Моля, обърнете внимание, че Internet Explorer версия 8.x не се поддържа от 1 януари 2016 г. Моля, вижте тази страница за поддръжка за повече информация.

проследяване

Изтеглете PDF Изтеглете

Неврология

Добавете към Мендели

Обобщение

Въведение

Мускулната дистрофия на Дюшен (ДМД) е най-честата миопатия при деца, като световното разпространение е приблизително 0,5 на 10 000 мъже. Характеризира се с прогресивна мускулна слабост в ранна детска възраст с по-късно настъпване на мускулно-скелетни, дихателни и сърдечни усложнения, които водят до инвалидност, зависимост и преждевременна смърт. Понастоящем лечението му се основава на мултидисциплинарни симптоматични мерки, които благоприятно променят хода на заболяването, така че е от решаващо значение да се установят ясни и актуализирани насоки, които позволяват както ранно откриване на заболяването, така и адекватно лечение и мониторинг на възможните усложнения.

Развитие

За да се получи общ преглед на аспектите, разгледани от настоящите насоки и да се открият тези, при които все още няма консенсус и техният подход е уместен, беше извършен преглед на литературата в биомедицинската база данни през последните 10 години. Степента на доказателства и нивото на препоръчителност на получената информация бяха класифицирани и подредени според критериите на Американската академия по неврология (AAN).

Заключения

Подходът на DMD трябва да бъде мултидисциплинарен и да се адаптира към профила на пациента и степента на неговата клинична еволюция, включително, в допълнение към лечението, основаващо се на кортикостероиди, стомашно-чревни, дихателни, сърдечни, физиотерапевтични и ортопедични мерки, насочени към подобряване на качеството на живот на пациентите. пациенти. Генетичните изследвания играят ключова роля в управлението на заболяването, както при откриването на случаи и възможни носители, така и при характеризирането на участващата мутация и разработването на нови терапии.

Резюме

Въведение

Мускулната дистрофия на Дюшен (ДМД) е най-честата миопатия при деца, с разпространение в световен мащаб от приблизително 0,5 случая на 10 000 раждания при мъже. Характеризира се с прогресивна мускулна слабост, проявяваща се в ранна детска възраст, с последваща поява на мускулно-скелетни, дихателни и сърдечни усложнения, причиняващи инвалидност, зависимост и преждевременна смърт. Понастоящем DMD се управлява главно с мултидисциплинарно симптоматично лечение, с благоприятни резултати по отношение на прогресията на заболяването. Следователно е от решаващо значение да се установят ясни, актуални насоки, позволяващи ранно откриване, подходящо лечение и наблюдение на възможни усложнения.

Развитие

Проведохме литературно търсене на основните биомедицински бази данни за статии, публикувани през последните 10 години, за да получим преглед на проблемите, разгледани от настоящите насоки, и да идентифицираме съответните проблеми, по които все още не е установен консенсус. Степента на доказателства и ниво на препоръчителност на получената информация бяха класифицирани и подредени съгласно критериите на Американската академия по неврология.

Заключения

Управлението на DMD трябва да бъде мултидисциплинарно и адаптирано към профила на пациента и етапа на клинична прогресия. В допълнение към кортикотерапията трябва да се осигури лечение, насочено към стомашно-чревни, дихателни, сърдечни и ортопедични проблеми, както и физиотерапия с оглед подобряване качеството на живот на пациентите. Генетичните изследвания играят ключова роля в управлението на заболяването, както при откриване на случаи и потенциални носители, така и при характеризиране на участващата мутация и разработване на нови терапии.

Предишен статия в бр Следващия статия в бр