Моля, обърнете внимание, че Internet Explorer версия 8.x не се поддържа от 1 януари 2016 г. Моля, вижте тази страница за поддръжка за повече информация.

sciencedirect

Изтеглете PDF Изтеглете

Чилийски вестник по педиатрия

Добавете към Мендели

Обобщение

Хиперфенилаланинемиите се определят от нивото на фенилаланин в кръвта над 2 mg/dl. Основната причина е мутация в гена, кодиращ фенилаланин хидроксилаза, която катализира реакцията, която превръща фенилаланин в тирозин. Хиперфенилаланинемиите се класифицират като доброкачествени или леки, а фенилкетонурията като леки, умерени и класически. Тъй като откриването му след неонаталния период причинява тежка умствена изостаналост, от 1992 г. в Чили откриването му, заедно с това на вроден хипотиреоидизъм, е част от Националната програма за скрининг на новородени. Тази статия има за цел да отговори на най-често срещаните въпроси, които педиатърът може да зададе, когато е изправен пред пациент с хиперфенилаланинемия.

Резюме

Хиперфенилаланинемиите се определят от кръвен фенилаланин над 2 mg/dl. Основната причина се дължи на мутация в гена, който кодира фенилаланин хидроксилазата, която катализира реакцията, която превръща фенилаланин в тирозин. Хиперфенилаланинемиите се класифицират на доброкачествени или леки хиперфенилаланинемии или леки, умерени или класически фенилкетонурии. Поради забавеното си откриване извън неонаталния период причинява тежка умствена изостаналост. Откриването му заедно с вроден хипотиреоидизъм е част от Националната програма за скрининг на новородени от 1992 г. в Чили. Тази статия има за цел да отговори на най-често задаваните въпроси от педиатъра, когато се сблъска с пациент с хиперфенилаланиемии.

Предишен статия в бр Следващия статия в бр