Този тест търси мутации (промени) в ген, наречен MTHFR. Гените са основните единици за наследяване и се предават от майката и бащата.
Генът MTHFR помага на организма да разгражда вещество, наречено хомоцистеин. Хомоцистеинът е вид аминокиселина, химично вещество, което тялото използва, за да произвежда протеини. Обикновено фолиевата киселина и други витамини от група В разграждат хомоцистеина и го трансформират в други вещества, от които тялото се нуждае. Много малко хомоцистеин трябва да остане в кръвта.
Ако имате MTHFR мутация, вашият MTHFR ген може да не работи добре. Това може да доведе до натрупване на твърде много хомоцистеин в кръвта и да причини здравословни проблеми като:
- Хомоцистинурия, която засяга очите, ставите и когнитивните способности. Обикновено започва в ранна детска възраст
- Повишен риск от сърдечни заболявания, инсулт, високо кръвно налягане и кръвни съсиреци
Други имена: плазмен общ хомоцистеин, тест за мутация на ДНК на метилентетрахидрофолат редуктаза
Може да се наложи този тест, ако:
- Имали сте кръвен тест, който е показал по-високи от нормалните нива на хомоцистеин
- Близък роднина е диагностициран с мутация на MTHFR
- Вие или членове на близко семейство имате анамнеза за преждевременни сърдечни заболявания или нарушения на кръвоносните съдове
Трябва ли да направя нещо, за да се подготвя за теста?
Тестът за мутация на MTHFR не изисква специална подготовка.
Този тест изложен ли е на риск?
Рисковете за майката или плода от MTHFR кръвен тест са минимални. Може да почувствате лека болка или натъртване там, където е поставена иглата, но повечето симптоми изчезват бързо.
Има ли нещо друго, което трябва да знам за теста за мутация на MTHFR?
Някои доставчици на здравни грижи избират просто да тестват нивата на хомоцистеин, вместо да тестват гена MTHFR. Това е така, защото лечението обикновено е едно и също, независимо дали повишаването на нивата на хомоцистеин е причинено от мутация или не.