Какво е кариотип?

The кариотип е хромозомна конституция на ядрото на клетката, което е равно на пълния хромозомен състав на човек. Графичното представяне на хромозомите, подредени по двойки хомолози, се нарича още кариотип.

влияе върху развитието

Кариотипът може да бъде изследван в търсене на заболявания, причинени от нередности в хромозомите, като напр Синдром на Даун. Той също така служи за идентифициране на проблеми, които бебето, заченато чрез асистирана репродукция, може да има, когато се роди, чрез извличане на кариотипа, намиращ се в амниотичната течност на ембриона.

Конституция

Кариотипът има всички хромозоми, открити в човешкото тяло. съществуват 44 хромозоми на име автозоми, групирани в 22 двойки, присъстващи както при мъже, така и при жени. Към тези хромозоми се добавят 2 полови хромозоми, наречен XX за жените и XY за мъжете.

Промените, които тези структури могат да страдат, могат да причинят определени заболявания или недостатъци в развитието на човека.

Анализ

Изпълнете a изследване на кариотип изисква проба от Клетъчна тъкан, които могат да бъдат извлечени от различните, намиращи се в тялото. Единственото изискване на този процес е клетките на избраната тъкан да бъдат в процес на митоза, тоест на разделение. Всеки може да се подчини на него. Освен това е напълно безболезнен тест. Най-често срещаните тъкани, от които се взема проба, са:

  • Амниотична течност, през a амниоцентеза.
  • Кръв.
  • Костен мозък, чрез биопсия.
  • Тъкани, които хранят бебето по време на бременност, като плацентата.

След като пробата бъде получена, тя се отглежда в лаборатория, което обикновено отнема период от 3 до 15 дни. След като е пораснал достатъчно, клетките се отстраняват и оцветяват, за да се улесни изследването на хромозомите. Необходимо е да има няколко клетки, тъй като в случай на откриване на аномалия, тя може да присъства само в изследваната клетка. Снимката, която се прави след като хромозомите са подредени според размера им, се нарича кариотип и по този начин се улеснява изследването в търсене на някакъв вид промяна. Този тест има точност от 99,9 процента.

Хромозомни изменения

Два вида промени в структурата на хромозомите, които имат различни последици като ниско качество на спермата или аборти повторение:

Транслокации

Те представляват обмен на генетичен материал между две хромозоми.

Инвестиции

Позицията на хромозомата е обърната спрямо нормалното й положение.

Друг вид промени са полиморфизми, които се появяват, когато в гена се появят няколко алела. Те са чести и въпреки че обикновено нямат явни последици, някои експерти ги свързват безплодие.

За да не се предават тези изменения на ембриона по време на бременност, a Преимплантационна генетична диагноза да проучи неговия кариотип преди имплантиране на ембриона в матка с помощта на ин витро оплождане.

Откриваеми заболявания

Сред болестите, които могат да бъдат открити при извършване на кариотип, това са едни от най-известните:

Синдром на Даун

Това се случва, когато има още една хромозома от обикновено, което прави общо 47. Тази допълнителна хромозома обикновено е копие на хромозома 21 (известна също като тризомия 21), което влияе върху развитието на тялото и мозъка.

Синдром на Klinefelter

Това се случва само при мъжете и е наличието на допълнителна X полова хромозома, така че тази част от техния кариотип се нарича XXY. Причинява ненормални пропорции на тялото, сексуални проблеми или по-малко коса от нормалното.

Филаделфия хромозома

Той засяга хромозоми 9 и 22 и обикновено се среща при хора, които имат левкемия.

Тризомия 18

Състои се от репликата на хромозома 18 и влияе върху развитието на човека, което представлява аномалии в растежа на различни части на тялото.

Синдром на Търнър

Това се случва само при жени, когато част или цялата една от Х хромозомите не присъства (X0). Засяга развитието на първични и вторични полови белези и е причина за стерилитет.

Новини от кариотипа:

Анализ на фетални клетки чрез „микрочип“, по-полезен от кариотипирането