Причини

Facioscapulohumeral мускулна дистрофия засяга мускулите на горната част на тялото. Това не е същото като мускулната дистрофия на Дюшен и мускулната дистрофия на Бекер, които засягат долната част на тялото.

facioscapulohumeral

Facioscapulohumeral мускулна дистрофия е една от най-често срещаните форми на мускулна дистрофия, засягаща 1 на 15 000 до 1 на 20 000 възрастни в Съединените щати. Засяга еднакво мъжете и жените.

Симптоми

Мъжете често имат повече симптоми от жените.

Симптомите често са леки и се влошават много бавно. Слабостта на мускулите на лицето е често срещана и може да включва:

  • Паднал клепач
  • Невъзможност да подсвирква, поради слабост в мускулите на бузите
  • Намалено изражение на лицето
  • Депресиран или ядосан израз на лицето
  • Затруднено произнасяне на думи
  • Затруднено достигане до предмети над нивото на раменете

Слабостта на раменните мускули води до деформации като изразени лопатки (рамо с форма на крило) и увисване на раменете. Човекът има затруднения с вдигането на ръцете поради слабост на рамото и мускулите на ръцете.

Хроничната болка се среща при 50% до 80% от хората с този тип мускулна дистрофия.

Тестове и изпити

Физическият преглед ще покаже слабост на лицевата и раменната мускулатура, както и лопатка с форма на крило. Слабостта на гръбните мускули може да причини сколиоза, докато слабостта на коремните мускули може да причини потънал корем. Може да се отбележи високо кръвно налягане, но обикновено то е леко. Очен преглед може да покаже промени в кръвоносните съдове в задната част на окото.

Тестовете, които могат да се направят, включват:

Лечение

Понастоящем фациоскапулохумералната мускулна дистрофия остава неизлечима. Лечението се провежда за контролиране на симптомите и подобряване на качеството на живот. Активността се стимулира. Бездействието, като почивка в леглото, може да влоши мускулните заболявания.

Физическата терапия може да помогне за поддържане на мускулната сила. Други възможни лечения включват:

  • Ерготерапия за подобряване на ежедневните дейности.
  • Перорален албутерол за увеличаване на мускулната маса (но не и сила).
  • Логопедична терапия.
  • Хирургия за коригиране на крилата лопатка (изразена лопатка).
  • Помощни средства за ходене и устройства за подпомагане на краката, ако има слабост на глезена.
  • BiPAP за помощ при дишане. Чистият кислород трябва да се избягва при пациенти с висок CO2 (хиперкарбия).
  • Консултантски услуги (психиатър, психолог, социален работник).

Очаквания (прогноза)

Увреждането често е незначително. Продължителността на живота често не се влияе.

Възможни усложнения

Усложненията могат да включват:

Обадете се на вашия доставчик, ако се развият симптоми на това състояние.