анализ

Публикувано на 29.01.2018 08:46 Актуализирано

Все повече хора използват комплекти за ДНК тестове, които обещават да им дадат информация за техните физически способности, толерантност към храната и дори характеристиките на техните бебета. Разпространението на тези тестове директно към потребителите отваря нова врата към псевдонауката и измамите, казват експерти.

Искате ли да знаете цвета на очите на вашето бъдещо бебе? Ами ако той ще има способността да се занимава с математика или спорт? Срещу малка такса, компания BabyGlimpse ви предлага комплект, с който да проверите дори дали детето ви ще харесва повече солени храни или сладкиши. Това е една от десетките компании, които комерсиализират ДНК анализ, за ​​да открият специфични аспекти на здравето на хората и тяхното бъдеще. От проба от слюнка, Те обещават да ви предоставят информация кои храни ще работят най-добре за вас или кои кремове ще работят за вашата кожа. Американската компания Orig3n, например, обещава да разкрие на своите клиенти „каква е вашата суперсила“, докато испанската компания 24Genetics предлага да се знае дали „кофеинът ви засяга повече или по-малко от другите или защо имате сладък зъб“. Пазарът, който започна с отварянето на възможността да се знае произхода на нашите предци (23andMe), умножи предложението и сега обявява комплекти за анализ на бактериите в червата ни или за познаване на ДНК на нашите домашни любимци.

Алберто (измислено име) е един от многото клиенти на този вид услуги. Той има шестгодишна дъщеря и той възложи цялостно проучване на нейния геном, за да разбере рисковете, които може да поеме в бъдеще. „Има много неща, които могат да повлияят на здравето ви, но все още няма да ви кажа.”, Обяснява той на Next. „В момента знам, че тя ще развие непоносимост към лактоза, така че когато започне дискомфортът, няма да се налага да отивам в кабинета на гастролога, докато не установя проблема. Това е нещо, за което не бих подозирал. Освен това има данни за витаминната толерантност на дъщеря ви и за лекарствата, които подобно на контрола на раждаемостта ще увеличат риска от тромбоза. Когато е по-старо. „Това е нещо, което сега няма да ви интересува, но когато се докосне, ще се консултирам с вашия лекар“, казва той. Той сам е преминал някои от тези тестове и знае кои храни са най-подходящи за неговия метаболизъм, информация, която според него ще му позволи да взема по-добри решения за живота си.

Алберто има шестгодишна дъщеря и поръча цялостно изследване на нейния геном

Защитници на тази "развлекателна" генетика Те вярват, че може да бъде много полезно за хората да вземат съответни решения относно здравето си, но много генетици предупреждават за опасностите от този вид продукти и липсата на ясна правна рамка. „В областта на генетиката има огромен балон”, Казва Хуан Круз Чигудоса, специалист по клинична генетична диагностика. „От една страна, това се дължи на факта, че сега технологията, която ни позволява да правим нещата на много достъпна цена“, обяснява той, „и от друга страна, защото хората на улицата имат нужди от информация, които са имали не са имали преди и те вярват, че трябва да го управляват. Много е привлекателно да мислите, че ще знаете какво ще се случи със здравето ви до края на живота ви”. „В повечето от тези случаи това е чист бизнес, чист маркетинг, игра с корелации и превръщането им в абсолютна сигурност за онзи, който е готов да плати за тях“, казва Луис Монтолиу, CNB-CSIC изследовател и експерт по генетично редактиране.

За тези специалисти е много важно да се подчертае разликата между тестовете за откриване на заболявания и тези, които просто предоставят информация за здравословни аспекти като физически упражнения и усвояване на витамини. Cruz Cigudosa е основател на NIMGenetics, която проектира системи за клинична генетична диагностика, използвани в болниците за откриване на генетични аномалии на плода, но не предлага системи, които потребителите могат да използват директно. „Клиничната част в Испания се регулира от закон, който ясно казва, че когато генетичният тест е насочен към клиничен въпрос, той първо трябва да бъде предписан от лекар и изисква генетично консултиране преди и след извършване на теста ”, посочва той. „Проблемът е, че тази линия понякога не е спазена или размита и тестът ви показва дали сте способни да избягате маратон и дали сте изложени на риск от рак на гърдата. Това е измама на закона ".

Диагностиката на генетични заболявания чрез този тип тестване директно към потребителя е забранена от закона

Кармен Аюсо, ръководител на отделението по генетична клиника на фондация "Хименес Диас", припомня, че диагностиката на генетични заболявания чрез този тип пряко потребителско тестване е забранено по закон в Европа. „В Испания, въз основа на европейска директива, Кралски указ 1662/2000 и 1591/2009, който регулира медицинските изделия, установява, че продажбата на продукти за самодиагностика на обществеността е забранена", помня. "И е забранено, за да не се заблуждава населението и да се предотврати генерирането на голямо търсене на ненужни здравни грижи", припомня той. „Или че се случва обратното, че някой смята, че има страхотни гени и не прави нищо. В крайна сметка това може да създаде проблем за общественото здраве ”. По негово мнение всички тези компании, които предлагат генетични комплекти на пазара, се размножават, когато детайлите на генома станат известни, но използването на тези знания не винаги е честно.. „Аз самият разследвам маркери за риск от ADHD и развитието на неблагоприятни ефекти може да се предскаже с три или четири маркера“, обяснява той. „Ако го патентовам и продам по пощата, моят текущ акаунт ще бъде доволен, но не бива да го правя така, защото той трябва да се използва в клиничния контекст за отговорна употреба, а не да приема тази информация изолирано“.

Ежедневна генетика

Освен клиничните проблеми, това, което компаниите за ДНК тестове, които не се включват в предсказването на наследствени заболявания, предлагат способността да подобряват малки аспекти от нашето ежедневие. Но надеждни ли са при предвиждането на тези по-безобидни подробности за здравето? „Както има псевдонаука, така има и псевдогенетика и псевдотестове”, Уверява Круз Чигудоса. „Има тестове, насочени към потребителя, чиято технология е адекватна, а има и други, които са измама, и това се случва, защото няма законодателство, което определя коя технология трябва да се прилага за всеки въпрос.“ За Аюсо проблемът е, че много други лаборатории, които не са сериозни, съжителстват със сериозни лаборатории и това води до измами и грешки. „Освен това не всички доставчици на тестове за потребители оценяват маркерите по един и същи начин., поради тази причина имаше някои скандали с групови грешки при този тип тестове ”, добавя той. „С изключение на много малки изключения, способността за клинично предвиждане на тези тестове е изключително ниска.”, Предупреждава той. „Научната основа за тези тестове може да е много ограничена и човек да е изхвърлил парите“.

„Научната основа за тези тестове може да е много ограничена и човек да е изхвърлил парите“

Давид де Лоренцо, Изследовател и експерт по нутригеномика, той е главният учен на компанията GoGood, която предлага на пазара първи комплект за генетичен анализ, за ​​да „предостави препоръки за оптимален прием на витамини за всеки човек“. Той признава, че за някои от тези компании „понякога маркетингът излиза извън контрол“, но вярва, че бъдещето на тези тестове е обещаващо и полезно за хората. „Важното е, че повечето компании дават информация, която е вярна с направения анализ", настоява той. „Винаги има компании, които измислят нещата, но все по-малко от тях остават.. Идеята е, че става още една информация, която хората имат същата, както когато се прави анализ и модифицирайте живота си според тези ценности, не е нещо, което трябва да се подчинявате сляпо ”. Де Лоренцо е убеден, че всеки човек има уникален отговор на факторите на околната среда и знаейки, че това може да е от ключово значение за по-здравословния живот. „Разбира се, не трябва да изпускаме от поглед, че това е като игра на карти: можете да имате много добра ръка и загубете играта, ако лошо играете; или има много лоша ръка и спечелете играта, защото знаете как да играете добре ".

„Съществува очакване за това, което геномът ще ви каже, което е напълно невярно“

За Cruz Cigudosa това погрешно тълкуване на теглото, което генетичното натоварване има върху нашето здраве, е основният смущаващ фактор при оценката на важността на тези тестове за слюнка. „Съществува очакване за това, което геномът ще ви каже, което е напълно невярно“, казва той. „Отивате по улицата и казвате„ Искам да си направя ЯМР, защото мисля, че имам здравословен проблем “? Или първо бихте отишли ​​на лекар? “, Пита той. „Е, същото е и тук. Защо генетиката трябва да се различава от рентгенологията? Не ми идва на ум да секвенирам пълния геном, ще открия, ако имам проблем, какъв е той ”. „Има само няколко често срещани заболявания, за които е известен значителен процент от генетичния субстрат“, добавя Аюсо. „Рискът, свързан с генетичните фактори при заболявания, е много малък риск, докато останалите фактори на околната среда, като начин на живот и фамилна история, са много големи “. „Генетиката е основата, но резултатът на човека е генетиката плюс околната среда“, заключава Круз Чигудоса. „Говоренето за диагностични тестове, когато в околната среда има толкова много, което променя експресията на гени, ми се струва, че това е директно измама“.