МАДРИД, 17 май. (EUROPA ПРЕС) -

изолират

Изследователи от Медицинския център на университета Дюк в САЩ са трансплантирали набор от човешки гени в риба зебра, като впоследствие са ги използвали за идентифициране на гените, отговорни за размера на главата при раждането.

Размерът на главата при човешките бебета е характеристика, свързана с аутизма, състояние, което последните данни показват, че са по-чести, отколкото се смяташе досега, и се среща при 1 на 88 деца. От друга страна, размерът на главата е характеристика и на други големи неврологични разстройства, като шизофрения. Изследването е публикувано в списание "Nature".

„В медицинските изследвания трябва да дисектираме биологични събития, за да разберем точно механизмите, които пораждат невроразвитие, - казва водещият автор д-р Николас Кацанис и добавя, че„ се нуждаем от експерти учени, които да работят в тясно сътрудничество с рамо до рамо с лекари, които наблюдавайте тези видове анатомични проблеми при пациентите, за да решите ефективно много здравословни проблеми ".

Кацанис знаеше, че регионът на хромозома 16 е един от най-големите генетични фактори, допринасящи за аутизма и шизофренията, и по време на медицинска среща забеляза, че промените в същия регион на генома са свързани и с промените в размера на главата на новороденото. Това наблюдение обаче беше трудно за справяне, тъй като регионът съдържа много ДНК делеции и дублирания, често срещани при хората.

Според Кацанис „изследваната от нас област на генома показва дефекти по отношение на растежа на мозъчните клетки, така че осъзнахме, че свръхекспресията на определен ген може да доведе до фенотип - по-малка глава - докато затварянето на същия ген може да доведе до друг - по-голяма глава ".

Изследователите са трансплантирали обща област на дублиране на човешка хромозома 16, съдържаща 29 гена, в ембриони на зебра и след това систематично са включили всеки трансплантиран човешки ген, за да разберат какво може да причини малка глава (микроцефалия) при рибите. След това те изтриха набора от гени, за да видят дали някой от тях е причинил по-големи глави (макроцефалия).

„Сега можем да започнем от тази генетична находка и да започнем да задаваме разумни въпроси, що се отнася до неврокогнитивните характеристики“, казва Кацанис. Много от човешките състояния имат анатомични характеристики, които също са свързани с генетиката; Според експерта, "има големи ограничения при изследването на аутистично или шизофренично поведение при риба зебра, но можем да измерим размера на главата, размера на челюстта или аномалии на лицето".

Генът KCTD13 е отговорен за контрола върху размера на главата на данио, чрез регулиране на създаването и унищожаването на нови неврони (мозъчни клетки). Това откритие позволи на екипа да се съсредоточи върху аналоговия ген при хората. „Този ​​ген допринася за случаи на аутизъм и вероятно е свързан с шизофрения и детско затлъстяване“, добавя Кацанис.

След като генът беше открит, изследователите успяха да изследват протеина, който той произвежда. „С идентифицирания протеин можем да започнем да си задаваме ценни функционални въпроси за това как генът действа в животното или в човека“, казва изследователят.

Варианти на брой копия, като тези, открити в хромозома 16, може да са най-честият източник на генетични мутации. Стотици, ако не и хиляди, хромозомни делеции и дублирания са открити при пациенти с широк спектър от клинични проблеми, по-специално невроразвитие.

Настоящото проучване не само предполага, че KCTD13 има важен принос в някои случаи на аутизъм, но също така сочи към синергичното действие на този ген с два други гена в региона: MVP и MAPK3.