1. КАКВО ПРЕДСТАВЛЯВА НАСЛЕДСТВЕН ПЕРИОДИЧЕН СИНДРОМ НА ТРЕВОТА, СВЪРЗАН С NLRP12
Свързаният с NLRP12 синдром на наследствената периодична треска е генетично заболяване. Отговорният ген се нарича NLRP12 (или NALP12) и той участва в сигналните пътища на възпалението. Пациентите страдат от повтарящи се епизоди на треска, придружени от различни симптоми като главоболие, болки в ставите или подуване и кожен обрив. Симптомите вероятно се предизвикват от излагане на студ. Ако не се лекува, болестта може да бъде много изтощителна, но не и животозастрашаваща.
Заболяването е много рядко. В момента по света са идентифицирани по-малко от 10 пациенти.
NLRP12-свързаната рецидивираща треска е генетично заболяване. Отговорният ген се нарича NLRP12 (или NALP12). Генетично модифицираният ген е отговорен за промяната на възпалителния отговор на организма. Точният механизъм на тази промяна все още се разследва.
NLRP12-свързаната рецидивираща треска се наследява като автозомно доминиращо заболяване. Това означава, че за да има рецидивираща треска, свързана с NLRP12, човек трябва да има само един засегнат родител. Понякога никой друг член на семейството не страда от рецидивираща треска: генът е бил повреден при зачеването на детето (известен като de novo мутация) или родителят, който носи мутацията, не показва клинични симптоми или има само много лека форма на заболяването (проникване на променлива).
Детето има това заболяване, защото го е наследило от родител, който има мутация в гена NLRP12, освен ако не е настъпила мутация de novo. Лицето, което носи мутацията, може или не може да покаже всички симптоми на рецидивираща треска, свързани с NLRP12. В момента заболяването не може да бъде предотвратено.
Повтарящата се треска, свързана с NLRP12, не е инфекциозно заболяване. Само генетично засегнатите субекти могат да развият болестта.
Основният симптом е треската. Треската продължава 5 до 10 дни и се връща на нередовни интервали (седмици или месеци). Пристъпите на треска са придружени от различни симптоми. Те могат да включват главоболие, болки в ставите и подуване, копривна треска и миалгия. Пристъпите на треска вероятно се предизвикват от излагане на студ. Сензоневрална загуба на слуха се наблюдава само в едно семейство.
Болестта не е еднаква при всички деца и може да варира от лека до по-тежка форма. Освен това видът, продължителността и интензивността на пристъпите могат да бъдат различни всеки път, дори при едно и също дете.
С напредването на възрастта пациентите пристъпите на треска изглеждат незначителни и по-леки. Въпреки това, между огнищата на заболяването поддържа известна остатъчна активност при повечето, ако не и при всички засегнати хора.
2. ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ
Експертен лекар ще заподозре наличието на това заболяване въз основа на клиничните симптоми, идентифицирани по време на физическия преглед и след събиране на фамилната медицинска история.
Извършването на различни кръвни изследвания е полезно за откриване на възпаление по време на атаки. Диагнозата се потвърждава само от генетичен анализ, който показва наличието на мутации. Диференциалната диагноза включва други нарушения, които се проявяват с рецидивираща треска, особено периодични синдроми, свързани с криопирин.
Както бе споменато по-горе, клиничните тестове са важни за диагностициране на рецидивираща треска, свързана с NLRP12. Тестовете, включително C-реактивен протеин (CRP), серумен амилоиден протеин A (SAA) и кръвна картина са важни по време на огнището, за да се оцени интензивността на възпалението.
Тези тестове се повтарят, след като детето е безсимптомно, за да се прецени дали тези резултати са се нормализирали или са близки до него. Необходимо е и малко количество кръв за генетичен анализ.
Повтарящата се треска, свързана с NLRP12, не може да бъде излекувана. Няма ефективно превантивно лечение за обостряне. Лечението на симптомите може да намали възпалението и болката. В момента се разследват някои нови лекарства за контрол на възпалителните симптоми.
Лечението на NLRP12-свързана рецидивираща треска включва нестероидни противовъзпалителни лекарства като индометацин. Кортикостероиди като преднизолон и евентуално биологични лекарства като анакинра. Нито едно от тези лекарства не изглежда абсолютно ефективно, въпреки че изглежда се подобрява при някои пациенти. Все още липсват достатъчно доказателства за неговата ефикасност и безопасност при рецидивираща треска, свързана с NLRP12.
Страничните ефекти зависят от използваното лекарство. НСПВС могат да причинят главоболие, язва на стомаха и увреждане на бъбреците, а кортикостероидите и биологичните лекарства могат да увеличат податливостта към инфекция. Освен това кортикостероидите могат да причинят голямо разнообразие от други странични ефекти.
Няма конкретни данни в подкрепа на дългосрочното лечение. Тъй като естествената тенденция на заболяването е към подобряване с напредването на възрастта на пациента, вероятно е целесъобразно да се направи опит да се прекратят лекарствата при пациенти, чието заболяване изглежда е в покой.
Няма публикации относно ефективното алтернативно лечение.
Децата, засегнати от рецидивираща треска, свързана с NLRP12, трябва да правят изследвания на кръв и урина поне два пъти годишно.
Болестта е за цял живот, въпреки че симптомите могат да станат по-леки с годините.
Повтарящата се треска, свързана с NLRP12, е заболяване за цял живот, въпреки че симптомите могат да станат по-леки с възрастта. Тъй като заболяването е много рядко, точната дългосрочна прогноза остава неизвестна.
3. ЕЖЕДНЕВЕН ЖИВОТ
Повтарящите се епизоди на треска могат да повлияят на качеството на живот. Може да има значително забавяне при поставянето на правилната диагноза на заболяването, което може да увеличи тревожността на родителите, както и извършването на ненужни медицински процедури.
Опитът за поддържане на училищната програма за хронично болни деца е от съществено значение. Има някои фактори, които могат да създадат проблеми, когато става въпрос за посещение на училище и затова е важно да се обяснят на учителите възможните нужди на детето. Родителите и учителите трябва да направят всичко възможно, за да позволят на детето да участва в училищни дейности по нормален начин, за да може детето да се представя добре в академичен план и да бъде оценено и прието от възрастните и връстниците. Бъдещата интеграция в професионалния свят е от съществено значение за младия пациент и е една от целите на грижата за пациенти с хронични заболявания.
Спортуването е съществен аспект от ежедневието за всяко дете. Една от целите на лечението е да се позволи на децата да водят нормален живот възможно най-много и да не се виждат толкова различни от своите връстници. Следователно, всички дейности могат да се извършват както се толерират. Въпреки това може да се наложи ограничаване на физическата активност или почивка в леглото по време на обостряния.
Няма конкретни съвети относно диетата. По принцип детето трябва да се храни балансирано и нормално за своята възраст. За растящото дете се препоръчва здравословна и балансирана диета с достатъчно протеини, калций и витамини. Трябва да се избягва преяждането при пациенти, приемащи кортикостероиди, тъй като тези лекарства могат да повишат апетита.
Студените температури могат да предизвикат симптоми.
Да, детето може и трябва да бъде ваксинирано; Въпреки това, отговорният лекар трябва да бъде информиран преди прилагането на живи атенюирани вирусни ваксини, тъй като те може да са несъвместими с някои лечения.
До този момент в литературата няма информация за този аспект при пациенти. Като общо правило, както при други автовъзпалителни заболявания, е по-добре да планирате бременност, за да адаптирате лечението предварително поради възможните странични ефекти на биологичните лекарства върху плода.