МАДРИД, 16 (EUROPA PRESS)

участващи

Изследователи от Института по генетика към Университетския колеж в Лондон (UCL), Обединеното кралство, са идентифицирали гени, участващи в шизофрения и затлъстяване, което може да доведе до по-добро разбиране на вариантите на ДНК, които влияят на риска от тези заболявания и помагат за развитието по-добри стратегии за превенция и лечение.

Изследването, публикувано в Annals of Human Genetics, анализира повече от милион генетични варианти при повече от 2000 участници, които са имали шизофрения или тежко затлъстяване в ранна детска възраст. Работата е извършена като част от проекта UK10K, британска изследователска програма, финансирана от Wellcome Trust, която е секвенирала гените на няколко хиляди доброволци.

Резултатите идентифицират гените, при които вариантите най-често се срещат при субекти с шизофрения или затлъстяване. "Шизофренията и затлъстяването представляват основни проблеми на общественото здраве. И двете заболявания имат важен генетичен принос, който в момента е слабо разбран.. Това проучване илюстрира как технологията за генетично секвениране може да ни помогне да напреднем в тази област “, казва водещият изследовател професор Дейвид Къртис.

Както се очакваше, два варианта в гена MC4R, за които преди беше известно, че предпазват от развитието на затлъстяване, рядко се наблюдават при затлъстели лица. Въпреки това, редки варианти на гени, наречени CRHR1 и SNORD115, се наблюдават по-често при затлъстели субекти, което предполага, че ако тези гени не функционират нормално, това увеличава риска от затлъстяване.

Интересното е, че SNORD115 се намира в областта на хромозома 15, която е потисната при синдрома на Прадер-Вили, разстройство, което причинява екстремни апетити към храна. По този начин тези резултати предполагат, че SNORD115 може да е отговорен за този тревожен симптом. Както SNORD115, така и CRHR1, които взаимодействат помежду си, е известно, че участват в метаболитните функции на организма, но това е първият път, когато са замесени в риск от затлъстяване.

От своя страна, шизофреничните индивиди са имали по-чести варианти на NLGN2, ген, който участва в гарантирането, че синапсите, връзките между невроните в мозъка, функционират правилно. Това осигурява допълнителна подкрепа за теорията, че шизофренията може да се дължи отчасти на проблеми със синаптичната функция. Идентифицирани са редица други гени, които представляват интерес и те също ще бъдат предмет на по-нататъшни изследвания.

„Генетичните изследвания навлизат във вълнуващ период“, каза Къртис.--. Сега сме в състояние да изследваме директно промените в ДНК последователността, които променят кода на специфични гени, вместо просто да изучаваме генетичните маркери, открити в близост до гените.. Това ни позволява да разберем как точно промените в тази последователност могат да модифицират функцията на молекулите в клетката и как тя може да повлияе на риска от развитие на сериозни заболявания ".

"С течение на времето това ще доведе до подобрения в методите за превенция и лечение и ще бъде възможно да се дадат по-добри обяснения на пациентите за причините за техните заболявания.", добавя този изследовател, подчертавайки силата на генетичното секвениране, помагайки на учените да изяснят какви последствия имат ДНК вариантите.