Моля, обърнете внимание, че Internet Explorer версия 8.x не се поддържа от 1 януари 2016 г. Моля, вижте тази страница за поддръжка за повече информация.

хиперфенилаланинемия

Получаване на достъп Получаване на достъп

Анали на педиатрията

Добавете към Мендели

Въведение

Някои пациенти с хиперфенилаланинемия, дължащи се на дефицит на фенилаланин хидроксилаза, реагират с променливо намаляване на плазмените концентрации на фенилаланин на пероралното приложение на тетрахидробиоптерин (BH4) по такъв начин, че да могат да либерализират или дори да се откажат от диетата с ограничен прием на фенилаланин. Обикновено идентификацията на пациентите, чувствителни към BH4, се извършва с помощта на теста за претоварване BH4, но няма единодушно съгласие относно неговата методология и интерпретация на резултатите. От тази гледна точка е важно да разполагаме с инструмент, който ни помага да идентифицираме по възможно най-простия начин пациентите, които са обект на този тип лечение, и да знаем каква е тяхната дългосрочна еволюция.

материали и методи

Комбинираният тест за претоварване на фенилаланин (100 mg/kg) и BH4 (20 mg/kg) е проведен при 20 пациенти с хиперфенилаланинемия на диета с ограничен фенилаланин.

Резултати

Независимо от техния генотип, отговорът на теста е положителен при 9-те пациенти, чието максимално ниво на фенилаланин по време на диагнозата е по-малко от 815 nmol/ml. Всички се лекуват с дози BH4 между 7 и 15 mg/kg/ден и във всички случаи е възможно значително да се увеличи дневният прием на фенилаланин. В този момент 6 са на безплатна диета, а останалите са много близо до постигането на тази цел. Нито един от пациентите с максимално ниво на фенилаланин при диагноза над 938 nmol/ml не е отговорил на стрес теста.

Заключения

Максималното ниво на фенилаланин по време на поставяне на диагнозата изглежда е прост и надежден метод за прогнозиране на отговора на лечението с BH4. При отговорилите пациенти продължаването на лечението с BH4 позволява елиминиране на диетата с ограничен фенилаланин във висок процент от случаите.

Въведение

Някои пациенти с хиперфенилаланинемия, дължащи се на дефицит на фенилаланин хидроксилаза, реагират с променливо намаляване на плазмените нива на фенилаланин след перорално приложение на тетрахидробиоптерин (BH4) и след това са в състояние да понасят по-висок хранителен прием на фенилаланин или дори да преустановят диета с ограничен фенилаланин. Пациентите, чувствителни към BH4, обикновено се идентифицират с помощта на BH4 натоварващ тест, но липсва консенсус относно методологията на този тест и тълкуването на резултатите от него. Следователно се изисква прост инструмент за идентифициране на пациентите, които са вероятни кандидати за това лечение и как ще напредват в дългосрочен план.

материали и методи

Комбиниран орален BH4 натоварващ тест с фенилаланин (100 mg/kg) и BH4 (20 mg/kg) е извършен при 20 пациенти с хиперфенилаланинемия при диетично ограничение на фенилаланин.

Резултати

Независимо от генотипа, резултатът е положителен при всичките 9 пациенти, чието максимално ниво на фенилаланин по време на диагнозата е под 815 nmol/ml. Понастоящем те се лекуват с дози тетрахидробиоптерин от 7-15 mg/kg/ден. Всички тези пациенти са успели да увеличат приема на перорален фенилаланин. В момента шестима спазват нормална диета, а останалите трима са близо до постигането на тази цел. Нито един от пациентите с максимално ниво на фенилаланин при диагноза по-висока от 938 nmol/ml не е отговорил на теста за натоварване BH4.

Заключения

Максималното ниво на фенилаланин при поставяне на диагнозата изглежда е прост и надежден метод за прогнозиране на отговора на лечението с BH4. Висок процент от BH4-чувствителните пациенти са в състояние да прекратят диета с ограничен фенилаланин след продължително лечение с тетрахидробиоптерин.

Предишен статия в бр Следващия статия в бр