Причини
Без ензима нивата на фенилаланин се натрупват в тялото. Това натрупване може да увреди централната нервна система и да доведе до увреждане на мозъка.
Симптоми
Фенилаланинът играе роля в производството на меланин в организма. Пигментът е отговорен за оцветяването на кожата и косата. Следователно децата с това състояние обикновено имат по-светла кожа, коса и очи, отколкото техните братя или сестри без болестта.
Други симптоми могат да включват:
- Забавени умствени и социални умения
- Размер на главата много по-малък от нормалния
- Хиперактивност
- Резки движения на ръцете и краката
- Психически увреждания
- Конвулсии
- Акне
- Трепери
Ако фенилкетонурията не се лекува или ако се консумират храни, съдържащи фенилаланин, дъхът, кожата, ушната кал и урината могат да имат миши миризма или миризма. Тази миризма се дължи на натрупването на фенилаланинови вещества в организма.
Тестове и изпити
Лечение
Очаквания (прогноза)
Ако протеините, съдържащи фенилаланин, не се избягват, фенилкетонурията може да доведе до умствени увреждания към края на първата година от живота.