Пилар Гонсалес Морено | EFE/MADRID/PILAR GONZÁLEZ MORENO четвъртък 07.09.2017

мускулната

Мускулната дистрофия на Дюшен е дегенеративно заболяване, което кара децата, които страдат от нея, да страдат от сериозни медицински проблеми поради прогресивната мускулна слабост, която причинява. Средната продължителност на живота е 30 години. Техните роднини живеят днес със своите забележителности, насочени към обещаващи терапии

По повод Световния ден на мускулната дистрофия на Дюшен (DMD), 7 септември, EFEsalud разговаря с Нурия Перес, майка на Пабло, тригодишно момче, засегнато от болестта; научи за сдружението, че групи от 300 от 1000 случая съществуват в Испания; и е интервюирала невропедиатъра и изследовател Франсина Мунел.

Не познава граници: засяга всички култури и раси

Дюшен е прогресивно разстройство на мускула, което причинява загубата на неговата функция и следователно засегнатите в крайна сметка губят своята независимост напълно.

Болестта се причинява от мутация в гена, който кодира дистрофин, основен протеин за мускулите.

Липсата му води до лесно увреждане на мускулните клетки. Прогресивната мускулна слабост води до сериозни медицински проблеми и децата се нуждаят от инвалидна количка около 12-годишна възраст.

DMD се среща главно при мъжете, тъй като генът за него се намира в X хромозомата.

Генната мутация, която причинява Дюшен, обикновено се предава от майка на дете.

35% от случаите обаче се случват поради спонтанна мутация и както се споменава на уебсайта си асоциацията на роднини на засегнатите „може да се появи във всяко семейство, не познава граници и засяга всички култури и раси“.

Brain Pop/Duchenne Parent Project Association Video

Откриването на мускулна дистрофия беше "удар"

Нурия Перес е журналист и има 11-годишен син, свободен от гена, и втори, Пабло, на три години и половина, с Дюшен, тъй като тя е носител, но не го е знаела.

Те научиха, че синът им е бил засегнат от мускулна дистрофия на Дюшен преди почти две години, но „на четиримесечна възраст разбрах, че нещо не е наред, защото когато лежеше по корем, не вдигна глава ..., но разбира се, всяко дете носи свой собствен ритъм ".

Когато навърши годината, Пабло не стана от земята, „нямаше сили“. И там започнаха да настояват за педиатър, смениха лекарите, докато съвпаднаха с този, който направи кръвен тест ... ”Пабло беше вече на 15 месеца и откриха тази креатин киназа, много ясен индикатор, че нещо не е наред в мускулите, беше много високо ".

По-късно невролог направи генетичен тест и му постави диагнозата: "Седейки там в кабинета беше огромен удар. А сега как живея? Това е първото нещо, което си задавате, защото в този момент не знаете всичко ".

„Казват ви, че синът ви има най-сериозна дегенеративна болест и че няма нищо. Но също така, и в същото време, това беше облекчение, защото "най-накрая поставихме лице върху него" и знанието какво се случва с него е от основно значение ... оттам да се бием ".

"По-късно ще разберете колко добре се получават терапии като физиотерапия, но единственото нещо, което можете да направите с това, което съществува днес, е да контролирате малко и да забавите времето, но в нито един момент да го излекувате или да го спрете".

Нурия е журналист и е работила преди раждането на Пабло. Тя трябваше да напусне работа, за да може да се грижи за сина си и „повече в тази професия, в която няма графици“.

Сега тя е посветена на тялото и душата на своето потомство, а също и на асоциацията. Действа така, че да живее възможно най-много години и преди всичко, а от асоциацията работят за намиране на лечение, което да удължава и спира болестта.

Проект за родители на Дюшен или силата на мечтите

Асоциацията, създадена и ръководена от родители и деца, засегнати от тази дистрофия, а също и от дистрофията на Бекер, подобна, но по-малко сериозна, иска по повод Световния си ден хората да публикуват мечтите си в интернет, за да могат другите да ги познават.

Лозунгът на тазгодишната кампания се основава на силата на мечтите ”и сте поканени да ги преброите със следните хастаги #desafioduchenne или #todosomosduchennebecker.

И макар да споделят мечти, те също споделят помощ, насърчават изследвания и разпространяват информация, в сътрудничество с Испанската федерация по редки болести (FEDER).

В пълния си уебсайт те обясняват, че най-честите симптоми на Дюшен са психомоторната изостаналост; мускулна слабост; затруднено скачане, бягане или изкачване на стълби; чести падания; забавена реч и проблеми с поведението.

Също така нуждата от помощ за ставане от земята; телета с преувеличено развитие (псевдохипертрофия) и походка с патешка походка.

По този начин те обясняват, че дете в предучилищна възраст с тази мускулна дистрофия „може да изглежда тромаво и да пада често“.

Не след дълго имате проблеми с изкачването по стълби, слизането от земята или бягането.

След достигане на училищна възраст детето може да ходи на пръсти или пръсти, показвайки някаква подвижна походка.

Походката му не е безопасна и той се клати и лесно може да падне. За да се опитате да запазите равновесие, изпънете корема си и избутайте раменете си назад "

„Той също изпитва затруднения с вдигането на ръце. Почти всички деца на Дюшен спират да ходят на възраст между 7 и 12 години. В юношеска възраст дейности, които включват ръцете, краката или багажника, изискват помощ или механична опора ".

Що се отнася до клиничните прояви, има забавяне на речта и проблеми с поведението, мускулна слабост, скованост и контрактура, прегъване на лумбалния и шийния отдел на гръбначния стълб, сколиоза, слабост на сърдечния мускул и дихателна дисфункция.

Обещаващи терапии

Според невропедиатър и изследовател Francina Munell, понастоящем няма лечение за тези заболявания, но за първи път има обещаващи изследователски терапии и лечения, които могат да забавят прогресията или да предотвратят вторични усложнения.

Мюнел е част от изследователски екип в Изследователския институт на долината Хеброн за изследване на ефикасността на лекарствата със способността да възстановят експресията на дистрофин при пациенти, засегнати от мускулна дистрофия на Дюшен, но с много специфични мутации.

„Подобрихме качеството на живот и имаме няколко опити с различни молекули в ход и се надяваме, че някои от тях наистина ще окажат въздействие срещу развитието на болестта“.

„Не знаем процента на въздействие, в каква сума ще спрем развитието на болестта, но се надяваме, че те ще окажат въздействие и ще бъдат ефективни“.

В момента се изпълняват множество и различни стратегии в цяла Европа, включително Испания.

Много от тях са предназначени да намалят възпалението и фиброзата.

По този начин Munell се позовава, че при развитието на болестта липсата на дистрофин "предизвиква разкъсване на мускулната мембрана, навлизането на калций и възпалението на мускулните влакна"

Това възпаление по хроничен, поддържан и преувеличен начин причинява дългата фиброза на мускула и тя спира да работи.

„И ако успеем да задържим това възпаление, ще има по-малко фиброза и мускулната тъкан ще се поддържа за по-дълго време, с което мускулната сила също ще се поддържа за по-дълго и в този смисъл вече има някои лекарства в периода на клинични изпитвания и някои, които са във фаза трета ".

Според Франсина Мунел тези изпитания обикновено продължават от година и половина до две.

Във всички опити винаги се правят фази първа и втора, за да се види дозата на лекарството, дали те са безопасни или имат странични ефекти; и след това, във фаза трета, ефикасността се проверява с избрана група пациенти и ако резултатите са според желанието, те се разширяват до останалите.

Лечението по принцип на тази мускулна дистрофия, казва лекарят, ще дойде, за да коригира генетичния дефект и да го коригира много скоро.

"Това, което искаме, е да сведем до минимум ефектите от болестта и ако успеем да трансформираме мускулната дистрофия на Дюшен в това, което е на Бекер, което представлява най-леката форма на заболяването, би било добър напредък".

Пациентите на Бекер могат да имат доста нормален живот, въпреки че има пациенти, които в по-късна фаза от живота могат да имат значителна слабост и да се нуждаят от инвалидна количка.

Но при Бекер, обяснява детският невролог, всичко е по-бавно и забавено и позволява доста нормален живот.

„Лечението на сто процента е трудно, но подобряването на качеството на живот и отлагането на всички симптоми на болестта, доколкото е възможно, са целите“.

Заедно с изследванията за разработване на тези антифиброзни лекарства, има и други изследвания на терапии, насочени към възстановяване на специфични мутации, а генните терапии също се изследват за възстановяване на гена.

Последните, според същия източник, са по-бавни, „но вече има доказани опити при кучета с добри резултати. Наистина, в генната терапия се постига напредък не само при това заболяване, но и при други нервно-мускулни заболявания и това спомага за глобалния напредък, така че имаме голяма надежда ".