Медицински преглед от Drugs.com. Последна актуализация на 16 ноември 2020 г.

информация

  • Общ преглед
  • Инструкции за последваща грижа
  • Амбулаторна помощ
  • Грижа за освобождаване от отговорност
  • Стационарни грижи
  • En español

КАКВО ТРЯБВА ДА ЗНАЕТЕ:

Какво е фенилкетонурия (PKU)?

Фенилкетонурията е състояние, което не позволява на тялото на вашето дете да разгражда фенилаланин. Фенилаланинът е вещество, което тялото използва, за да направи други протеини, необходими за нормалния растеж. Фенилаланинът се съдържа в много храни, като говеждо и птиче месо, риба, яйца, сирене, бобови растения, ядки и семена. Когато фенилаланинът не се разгражда правилно, той се натрупва в тялото. Това може да причини увреждане на мозъка и да доведе до сериозни проблеми с растежа и ученето.

Какви са причините за фенилкетонурия?

Фенилкетонурията се причинява от дефект в гена, който прави ензима необходим за разграждането на фенилаланин. Ензимът, който разгражда фенилаланин, може да присъства само в малки количества или да липсва. Детето наследява фенилкетонурия, когато и двамата родители имат дефектен ген.

Какви са признаците и симптомите на фенилкетонурия?

Дете с фенилкетонурия може да изглежда нормално и напълно здраво през първите няколко месеца от живота си. Признаци и симптоми могат да се появят между 3 и 6 месеца от живота. Вашето дете може да бъде по-малко активно и да отнеме повече време, отколкото на други деца, за да се развие. Може да загубите интерес към нещата около вас. Вашето дете може също да има някое от следните:

  • Проблеми с ученето, езика или поведението.
  • По-раздразнителен, капризен или неспокоен от обикновено.
  • Мухлясала миризма в дъха, косата, кожата или урината.
  • Бледа или бяла кожа.
  • Нисък ръст (височина) или малка глава.
  • Кожа, която може да има сухота или обриви (копривна треска)
  • Повръщане, скованост на мускулите или гърчове

Как се диагностицира фенилкетонурия?

  • Кръвни тестове те обикновено се правят през първите дни от живота на детето ви. За този тест се взема проба от кръвта на детето ви и се изпраща в лабораторията. Този тест помага на педиатъра на детето ви да определи дали детето ви е изложено на риск от фенилкетонурия или други генетични заболявания. Ако резултатът от теста е положителен, може да са необходими други кръвни изследвания.
  • Изследване на урината Помогнете да диагностицирате фенилаланин и други нарушения, които детето ви може да има.
  • Тестове за генетика може да са необходими за проверка на гените на детето ви. Тези тестове също помагат на педиатъра на детето ви да вземе решение за план за лечение.

Как се лекува фенилкетонурия?

  • Необходима е специална диета, за да се сведе до минимум количеството фенилаланин в тялото на вашето дете. Започва се възможно най-скоро, първите дни от живота или няколко седмици след раждането на детето ви. Вашето бебе ще трябва да пие адаптирано мляко, което съдържа малко или никакво фенилаланин. Тези формули съдържат точното количество аминокиселини, калории, витамини и минерали, от които се нуждае вашето дете. Попитайте Вашия лекар за повече информация относно тези специални формули.
  • До края на живота си детето ще трябва да яде храни с ниско съдържание на фенилаланин. Фенилаланинът се съдържа в храни, които съдържат протеин. Количеството протеин, което вашето дете може да понася, зависи от следното: нива на фенилаланин, възраст, тегло и други фактори. Диетологът на детето ви ще планира и коригира количеството протеин, което детето ви има право да яде.

Обадете се на местния номер за спешни случаи (911 в САЩ), ако:

Кога трябва да се обадя на педиатър на детето си?

  • Вашето дете не може да консумира храна или напитки.
  • Вашето дете повръща всичко, което яде.
  • Вашето дете е по-раздразнително, капризно или неспокойно от обикновено.
  • Имате проблеми с храненето на детето си.
  • Имате въпроси или притеснения относно състоянието или грижите на вашето дете.

СПОРАЗУМЕНИЯ ЗА ВАШАТА ГРИЖА:

Още информация

Винаги се консултирайте с вашия доставчик на здравни услуги, за да се уверите, че информацията, показана на тази страница, се отнася за вашите лични обстоятелства.