Информация на английски език Заглавие

Обобщение Обобщение

Симптоми Симптоми

Признаците и симптомите на множествена симетрична липоматоза варират от човек на човек. Болестта се характеризира със симетричен растеж на мастни тумори (липоми) около врата, раменете, ръцете и/или горната част на багажника. При някои хора тези мастни натрупвания могат да нарастват бързо с месеци, докато при други прогресията е по-бавна през годините. [3] Липомите могат да доведат до значителна физическа деформация и загуба на подвижност на врата и болка. [2] В повечето случаи болестта не причинява рак. В много редки случаи обаче липомите могат да станат ракови. [1]

трика

Хората с множествена симетрична липоматоза също могат да се развият: [4] [3] [5]

  • Периферна невропатия
  • Неврологични нарушения, включително затруднено преглъщане, пресипналост, проблеми със съня, тахикардия (ускорен сърдечен ритъм), колебания в кръвното налягане и проблеми с дишането
  • Други метаболитни аномалии или заболявания като хипертония, захарен диабет, хипотиреоидизъм и чернодробни заболявания

Защото Защото

Наследяване Наследяване

Диагноза Диагноза

Лечение Лечение

Към днешна дата най-ефективното лечение на множествена симетрична липоматоза е операцията за отстраняване на липомите и/или липосукция. [6] [7] Липосукцията стана популярна през последните години, тъй като е по-малко инвазивна, оставя по-малко белези и е по-подходяща за хора с по-висок хирургичен или анестетичен риск. [7]

Недостатъкът на липосукцията е, че много пъти туморът не може да бъде напълно отстранен и има по-голям шанс липомите да се повторят, тоест да се появят отново. Основният недостатък на хирургичното отстраняване е белезите и рисковете от операция и анестезия, но е по-добре да се премахнат всички тумори и има по-малък шанс липомите да се повторят. [7] [8] Въпреки това, в много случаи туморите не могат да бъдат напълно отстранени и могат да се повторят при всякакъв вид лечение. [6] [5] [8] Освен това няма консенсус относно най-добрия начин за работа. Големите тумори обикновено се отстраняват на няколко етапа, в зависимост от размера на тумора, проблеми със съсирването и забавено зарастване на рани. В някои случаи е много трудно да се предотврати кървене по време на операция. Липосукцията е по-малко травматична, така че се предлага като допълнително лечение. ЯМР е полезен за оценка, както и за планиране на операция. [9] [8]

Някои изследователи смятат, че тъй като болестта обикновено не причинява рак, не трябва да се прави операция. Те вярват, че само в случаите, когато туморите причиняват компресия на дихателните пътища или тежки физически деформации, трябва да се направи операция. [7] Проучванията показват, че заболяването е подобрено от лекарството салбутамол, което увеличава разграждането на мазнините. Също така се препоръчва да не се пие алкохол, да се отслабва и да се коригират всички свързани метаболитни или хормонални проблеми, които пациентът има. [4] [6] [7]

Прогноза Прогноза

Прогнозата за хора с множествена симетрична липоматоза зависи от размера и местоположението на мастните тумори (липоми). [10] В повечето случаи състоянието не причинява рак. [7] Въпреки това, масите са склонни да растат с течение на времето и често се появяват (повтарят) след като бъдат премахнати. [7] При някои хора липомите могат да бъдат толкова големи, че да компресират околните тъкани като нерви, кръвоносни съдове и мускули. Това може да свие дихателната тръба и да причини проблеми с дишането, като задух по време на сън (обструктивна сънна апнея). [5]

В много редки случаи липомите могат да станат злокачествени (ракови). Рак на главата и шията също се съобщава при някои хора; Въпреки това, връзката между множествената симетрична липоматоза и тези видове рак не е добре разбрана. [7]

Въпреки че не знаем за конкретни проучвания за продължителността на живота на хора с множествена симетрична липоматоза, изглежда, че в около 10% от случаите съществува риск от внезапна смърт от асфиксия (липса на кислород), когато липомите причиняват проблеми с дишането. [10]

Организации Организации

Групите за подкрепа и информационните организации могат да бъдат полезни при свързването с други пациенти и семейства и могат да предоставят ценни услуги. Много от тях предоставят информация, насочена към пациента, и стимулират изследвания, за да разработят по-добро лечение и да намерят възможни лекове. Те могат да ви помогнат да намерите изследователски проучвания и други подходящи ресурси и услуги. Много организации също имат експертни медицински съветници или могат да предоставят списъци с лекари и/или клиники. Посетете уебсайта на групата, която ви интересува, или се свържете с тях, за да разберете какви услуги предлагат. Не забравяйте, че включването в този списък не представлява одобрение от GARD.

Подкрепете организациите за това заболяване

Сайтове или социални мрежи в Интернет

  • Посетете групата за поддръжка на Lipoma във Facebook.
  • Чилийската федерация за редки болести (FECHER) е група за подкрепа във Facebook за засегнатите от редки заболявания.

Организации за обща подкрепа

Научете повече Научете повече

Тези ресурси предоставят повече информация за това състояние или свързаните симптоми. Ресурсите в раздела „Подробна информация“ съдържат медицински и научен език, който може да бъде труден за разбиране. Може да поискате да прегледате тази информация с лекар.

Подробна информация

  • Orphanet е безплатна онлайн европейска база данни за редки болести и лекарства сираци. Съдържа медицински енциклопедии и указател на специализирани услуги като медицински услуги, лаборатории, изследователски проекти и асоциации на пациенти.

GARD отговори GARD отговори

Въпросите, получени от GARD, могат да бъдат публикувани, ако се смята, че информацията може да бъде полезна за други. Преди да публикувате въпрос, цялата идентификационна информация се премахва, за да защити поверителността ви. Ако не искате въпросът ви да бъде публикуван, моля, кажете ни. Задайте нов въпрос

Синът ми има много липоми по тялото си и лекарите подозират, че е множествена симетрична липоматоза, но не са сигурни. Бих искал да знам, че и други генетични синдроми имат липоми. Щракнете тук, за да видите отговора