Тъй като XXY мъжете всъщност не изглеждат по различен начин и може да нямат или да имат леки симптоми, XXY мъжете често не знаят, че имат KS. 1.2
В други случаи мъжете с KS могат да имат леки или тежки симптоми. Дали мъжът с KS има видими симптоми зависи от много фактори, включително от това колко тестостерон произвежда тялото му, дали е мозайка (с XY и XXY клетки) и възрастта на заболяването е диагностицирана и лекувана.
Симптомите на KS попадат в една от тези основни категории:
Физически симптоми
Много физически симптоми на KS са причинени от ниски нива на тестостерон в организма. Степента на симптомите се различава в зависимост от количеството тестостерон, необходимо за всяка конкретна възраст или етап на развитие, и количеството тестостерон, което тялото произвежда или разполага с него.
През първите няколко години от живота, когато нуждата от тестостерон е ниска, при повечето XXY мъже няма очевидни разлики от мъжките бебета и малки деца без синдрома. Някои може да имат малко по-слаби мускули, което означава, че могат да седят, да пълзят или да ходят малко по-късно от средното. Например средно мъжките бебета с KS започват да ходят едва 18 месеца. 3
След 5-годишна възраст, в сравнение с типично развиващите се мъже, мъжете с KS могат да бъдат малко повече:
- Високо
- Дебел около кръста
- Неудобен
- Бавно развиват двигателни умения, координация, скорост и мускулна сила
Пубертетът при момчета с KS обикновено започва нормално. Но тъй като телата им имат по-малко тестостерон от мъжете без KS, развитието може да бъде прекъснато или по-бавно. Освен високи, момчетата с KS могат да имат:
- По-малки тестиси и пенис
- Растеж на гърдите (около една трета от тийнейджърите с KS имат увеличени гърди)
- По-малко окосмяване по лицето и тялото
- Долен мускулен тонус
- По-тесни рамене и по-широки бедра
- По-слаби кости, по-висок риск от фрактури
- Намалено сексуално желание
- По-малко енергия
- По-ниско производство на сперма
Възрастен с KS може да има следните характеристики:
- Безплодие: Почти всички мъже с KS не могат да заченат дете без помощ от специалист по фертилитет. 4
- Малки тестиси, с потенциал тестисите леко да се свият след юношеството 5 .
- По-ниски нива на тестостерон, което води до по-малко мускули, коса и сексуално желание и функция.
- Гърди или растеж на гърдите (наречени гинекомастия).
В някои случаи уголемяването на гърдите може да бъде постоянно и около 10% от мъжете XXY се нуждаят от операция за намаляване на гърдите. 6
Симптоми на обучение и език
Повечето мъже с KS имат нормален коефициент на интелигентност 7,8 (IQ) и могат успешно да завършат всички образователни нива. (IQ често се използва за измерване на интелигентност, но не включва емоционална, креативна и друга интелигентност.) Между 25% и 85% от всички мъже с KS имат някакъв тип учене или увреждане на обучението. допълнителна помощ в училище. Без тази помощ или намеса мъжете с КС биха могли да изостанат от връстниците си, тъй като училищната работа става по-трудна.
Мъжете с KS могат да имат някои от следните трудности с ученето и езика: 9
До зряла възраст повечето мъже с KS се научават да говорят и разговарят нормално, въпреки че може да им е по-трудно да вършат работа, която включва много четене и писане.
Социални и поведенчески симптоми
Много от социалните и поведенчески симптоми в KS могат да бъдат резултат от затруднения в ученето и езика. Например, деца с KS, които имат езикови затруднения, могат да се оттеглят социално и може да се нуждаят от помощ за изграждане на социални взаимоотношения.
Децата с KS, в сравнение с типично развиващите се деца, са склонни да бъдат:
- По-тихо
- По-малко напористи или по-малко уверени
- По-тревожни или неспокойни
- По-малко физически активни
- По-полезни и готови да моля
- По-послушни и склонни да следват инструкциите
По време на юношеството момчетата с KS могат много да усетят тези различия. В резултат на това те са изложени на повишен риск от депресия, злоупотреба с вещества и поведенчески разстройства. Някои тийнейджъри могат да се оттеглят, да се натъжат или да изразят своето разочарование и гняв.
В зряла възраст повечето мъже с KS водят живот, подобен на този на мъжете без KS. Те могат безопасно да завършат средно образование, университет и други образователни нива. Те имат успешна и значима кариера и професионален живот. Те имат приятели и семейства.
Противно на резултатите от изследванията, публикувани преди десетилетия, мъжете с KS не са по-склонни да страдат от сериозни психиатрични разстройства или да имат повече проблеми със закона. 10
Симптоми на синдром на поли-X 11 Klinefelter
Мъжете със синдром на поли-X Klinefelter имат повече от една допълнителна X хромозома, така че техните симптоми могат да бъдат по-изразени, отколкото при мъжете с типична KS. В детска възраст те също могат да имат припадъци, кръстосани очи, запек и повтарящи се ушни инфекции. Мъжете с поли KS могат също да имат незначителни разлики в други физически характеристики.
Някои често срещани допълнителни симптоми за няколко от синдромите на Klinefelter poly-X са изброени по-долу.