми могат да включват:
- Забавени умствени и социални умения
- Размер на главата много по-малък от нормалния
- Хиперактивност
- Резки движения на ръцете и краката
- Психически увреждания
- Конвулсии
- Акне
- Трепери
Ако фенилкетонурията не се лекува или ако се консумират храни, съдържащи фенилаланин, дъхът, кожата, ушната кал и урината могат да имат миши миризма или миризма. Тази миризма се дължи на натрупването на фенилаланинови вещества в организма.
Тестове и изпити
Фенилкетонурията може лесно да бъде открита с обикновен кръвен тест. Всички щати в САЩ изискват скрининг за това заболяване за всички новородени като част от скрининговата група за новородени. Този тест обикновено се прави, като се вземат няколко капки бебешка кръв, преди бебето да напусне болницата.
Ако скрининговият тест е положителен, за потвърждаване на диагнозата са необходими допълнителни изследвания на кръв и урина. Провеждат се и генетични тестове.
Лечение
Фенилкетонурията е заболяване, което може да се лекува. Лечението включва диета с много ниско съдържание на фенилаланин, особено когато детето расте. Диетата трябва да се спазва стриктно. Това изисква внимателно наблюдение от регистрирания диетолог или лекар и съдействието на родителите и детето. Тези, които продължават диетата до зряла възраст, имат по-добро физическо и психическо здраве от тези, които не го правят. „Диета за цял живот“ се превърна в насоката, която повечето експерти препоръчват. Жените с фенилкетонурия трябва да спазват диетата преди зачеването и през цялата бременност.
Има големи количества фенилаланин в млякото, яйцата и други често срещани храни. Изкуственият подсладител Nutrasweet (Aspartame) също съдържа фенилаланин. Всеки продукт, съдържащ аспартам, трябва да се избягва.
Има много специални млечни прахове, направени за бебета с фенилкетонурия. Те могат да се използват като източник на протеин, изключително ниско съдържание на фенилаланин и балансирани по отношение на останалите незаменими аминокиселини. По-големите деца и възрастни използват различно мляко на прах, което осигурява протеини в нужните им количества. Хората с фенилкетонурия трябва да пият мляко на прах всеки ден до края на живота си.
Очаквания (прогноза)
Очаква се резултатът да бъде много обнадеждаващ, ако диетата се спазва стриктно, започвайки скоро след раждането на детето. Ако лечението се забави или разстройството остане нелекувано, ще настъпи мозъчно увреждане. Резултатите в училище могат леко да се влошат.
Ако протеините, съдържащи фенилаланин, не се избягват, фенилкетонурията може да доведе до умствени увреждания към края на първата година от живота.
Възможни усложнения
Ако това разстройство не се лекува, се развива тежко умствено увреждане. Разстройството с хиперактивност с дефицит на вниманието (ADHD) изглежда е често срещан проблем при тези, които не спазват стриктно много ниска диета на фенилаланин.
Кога да се свържете с медицински специалист
Консултирайте се с вашия доставчик на здравни грижи, ако бебето ви не е тествано за фенилкетонурия. Това е особено важно, ако някой от вашето семейство има това разстройство.
Предотвратяване
Ензимен анализ или генетичен тест може да определи дали родителите носят гена на фенилкетонурия (PKU). Също така, по време на бременност може да се вземе проба от хорионни вилуси или амниоцентеза, за да се изследва плода за това състояние.
Много е важно жените с фенилкетонурия да спазват стриктно диета с ниско ниво на фенилаланин, както преди забременяване, така и през цялата бременност. Натрупването на фенилаланин ще навреди на развиващото се бебе, дори ако детето не е наследило цялата болест.
Препратки
Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дефекти в метаболизма на аминокиселините. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 103.
Кумар V, Абас АК, Астер JC. Генетични и детски болести. В: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Основна патология на Робинс. 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 7.