Причини
Това състояние възниква, когато в организма липсва ензим, наречен алдолаза В. Това вещество е необходимо за разграждане на фруктозата.
Ако човек без това вещество яде фруктоза или захароза (захар от тръстика или цвекло или обикновена захар), в тялото му настъпват сложни химически промени. Тялото не може да промени формата на захарта, която съхранява (гликоген), в глюкоза. Следователно кръвната захар спада и в черния дроб се натрупват опасни вещества.
Този тип непоносимост към фруктоза се предава по наследство, което означава, че може да се предава от родители на деца. Ако и двамата родители носят дефектно копие на гена на алдолаза В, всяко от децата им има 25% (1 на 4) шанс да бъде засегнато.
Симптоми
Ранните симптоми на непоносимост към фруктоза са подобни на тези при галактоземия (невъзможност за използване на захарната галактоза). По-късните симптоми са по-свързани с чернодробни заболявания.
Симптомите могат да включват:
Тестове и изпити
Физическият изпит може да покаже:
- Увеличен черен дроб и далак
- Жълтеница
Тестовете, които потвърждават диагнозата, включват:
Лечение
Напълно премахването на фруктозата и захарозата от диетата е ефективно лечение за повечето хора. Усложненията могат да бъдат лекувани. Например, някои хора могат да приемат лекарство за понижаване нивото на пикочна киселина в кръвта и по този начин да намалят риска от подагра.
Очаквания (прогноза)
Наследствената непоносимост към фруктоза може да бъде лека или тежка.
Елиминирането на фруктоза и захароза помага на повечето деца, засегнати от това заболяване. В повечето случаи резултатът е обнадеждаващ.
Някои деца с тежка форма на заболяването ще развият тежко чернодробно заболяване. Дори елиминирането на фруктоза и захароза от диетата може да не предотврати тежко чернодробно заболяване при тези деца.
Колко добре се справя човекът зависи от:
Възможни усложнения
Могат да възникнат следните усложнения:
- Отхвърляне на храни, съдържащи фруктоза поради нейните ефекти
- Кървене
- Изпускайте
- Болест поради консумация на храни, съдържащи фруктоза или захароза
- Чернодробна недостатъчност
- Ниска кръвна захар (хипогликемия)
- Конвулсии
- Смърт
Предотвратяване
Повечето от вредните ефекти на това заболяване могат да бъдат предотвратени чрез намаляване на консумацията на фруктоза и захароза.
Алтернативни имена
Фруктоземия; Дефицит на фруктоза алдолаза В; Непоносимост към фруктоза; Недостиг на фруктоза 1,6 бисфосфат алдолаза
Препратки
Bonnardeaux A, Bichet DG. Наследствени нарушения на бъбречните каналчета. В: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Бренер и Ректор Бъбрекът. 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 45.
Kishnani PS, Chen Y-T. Дефекти в метаболизма на въглехидратите. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 105.
Nadkarni P, Weinstock RS. Въглехидрати. В: McPherson RA, Pincus MR, eds. Клинична диагностика и управление на Хенри чрез лабораторни методи. 23-то изд. Сейнт Луис, Мисури: Elsevier; 2017: глава 16.
Scheinman SJ. Генетично базирани бъбречни транспортни нарушения. В: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Наръчник на Националната бъбречна фондация за бъбречни заболявания. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 38.
Последен преглед на 24.4.2019
Превод и локализация от: DrTango, Inc.