разбират невроразвитието и детските неврологични проблеми

От Мария Хосе Мас

Това е патология, която трябва да се лекува в специализирани звена и следователно не я лекувам в кабинета си, но мисля, че е много необходимо да се оповести и затова ще посветя този пост.

Ключови проблеми при мускулната дистрофия на Дюшен

Мускулните дистрофии са група от нарушения, които засягат мускула. Те не се дължат на възпаление на мускулната тъкан, нито има промени в нервната система, нито в централната, нито в периферната.

нарастващи

Произходът му е генетичен и е рядко заболяване, което поражда прогресивна мускулна слабост.

Понастоящем няма лечение, въпреки че текущите изследвания са много обещаващи.

Той е описан за първи път от италианския лекар Гаетано Конте през 1836 г. при двама братя, които постепенно губят сила, като не могат да останат в седнало положение на 10-годишна възраст. Нечестно, съвременниците му смятаха, че описанието съответства на това на туберкулозата, така че остана незабелязано.

Британецът Едуард Мейрон също няма късмет, през 1852 г. той публикува много подробно клиниката на четирима братя, които постепенно губят сила, докато умрат. Meyron успя да извърши аутопсия и да провери дали има мастна дегенерация в доброволните мускули, без да открие каквото и да е участие на нервната система.

Предишната слава на невролога Гийом Дюшен даде възможност описанието на първия случай, лекуван от мускулна дистрофия през 1868 г., да остане в историята с неговото име. Той нарече мускулната дистрофия „псевдохипертрофична мускулна парализа“, ако продължавате да четете, ще знаете причината за такова име.

Причината

Етиологията на мускулната дистрофия е аномалия в генетичния код, която съдържа информацията за мускулните протеини. Има много видове мускулни дистрофии, които влияят върху синтеза на различни протеини в мускула.

Всички те имат генетичен произход и тяхното наследство е много сложно. Те се класифицират според клиниката (как се появява и прогресира заболяването), промените в мускулната тъкан и вида на наследството, което може да бъде автозомно доминиращо –Генът е разположен върху несексуална хромозома и е толкова важен, че ако се промени, той става забележим и причинява болести във всички поколения–, автозомно-рецесивен –Генът се намира в несексуална хромозома, но за да могат мутациите му да причинят патология, трябва да се промени както тази, която идва от майката, така и тази, която идва от бащата–, Х-свързано наследство –Генът се намира в X половата хромозома, така че неговата промяна засяга предимно мъжете, като е по-малка или по-рядка при жените–.

При мускулната дистрофия на Дюшен наследяването е X-свързано и дефектът е в областта 21 на късата ръка - Xp21 - причиняване на кодиращия протеин, дистрофин, да бъде променен и да не работи правилно.

The дистрофин Той е основен протеин на клетъчната мембрана в доброволния мускул, а също и в неволевата мускулатура, в сърцето и мозъка, така че симптомите могат да се появят във всички органи.

Рискът мъж да има мускулна дистрофия на Дюшен е приблизително 1 на всеки 3500 живородени мъже . Повече от една трета се дължат на спонтанни мутации - de novo - и следователно няма да има известна фамилна история.

The момичета Те не страдат от болестта, но са носители с риск да я предадат на 50% от своите мъжки потомци. Трябва да се има предвид, че някои женски носители (приблизително 10%) могат да имат някои мускулни симптоми, но също така когнитивни или сърдечни симптоми, макар и много по-леки от тези при мъжете.

Липсата на дистрофин кара клетъчната мембрана да се разгражда и да причинява загуба на вътреклетъчни вещества, като креатин фосфокиназа (CPK), което води до прогресивно увеличаване на кръвта.

Малко по малко мускулните влакна се влошават и изчезват и се заменят с фиброзна тъкан и мазнини, всичко това води до загуба на мускулен тонус и сила и в крайна сметка пациентът умира, докато е още много млад.

Симптомите

Без брат или сестра или близък член на семейството с болестта клиничното подозрение е много трудно. Децата с Дюшен нямат никакви симптоми при раждането и мускулната слабост не се забелязва, докато детето започне да ходи.

Преди похода двигателните моменти на детето може да са в границите на нормата или да са малко забавени. Тези закъснения могат да се дължат на самата мускулна слабост, въпреки че може да се окаже, че определена степен на интелектуално увреждане влияе.

От появата на първите симптоми заболяването следва доста подобен ход при всички пациенти.

След началото на амбулацията

Децата с Дюшен започват да ходят около 18 месеца или дори по-късно.

Въпреки че в началото походката може да е нормална, малко по малко се появяват класическите характеристики. Мускулната слабост причинява еволюция в стойката на тялото, както може да се види на снимката в горната част на записа (чието авторство не знам, ако някой знае, моля да ми каже). Постепенно се олюлява тялото, което се навежда встрани, тъй като му липсва сила да поддържа стойката на единия крак и напред, което води до появата на лумбалната област назад. Раздалечете краката си, за да увеличите основата на опората и на пръсти, защото това ви улеснява да останете изправени.

Постепенно му става по-трудно да предприема стъпки, той влачи краката си и започва да пада често. Тогава той има проблеми със слизането от земята и се появява знакът Gowers. Характерен начин за сядане, при който детето трябва да се изправи на четири крака и след това да стане, като използва сила с ръце на краката си.

В тази фаза, в която детето все още може да ходи, едва ли има деформации, въпреки че обикновено се оценява непропорционално увеличаване на мускулите на прасеца, класическият знак, описан от Дюшен, е „псевдохиертрофия“.

В тези видеоклипове от 1910 г. можем да видим физическите характеристики, походката и знака Gowers.

Загуба на походка

Обикновено се появява на възраст между седем и тринадесет години.

Липсата на движение благоприятства контрактурата и фиксирането на сухожилията, причинявайки деформации в краката - модел на огъване на коляното с удължен крак -, гръбначния стълб - сколиоза - и по-късно в ръцете. От появата му най-често се случва бързо влошаване. Тогава ще загубите толкова много мускулна маса, че имате нужда от инвалидна количка, за да се придвижите.

Последната фаза

Мускулната дистрофия на Дюшен е фатално заболяване, при което за съжаление всички пациенти умират преди 30-годишна възраст.

Водещата причина за смъртта е сърдечно-белодробната недостатъчност. Участието на мускулите на сърдечния и гръдния кош ще доведе до прогресивна слабост, която пречи на ефективното дишане и сърдечния ритъм. В повечето случаи събитията се ускоряват, ако се появи респираторна инфекция.

Лечението

Лечението на физиотерапия и ортопедия специализирана, насочена към подобряване на физическите условия на детето, за да удължи максимално способността си да се скита, да избягва контрактури и деформации на гръбначния стълб.

Фармакологични

Понастоящем единствените лекарства, които всъщност забавят хода на заболяването, са кортикостероидите, въпреки че техните краткосрочни и дългосрочни странични ефекти - бързо наддаване на тегло, миопатия, остеопороза и забавяне на растежа - могат да причинят сериозни усложнения. поради това се препоръчва използването му, тъй като съотношението риск/полза е наклонено в полза на оцеляването на децата.

Все по-често се използват нови видове кортикостероиди и насоки за прилагане, които продължават да демонстрират своята полза при пациентите.

Използването на други лекарства, които, макар и обещаващи, нямат същата ефективност като кортикостероидите, също се изследва.

Хирургия

Винаги с цел удължаване на фазата на амбулация и смекчаване на болката, може да се наложи извършване на операции за удължаване на сухожилията и гръбначно стабилизиране.

Ортопедичната хирургия има за цел да коригира деформациите, за да избегне болка и дискомфорт и да помогне да се поддържа амбулаторното състояние на дистрофичното дете възможно най-дълго, обикновено от 1 до 1,5 години.

Генна терапия

По-добре от мен, д-р Вирджиния Аречавала ще ви го обясни в това видео на нейната намеса в Naukas Pro 2019 . Толкова е важно да се съобщи какво се прави в основната наука, а д-р Аречавала го прави толкова добре, че трябва да призная, че съм написал всичко това, само за да мога да сложа нейното видео в края.

Моля, гледайте го, ще се поучите от Мускулна дистрофия на Дюшен, но също така ще се поучите от генетика и на разработване на лекарства .

Със сигурност след като видите речта му, ще искате да научите повече. Ако се интересувате, можете да видите и неговия уеб семинар за редактиране на гени CRISPR в мускулната дистрофия на Дюшен и Бекер и участието му в 32-ия Национален конгрес по нервно-мускулни заболявания тази година 2019.

Благодаря ви много, д-р Аречавала за вашата работа и отдаденост при тези заболявания.

Редките болести заслужават максимално разпространение, затова много ви благодаря, че споделите тази публикация в социалните си мрежи или в WhatsApp, със сигурност ще помогнете на другите. Благодаря!