Евтиният и ефективен скрининг за новородено елиминира основната причина за интелектуални затруднения
През 1934 г. норвежкият лекар Асбьорн Фелинг открива фенилкетонурия (PKU), рядко заболяване, което, ако не се лекува при новородени, причинява интелектуални затруднения, гърчове и глухота. През 1939 г. изследванията показват, че PKU е наследствено заболяване, което е резултат от неспособността на организма да разгради (метаболизира) аминокиселината фенилаланин (Phe), обща част от много протеини. Допълнителният Phe се натрупва в кръвта и телесните тъкани и възпрепятства нормалното мозъчно развитие, което често води до интелектуални затруднения.
Чрез усилията си да разбере PKU, д-р Fölling открива, че определено химично вещество, наречено фенилпирувинова киселина, което присъства в урината на хора с нелекувана PKU, става зелено в присъствието на друг химикал, железен хлорид. Тази реакция осигури първия тест за PKU. Повечето бебета, само на няколко дни, не са имали достатъчно количество химикал в урината си, за да може тестът да открие ФКУ. Така че, докато тестът беше полезен при откриването на PKU, като цяло беше твърде късно, за да се избегнат повреди.
До 1953 г. изследователите са разработили специална диета с ниско съдържание на протеини за хора с PKU, която позволява нормално развитие, ако започне веднага след раждането. Тъй като обаче ранното откриване не е било налично, повечето бебета и деца не са започнали диетата навреме, за да предотвратят ефектите на PKU. По това време масовият скрининг за новородени изглеждаше невъзможен - твърде скъп и твърде инвазивен.
В началото на 60-те години изследователят д-р Робърт Гутри разработва прост и евтин кръвен тест, който може да открие PKU. Чрез убождане на петата на бебето за капка кръв, поставянето му върху лист хартия и проверка дали съдържа достатъчно Phe, за да може да расте определен вид бактерии, лекарите могат да определят дали това бебе има PKU. Това уникално откритие направи възможно както ранното откриване, така и масовия скрининг. Изследователи, подкрепени от федералното детско бюро, установиха, че тестът на д-р Гатри за новородено PKU е безопасен и ефективен. В резултат на това през 1963 г. Масачузетс стана първият щат, който прие закон, изискващ PKU тестване за всички новородени.
Скоро след това NICHD проведе изследване за безопасността и ефективността на ограничена диета за лечение на ФКУ сред новородени, които бяха идентифицирани от новия скринингов тест. Изследователите проследяват интелектуалното развитие на бебета, на които е била поставена диагноза PKU и които са били на диета с ниско съдържание на Phe от тяхната диагноза. Това последващо проучване ясно демонстрира ефективността на диетата за подобряване на резултатите при хора с PKU.
През 70-те години откриването на PKU беше често срещано в цялата страна. След поставяне на диагнозата децата бяха поставени на специална диета до поне 5-годишна възраст, която позволяваше нормално развитие на мозъка.
Но това не е краят на историята на PKU.
Тъй като повече хора с PKU се развиват нормално, много от тях започват да създават семейства, създавайки нов проблем на PKU и бременността. През 1980 г. изследователи в Бостън демонстрират връзка между нивата на Phe в кръвта по време на бременност и интелектуални затруднения, сърдечни проблеми, спонтанен аборт, ниско тегло при раждане и други проблеми при деца на жени с PKU. Тези проблеми са свързани с излагане на високи нива на Phe в утробата. Въз основа на констатациите, някои прогнозират, че честотата на новите случаи на интелектуални затруднения, свързани с PKU, ще се върне на предишното си ниво в рамките на едно поколение.
В отговор NICHD инициира съвместно проучване за оценка на ефективността на диета с ограничен Phe по време или преди бременността за намаляване на здравословните проблеми при бебета, родени от майки с PKU. Резултатите от това изследване показаха, че непрекъснатата диетична терапия предотвратява интелектуални увреждания и други здравословни проблеми. Ако жените продължават специална диетична терапия непосредствено преди и по време на бременността, е вероятно да раждат здрави бебета, без недостатъци или други медицински проблеми, свързани с PKU.
Скринингът на новороденото за PKU, който сега се изисква във всички щати, в комбинация с незабавното започване на специална диета с ниско съдържание на протеини, практически елиминира PKU като причина за интелектуални затруднения в Съединените щати. Резултатите от изследванията показват, че оставането на диетична терапия за цял живот подобрява здравето на хората с PKU.