Дефицитът на алфа-1 антитрипсин (ААТ) е състояние, при което тялото не произвежда достатъчно ААТ, протеин, който предпазва белите дробове и черния дроб от увреждане. Това състояние може да доведе до ХОББ и чернодробно заболяване (цироза).

medlineplus

Причини

AAT е вид протеин, наречен протеазен инхибитор. AAT се произвежда в черния дроб и работи за защита на белите дробове и самия черен дроб.

Възрастните с тежък дефицит на AAT ще развият емфизем, често преди 40-годишна възраст. Пушенето може да увеличи риска от емфизем.

Симптоми

Симптомите могат да включват някое от следните:

Тестове и изпити

  • ХОББ преди 45-годишна възраст
  • ХОББ, но никога не сте пушили или сте били изложени на токсини
  • ХОББ и имат фамилна анамнеза за това състояние
  • Цироза и друга причина не могат да бъдат открити
  • Цироза и имат фамилна анамнеза за чернодробно заболяване

Лечение

Лечението на дефицит на AAT включва заместване на липсващия AAT протеин. Протеинът се дава чрез IV всяка седмица или на всеки 4 седмици. Това е само малко ефективно за предотвратяване на повече увреждания на белите дробове при хора без терминално заболяване. Тази процедура се нарича аугментационна терапия.

Ако сте пушач, трябва да спрете да пушите.

Очаквания (прогноза)

Някои хора с този дефицит няма да имат белодробно или чернодробно заболяване.

ХОББ и цироза могат да бъдат смъртоносни.

Възможни усложнения

Усложненията при дефицит на AAT включват:

  • Бронхиектазии (увреждане на основните дихателни пътища)
  • Хронична обструктивна белодробна болест (ХОББ)
  • Бъбречна недостатъчност или рак

Консултирайте се с вашия доставчик, ако развиете симптоми на дефицит на AAT.

Алтернативни имена

Дефицит на AAT; Дефицит на алфа-1-протеаза; ХОББ - дефицит на алфа-1 антитрипсин; Цироза - дефицит на алфа-1 антитрипсин

Изображения

  • Бели дробове
  • Чернодробна анатомия

Препратки

Хан М.К., Лазар СК. ХОББ: клинична диагностика и лечение. В: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Учебникът по дихателна медицина на Мъри и Надел. 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 44.

Hatipoglu U, Stoller JK. а1-антитрипсинов дефицит. Clin Chest Med.2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27514595.

Уини GB, Boas SR. а1-антитрипсинов дефицит и емфизем. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 20-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 393.

Последна редакция 28.07.2018

Превод и локализация от: DrTango, Inc.