Алтернативни имена Обратно към началото
Дефицит на цистатионин бета-синтаза
Това е наследствено заболяване, което засяга метаболизма на аминокиселината метионин.
Причини, честота и рискови фактори Обратно към началото
Хомоцистинурията протича в семействата като автозомно-рецесивна черта, което означава, че детето трябва да наследи дефектния ген и от двамата родители, за да бъде сериозно засегнато.
Хомоцистинурията има няколко общи черти със синдрома на Марфан. За разлика от синдрома на Марфан, при който ставите са склонни да бъдат "разхлабени или разхлабени", при хомоцистинурия те са склонни да бъдат "сковани".
Симптомите могат да се появят като леко забавено развитие или забавяне на растежа. Повишените зрителни проблеми могат да доведат до диагностициране на това състояние.
Други симптоми включват:
- Деформации в гърдите (гърди с фуния, гърди с кил)
- Зачервяване на бузите
- Повишени сводове на краката
- Коляно добре
- Дълги крайници
- Умствена изостаналост
- Късогледство
- Психични разстройства
- Паякообразни пръсти (арахнодактилия)
- Висок, тънък корпус
Признаци и тестове Обратно към началото
Други признаци са:
- Извит гръбначен стълб (сколиоза)
- Деформация на гръдния кош
- Дислокация на лещата на окото
Ако е налице лошо зрение или двойно виждане, офталмологът трябва да извърши разширен очен преглед, за да потърси разместена леща или късогледство.
Възможно е да има анамнеза за чести кръвни съсиреци и умствена изостаналост, леко нисък коефициент на интелигентност или психични заболявания са често срещани.
Полезна е нормална доза добавка на фолиева киселина и понякога цистеин (аминокиселина), добавен в диетата.
Очаквания (прогноза) Обратно към началото
Въпреки че няма конкретно лекарство за хомоцистинурия, терапията с витамин В6 може да помогне на около половината от хората, засегнати от това заболяване.
Пациентите с постоянно повишаване на нивата на хомоцистеин в кръвта са изложени на повишен риск от развитие на кръвни съсиреци, което може да причини значителни здравословни проблеми и да съкрати продължителността на живота.
Най-сериозните усложнения са резултат от епизоди на кръвни съсиреци, които могат да бъдат животозастрашаващи.
Дислокацията на лещата на окото може сериозно да увреди зрението и трябва да се обмисли операция за смяна на лещата.
Умствената изостаналост е сериозна последица от заболяването; обаче може да се намали, ако се диагностицира рано.
Rezvani I. Дефекти в метаболизма на аминокиселините. В: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Клигман: Учебник по педиатрия на Нелсън. 18-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Saunders Elsevier; 2007: глава 85.