произход

Полови хормони са отговорни за предоставяне на физическите характеристики на неговия генетичен пол, и неговата регулация се различава в зависимост от половите хромозоми на индивида: X и Y.

Мъже и жени Те се различават по броя и вида на половите хромозоми: XY за тях и XX за тях.

Тези хромозоми съдържат ключовете за регулиране на половите хормони при мъжете и жените, от които ще зависят сексуалните характеристики.

В организмите, при които мъжете и жените се различават по броя на половите хромозоми, се е развил процес елиминира разликата в броя на дозите гени, свързани с Х хромозомата.

Тоест, тъй като женските имат две копия на Х хромозомата, гените, свързани с него, ще бъдат изразени в два екземпляра, освен ако едно от копията не е инактивирано. Да видим по-нататък различни любопитства за този процес.

Компенсация на генната доза

Целта е да се поддържат подобни нива на експресия на X-свързани гени при мъже и жени. Този процес се нарича компенсация на генната доза. Това е проучено при различни моделни организми, като плодовата муха (Drosophila melanogaster) или обикновената мишка (Mus musculus).

По същия начин беше открито, че механизмите, които посредничат на този процес, са различни и в двата модела. В случай на бозайници, определянето на пола се основава на Y хромозомата. Тоест индивидът ще развие типичните характеристики на мъжкия пол, ако представи тази хромозома.

Синдром на Klinefelter

Ярък пример за гореспоменатото е Синдром на Klinefelter. Тези, които страдат от нея, имат 47 хромозоми: 22 двойки автозомни хромозоми и 3 полови хромозоми (XXY); това ще рече, една полова хромозома повече от нормалното.

Тези хора развиват типични характеристики на мъжкия пол. Това подкрепя теорията, че Y хромозомата е тази, която маркира процеса на полово определяне.

Всъщност по много поводи, засегнатите хора не знаят, че имат този синдром до достигане на пълнолетие. След това се появяват типичните симптоми на тази патология: безплодие, прекомерно развитие на гърдите и т.н.

И накрая, коментирайте, че синдромът на Klinefelter е най-често срещано генетично заболяване при мъжете.

Как протича процесът на инактивиране на Х хромозомата?

На теория по време на хромозомно инактивиране на Х хромозомата би имало два възможни механизма:

  • Избор на Х хромозома, която ще остане активна.
  • Избор на Х хромозома, която да бъде инактивирана.

Този въпрос беше решен чрез изучаване тройна Х или супер-женски синдром, генетично заболяване поради допълнителна Х хромозома (XXX).

При тези индивиди две от неговите Х хромозоми са случайно инактивирани. Това повдига теорията, че механизмът, който управлява процеса на инактивиране на хромозомата, е изборът на Х хромозомата, която ще остане активна.

Заглушаването на Х хромозомата Това е епигенетичен феномен, който заинтригува учените от десетилетия. По-голямата част от гените се експресират в двете хромозомни копия (трябва да се помни, че хората имат 22 двойки автозоми).

Както споменахме обаче, това не е възможно за половите хромозоми, тъй като броят на X и Y хромозомите се различава при двата пола.

Видимите последици от инактивацията на хромозомите

Мъри Бар и Еварт Бертрам, двама канадски учени, откриха през 1949 г., че полът може да се определи въз основа на наличието на уплътнено тяло появяващи се в клетките на женските.

Този корпускул, известен като корпус на Бар, не е нищо повече от инактивиране на едно от двете копия на Х хромозомата при жени. Това е хромозомно хиперметилиране, което прави засегнатата хромозома видима под микроскопа.

Според британския генетик Мери Лион, иПроцесът на инактивация при бозайниците е случаен. Случайността на този процес допринася за генетичната изменчивост и следователно се тълкува като положителен аспект.

По този начин Лион забеляза, че котките с козина с различни цветни петна са предимно женски. Различните цветове се дължат на случайното инактивиране на една от хромозомите й. В чест на този генетик, това явление се нарича лионизация.

Завършеност

Мъжете и жените се различават по генетичен пол по двойките хромозоми, които се експресират по време на развитието на плода. При мъжете присъстват XY хромозомни двойки, а при жените XX.

Процесът на генетична компенсация регулира нивата на експресия на гени, свързани с Х хромозомата подобни при мъжете и жените.