Клинична ревматология е официалният орган за научно разпространение на Испанското общество по ревматология (SER) и Мексиканския колеж по ревматология (CMR). Клиниката по ревматология публикува оригинални научни статии, статии, рецензии, клинични случаи и изображения. Публикуваните проучвания са предимно клинични и епидемиологични, но също така и основни изследвания.

Индексирано в:

Index Medicus/MEDLINE, Scopus, ESCI (Индекс на цитиране на възникващи източници), IBECS, IME, CINAHL

Следвай ни в:

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

  • Доклад за случая
  • Дискусия
  • Етични отговорности

макротромбоцитопения

Ситостеролемията е изключително рядко автозомно-рецесивно заболяване. Основната характеристика е дефицитът на пътищата, които обикновено предотвратяват абсорбцията и задържането на нехолестеролови стерини, като растителни и черупчести стерини. Генът, който причинява ситостеролемия, се открива в хромозома 2p21, а мутациите във всеки от гените, изграждащи локуса ABCG5 или ABCG8, причиняват това заболяване 1–7 .

Доклад за случая

Туберен ксантом на лакътя.

Мазка от периферна кръв с макротромбоцити, стоматоцити и шистоцити.

Bhattacharyya и Connor през 1974 г. съобщават за ново заболяване при 2 кавказки сестри, които са били насочени към тях за наличие на сухожилни ксантоми от детството. Изненадващо, плазменият холестерол при тези пациенти е в нормални граници, като се установява повишение на фитостеролите (по-специално ß-ситостерол), наричащо новата болест ß-ситостеролемия 4 .

Ситостеролемията е рядко автозомно-рецесивно заболяване, характеризиращо се с подчертано повишени нива на фитостероли с леко повишаване на холестерола в плазмата, причинено от мутации в гените ABCG5 или ABCG8 (аденозин трифосфат-свързваща касета [ABC]), разположени върху хромозома 2p21, което помага предотвратява абсорбцията на стерини и насърчава екскрецията на фитостероли (ситостерол, кампестерол и стигмастерол), предотвратявайки натрупването им в кръвта и тъканите 1–4. Точното разпространение на ситостеролемия е неизвестно, с 80 до 100 случая в световен мащаб 4,8 .

Терминът растителни стерини са фитостероли и фитостаноли. Фитостеролите са тясно свързани с холестерола, като се различават предимно в конфигурацията на страничната верига. Най-често срещаните фитостероли са ситостерол, кампестерол и стигмастерол. Хората не могат да синтезират фитостероли, така че единственият им източник идва от диетата. Обикновено по-малко от 5% от фитостеролите в храната се абсорбират, в сравнение с 55% от холестерола. Черният дроб бързо и за предпочитане отделя фитостероли в жлъчката. Това води до ниско задържане на нехолестеролови стероли. През 1998 г. Patel открива локуса на ситостеролемия, STSL, върху хромозома 2р21. Този локус включва 2 съседни гена ABCG5 и ABCG8, които кодират 2 чревни транспортери на стерол, стеролин-1 и стеролин-2. Мутациите във всяка от тях водят до развитие на ситостеролемия. Тези транспортери се намират в апикалната мембрана на ентероцита и в жлъчните пътища. ABCG5 и ABCG8 регулират мрежата на абсорбция и екскреция на фитостероли и холестерол. В ентероцитите те насърчават потока на фитостеролите обратно към чревния лумен, в черния дроб подпомагат екскрецията на стероли в жлъчката 4,6,7,9,10 .

Клиничните прояви варират, от наличието на сухожилни ксантоми, преждевременна атеросклероза, ранен инфаркт на миокарда, артрит, артралгия, хемолиза, тромбоцитопения и хиперспленизъм. Ситостеролемията се различава от фамилната хиперхолестеролемия по наличието на нормални нива на холестерол 4–6,11 .

Макротромбоцитопенията, свързана с дефицит на ABCG5, се причинява от повишени плазмени нива на фитостероли, а не от присъщи дефекти на мегакариоцитите. Хемолизата е вторична за увеличаване на осмотичната чупливост на еритроцитите. Протеините ABCG5 и ABCG8 не присъстват в тромбоцитите и еритроцитите, плазменото натрупване на растителни стероли и тяхното вмъкване в мембраните на кръвните клетки е най-доброто обяснение за отклоненията в морфологията и функцията при пациенти със ситостеролемия. Ксинтоми на сухожилията на пателарната, плантарната, ахилеовата и екстензорната сухожилия на ръцете са налице във всички случаи, които се появяват в детска възраст. Възможна е повтаряща се артралгия или артрит на коляното и глезените и се дължи на отлагания на ситостерол 7,12,13 .

Плазмените нива на холестерол се откриват в кръвта от нормални до леко повишени, тромбоцитопения, хронична хемолитична анемия с отрицателен тест на Кумбс и повишени чернодробни ензими. Мазката от периферна кръв помага при диагностицирането на ситостеролемия и се характеризира със стоматоцитна хемолиза, тромбоцитопения и макротромбоцити 2,12 .

Плазмените нива на фитостерол при нормални пациенти не са по-високи от 1 mg/dl, в сравнение с пациентите със ситостеролемия, достигащи над 20-30 mg/dl. Обикновено се използват ензимни или колориметрични методи за количествено определяне на стерините, но те не диференцират холестерола от растителните стерини. За откриване на последната се използва газова хроматография или високоефективна течна хроматография 4,9

Заболяването трябва да се подозира при пациенти с сухожилни или туберкулозни ксантоми, преждевременно сърдечно-съдово заболяване, свързано с нормални нива на холестерол, и при такива с необяснима хемолиза 4,6,9,11 .

Лечението на ситостеролемия включва диета с ниско съдържание на фитостероли (растителни масла, маргарин, маслини, ядки, авокадо, шоколад и черупчести) 8,9,13. Подобряването на чревните и чернодробните пътища на елиминиране на фитостеролите при пациенти със ситостеролемия намалява нивата на растителните стероли. Езетимиб се свързва с NPC1L1, който е стеролов транспортер в проксималното черво и блокира абсорбцията и реабсорбцията на стерини, което води до ниски нива на холестерол и фитостероли 1,4,5,8. Неотдавнашно проучване при 8 пациенти със ситостеролемия показва, че езетимиб е ефективен, тъй като намалява нивата на фитостеролите в плазмата и еритроцитите и подобрява индексите на тромбоцитите. Комбинацията от езетимиб с изолиращи смоли от жлъчна киселина, статини или диети с ниско съдържание на фитостероли насърчава намаляването на плазмените нива на кампестерол и ситостерол. Езетимиб води до значително подобрение на плазмените концентрации на стерол, регресия на ксантомите и разрешаване на сърдечно-съдови заболявания 4,7,9,13. Наскоро бе извършена чернодробна трансплантация на ситостеролемичен пациент с пълно нормализиране на плазмените нива на фитостеролите 4 .

При нашия пациент не беше възможно да се определят фитостеролите, но клиничната картина и цитонамазката от периферната кръв ни доведоха до диагнозата. При пациенти с ксантоми и тромбоцитопения помислете за ситостеролемия и умишлено търсете макротромбоцити и стоматоцити в цитонамазката от периферната кръв.

Етични отговорности Защита на хората и животните

Авторите заявяват, че за това изследване не са провеждани експерименти върху хора или животни.

Поверителност на данните

Авторите декларират, че са следвали протоколите на своя работен център за публикуване на данни за пациентите.

Право на поверителност и информирано съгласие

Авторите са получили информираното съгласие на пациентите и/или субектите, посочени в статията. Този документ се притежава от съответния автор.