Какво е неврофиброматоза?
Неврофиброматозата е група от неврокутанни генетични нарушения (с неврологични и кожни прояви), които влияе върху начина, по който клетките растат и се формират, причинявайки образуването на тумори в нервната тъкан. Тези тумори могат да се развият навсякъде в нервната система, било то в мозъка, гръбначния мозък или нервите, а също и в ненервната тъкан като костите и кожата. Като цяло туморите са предимно доброкачествени (не ракови), но понякога може да се превърне в рак (злокачествен). Тези тумори могат да растат навсякъде вътре или на повърхността на тялото. Те са прогресивни, наследствени, редки или необичайни мултисистемни заболявания. Той може да се развие в цял свят и няма разлики в пола или расовата група. Неврофиброматозата може да бъде наследена от родители или може да възникне от мутация (промяна) в гените.
Видове неврофиброматоза
Има 3 вида неврофиброматоза, това са:
Причини за неврофиброматоза
Неврофиброматозата се проявява до dгенетични ефекти (мутации), предадени от родителите, или възникват спонтанно при зачеването. При неврофиброматоза тип 1 променената хромозома е 17, докато хромозома 22 е отговорна за неврофиброматоза тип 2.
Симптоми на неврофиброматоза
Симптомите на неврофиброматоза включват: светлокафяви неравномерни кожни петна, лунички в областта на подмишниците и слабините, малки подутини по ириса на окото (възли на Лиш), меки подутини върху или под кожата, костни деформации, размер на главата над средния, постепенна загуба на слуха, звънене в ушите, лош баланс, главоболие, изтръпване или слабост в различни части на тялото и загуба на мускули.
Лечение на неврофиброматоза
Неврофиброматозата няма лечение, но признаците и симптомите могат да бъдат лекувани. Медицинското лечение може да включва: хирургия за премахване на тумори, които причиняват болка или други проблеми. Когато операцията не е възможна, се препоръчва непрекъснато наблюдение и контрол на болката.
Другите възможности за лечение включват лъчева или химиотерапия за тумори, които се превръщат в рак или причиняват други проблеми, монтаж на слухови апарати или слухов имплант на мозъчен ствол за юноши и възрастни, които имат неврофиброматоза тип 2 със загуба на слуха и които са отстранили част от слуховия нерв.
Допълнителни тестове за лечение на неврофиброматоза
За диагностика и лечение на неврофиброматоза, тестове като: очен преглед, ушен преглед, рентгенови лъчи, CT сканиране и ЯМР, Те могат да помогнат за идентифициране на костни аномалии, тумори на мозъка и гръбначния мозък и много малки тумори. Генетичен анализ наред с други тестове също може да се извърши.
Рискови фактори за неврофиброматоза
Най-важният рисков фактор за неврофиброматоза е семеен произход на разстройството. Около половината от хората с тип 1 и тип 2 неврофиброматоза са наследили болестта. Когато неврофиброматоза тип 1 и неврофиброматоза тип 2 не се наследяват, те възникват поради нови генетични мутации.
Схемата на наследяване в случая на шваноматоза не е толкова ясна. В момента изследователите изчисляват, че рискът от наследяване на шваноматоза от засегнат родител е около 15%.
Усложнения на неврофиброматозата
Усложненията на неврофиброматозата включват:
- Неврологични проблеми.
- Дихателни проблеми.
- Рак.
- Частична или пълна глухота.
- Нараняване на лицевия нерв.
- Множество доброкачествени мозъчни тумори или тумори на гръбначния стълб, които изискват чести операции.
- Слабост или изтръпване на крайниците.
Профилактика на неврофиброматоза
Няма конкретни начини за предотвратяване на това състояние, но се препоръчва определено генетично консултиране за хора с фамилна анамнеза за това разстройство.
Специалности, към които принадлежи неврофиброматозата
Специалитетите, които влияят на неврофиброматозата, формират мултидисциплинарен екип, тъй като той може да се развива в различни части на тялото. Това са: неврология, неврохирургия, дерматология, генетика, офталмология, ортопедия, психология и рехабилитация.
Чести въпроси:
Как се наследява неврофиброматозата?
Неврофиброматозата се предава по наследство автозомно доминиращо. Тоест, за да има болестта, е необходима само една промяна (мутация) в едно копие на гена, отговорен за всяка клетка. Засегнатото лице наследява мутацията от засегнат родител. Което означава, че се предава по наследство от родители на деца.
Каква хромозома засяга неврофиброматозата?
При неврофиброматоза тип 1 променената хромозома е 17, докато хромозома 22 е отговорна за неврофиброматоза тип 2.
Какво представляват нодулите на Lynch?
Линчовите възли са малки подутини по ириса на окото. Тези безвредни възли не се виждат лесно и не засягат зрението.
Какво е туберкулозна склероза?
Туберозната склероза е рядко генетично заболяване, което причинява образуването на неракови или доброкачествени тумори неочаквани прекомерни разраствания на нормална тъкан в много части на тялото.
Какво представлява болестта на фон Хипел Линдау?
Болестта на Von Hippel-Lindau (VHL) е a рядко заболяване, което причинява тумори и кисти в тялото. Те могат да растат в мозъка и гръбначния мозък, в бъбреците, панкреаса, надбъбречните жлези и в репродуктивния тракт. Туморите обикновено са доброкачествени или неракови.