Внимание: Тази страница е превод на тази страница първоначално на английски. Моля, обърнете внимание, тъй като преводите се генерират от машини, не че всички преводи ще бъдат перфектни. Този уебсайт и неговите страници са предназначени за четене на английски език. Всички преводи на този уебсайт и неговите уеб страници могат да бъдат неточни и неточни изцяло или частично. Този превод е предоставен за удобство.
Галактоземията е наследствено нарушение на генетичния метаболизъм, при което тялото не е в състояние да метаболизира захар, наречена галактоза. Галактозата образува половината от лактозата в захар, която се съдържа в млякото. Другата половина на лактозата е направена от глюкоза.
Има три форми на това заболяване. Те включват тип I или класическа галактоземия, която е най-често срещаната и тежка форма на заболяването, тип II, който също се нарича дефицит на галактокиназа и тип III, който също се нарича дефицит на галактоза епимераза. Честотата на галактоземия тип I е около 1 на 60 000 новородени, докато тип II засяга по-малко от 1 на 100 000 новородени, а тип III засяга още по-малко.
Когато дете с галактоземия тип I консумира мляко, веществата, които се образуват от галактоза, се натрупват в тялото му и причиняват увреждане на жизненоважни органи и телесни системи. Засегнатите бебета могат да развият симптоми през първите няколко дни от живота си, ако консумират лактоза. Тези симптоми включват следното:
- Конвулсии
- Летаргия
- Пожълтяване на кожата и бялото на очите (жълтеница)
- Раздразнителност
- Повръщане
- Отказ да се яде
- Слабо наддаване на тегло
- Кървене
Галактоземия тип II причинява по-малко проблеми от тип I, като децата развиват катаракта, но малко дългосрочни проблеми. Симптомите на галактоземия тип III варират по тежест и могат да включват растеж и забавяне на развитието, чернодробни заболявания, катаракта, бъбречни проблеми и интелектуални затруднения.
Галактоземията е заболяване, което не може да бъде излекувано. Болестта може да бъде управлявана само за предотвратяване на усложнения от състоянието. Единственият начин за управление на галактоземията е напълно да се елиминират лактозата и галактозата от диетата. Въпреки това, дори когато галактоземията е открита и лекувана рано, някои индивиди продължават да изпитват дългосрочни усложнения.
Някои от тези усложнения включват:
- Мозъчно увреждане
- Говорни затруднения
- Трудности в ученето
- Увреждане на бъбреците
- Чернодробно увреждане
- Увреждане на далака
- водопади
- Намалена костна плътност
- Преждевременна недостатъчност на яйчниците при жени
Бебетата с галактоземия не могат да се хранят с никакви храни от кърма или кърма, които съдържат лактоза. Други продукти, които могат да съдържат или произвеждат галактоза, включват казеин, сухи бучки мляко, извара и суроватка. Той се съдържа и в някои млечни продукти като бобови растения, месо от органи и като добавка в някои хранителни продукти. Вместо това децата могат да бъдат въведени с помощта на соеви формули, формули на месна основа или други формули без лактоза.
Всяко свързано здравословно състояние, което се развива, трябва да се управлява от подходящата дисциплина на здравеопазването. Например, речевите дефекти могат да бъдат управлявани от логопед, а катарактата може да бъде отстранена от хирург.
Ранното откриване на галактоземия след раждането на дете е от ключово значение за контролиране на симптомите. Без ранно откриване и лечение около три четвърти от бебетата с това състояние умират през първите две седмици от живота си. Ако се лекува рано обаче, значителна част от децата могат да продължат да водят почти нормален живот, въпреки че често срещаните проблеми включват поведенчески разстройства, речеви дефекти и обучителни затруднения. При деца с галактоземия тип II катарактата, развиваща се като усложнение на заболяването, може да бъде напълно предотвратена, ако се спазва диета без галактоза.
Източници
- http://galactosemia.org/PDFs/UnderstandingGalactosemiaDietGuide3.pdf
- http://gmch.gov.in/Genetic%20Centre/galt%202.pdf
- http://health.state.tn.us/MCH/NBS/PDFs/Galactosemia2.pdf
- http://www.galactosemics.org/2003conf/Overview%20of%20Galactosemia.pdf
- www.wch.sa.gov.au/. /galactosemia.pdf
- http://www.newbornscreening.on.ca/data/1/rec_docs/530_fs_galact.pdf
- www.rarediseases.org/./viewAbstract
- http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/Galactosemia
- http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000366.htm
- http://www.mayomedicallaboratories.com/it-mmfiles/Galactosemia_Current_Testing_Strategy_and_Aids_for_Test_Selection.pdf
- http://ghr.nlm.nih.gov/condition/galactosemia
- http://medicine.med.nyu.edu/conditions-we-treat/conditions/galactosemia
Допълнителна информация
Сали Робъртсън
Сали е бакалавър по биомедицински науки (бакалавър). Тя е специалист по преглед и обобщаване на най-новите открития във всички области на медицината, обхванати от големи, водещи световни международни медицински списания, международни пресконференции и бюлетини от правителствени агенции и регулаторни органи. В News-Medical Сали генерира ежедневни новинарски функции, статии за науката за живота и отразяване на интервюта.
Цитати
Моля, използвайте един от следните формати, за да цитирате тази статия във вашето есе, доклад или доклад:
Робъртсън, Сали. (2018, 23 август). Лечение на галактоземия. Новини-Медицински. Получено на 08 януари 2021 г. от https://www.news-medical.net/health/Galactosemia-Treatments.aspx.
Робъртсън, Сали. "Лечение на галактоземия". Новини-Медицински. 08 януари 2021 г. .
Робъртсън, Сали. "Лечение на галактоземия". Новини-Медицински. https://www.news-medical.net/health/Galactosemia-Treatments.aspx. (достъп до 8 януари 2021 г.).
Робъртсън, Сали. 2018. Лечение на галактоземия. News-Medical, гледано на 08 януари 2021 г., https://www.news-medical.net/health/Galactosemia-Treatments.aspx.
News-Medical.Net предоставя тази медицинска информационна услуга в съответствие с тези условия. Моля, обърнете внимание, че медицинската информация, която се намира на този уебсайт, е предназначена да подкрепя, а не да замества връзката между пациент и лекар/лекар и медицинските съвети, които те могат да предоставят.
News-Medical.net - сайт на AZoNetwork