Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване

остра

Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини

Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове

Мисията на гастроентерологията и хепатологията е да обхване широк спектър от теми, свързани с гастроентерологията и хепатологията, включително най-новите постижения в патологията на храносмилателния тракт, възпалителните заболявания на червата, черния дроб, панкреаса и жлъчните пътища, като незаменим инструмент за гастроентеролозите, хепатолози, хирурзи, интернисти и общопрактикуващи лекари, предлагащи изчерпателни прегледи и актуализации по теми, свързани със специалността.

В допълнение към строго подбраните ръкописи със систематичен външен научен преглед, които се публикуват в изследователските раздели (изследователски статии, научни писма, статия и писма до редактора), списанието публикува и клинични насоки и консенсусни документи на основните общества. . Това е официалното списание на Испанската асоциация по гастроентерология (AEG), Испанската асоциация за изследване на черния дроб (AEEH) и Испанската работна група по болестта на Crohn и язвен колит (GETECCU) Публикацията е включена в Medline/Pubmed, в Разширен индекс за научно цитиране и в SCOPUS.

Индексирано в:

SCIE/Journal of Citation Reports, Index Medicus/Medline, Excerpta Medica/EMBASE, SCOPUS, CANCERLIT, IBECS

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Библиография

Острата интермитентна порфирия (AIP) е рядко заболяване, характеризиращо се с коремна болка, придружена в много случаи от неспецифични симптоми. Описваме случая на 24-годишна жена, която е получила неадекватна секреция на антидиуретичен хормон (SIADH) заедно с двигателна и сензорна невропатия поради IAP криза. Пациентът дойде в спешното за болки в корема, представяйки нормален физически преглед и анализ. По-късно тя представи епизод на генерализирани припадъци като последица от хипонатриемия, дължаща се на SIADH, което доведе, заедно с наблюдението на червена урина, до диагнозата PAI. В интервала, необходим, за да има хематин на разположение за лечение, пациентът също така показа хипертония, тахикардия и предимно двигателна периферна невропатия с мускулна слабост. Накратко правим преглед на клиничните и лабораторни характеристики на това заболяване, като подчертаваме значението на разглеждането на PAI при диференциалната диагноза на стомашно-чревна патология, хипонатриемия или невропатия за бързо разпознаване на този субект, започване на специфично лечение с хемин рано и избягване на необратими усложнения.

Острата интермитентна порфирия (AIP) е рядко състояние, характеризиращо се с коремна болка и широк спектър от неспецифични симптоми. Ние съобщаваме за случая на 24-годишна жена със синдром на неподходяща секреция на антидиуретичен хормон (SIADH) и двигателни и сензорни неврологични дефицити поради атака на остра порфирия. Пациентът се представи в спешното отделение с болки в корема. Резултатите от физически преглед и лабораторни изследвания бяха нормални. Два дни след приемането, пациентът развива припадъци в резултат на хипонатриемия, дължаща се на SIADH, което заедно с наблюдението на червена урина води до диагностициране на AIP. Преди да е наличен хематин, пациентът е развил автономна нестабилност и периферна невропатия с мускулна слабост.

Накратко правим преглед на клиничните и лабораторни характеристики на този синдром и подчертаваме значението на неговото включване в диференциалната диагноза на стомашно-чревни заболявания, хипонатриемия и невропатия. Бързото разпознаване на този обект и ранното специфично лечение с хем аргинат са важни за предотвратяване на необратими усложнения.

Болката в корема е често срещана причина за консултация, която е трудна за диагностициране в много случаи. Острата интермитентна порфирия (AIP) е рядък обект, характеризиращ се с кризи в коремната болка, психични разстройства и неврологично засягане; Освен това, първоначално може да се прояви с малко придружаващи симптоми, което затруднява ранната диагностика. В много случаи диагнозата се отлага с години, което може да доведе до неадекватно лечение и по този начин вероятно увеличава заболеваемостта и използването на ненужни медицински ресурси 1,2 .

Описваме случая на пациент, който след няколкократна консултация за коремна болка е диагностициран, след като е получил гърч, вторичен вследствие на хипонатриемия и тежко неврологично засягане.

PAI е добре дефинирано автозомно доминиращо генетично заболяване с пенетрантност от 10%. Разпространението на генетичен носител се оценява на 1/10 000 жители, но разпространението на случаите е само 1–5/100 000 жители. Въпреки че има географски клъстери като описаните в Северна Швеция, Великобритания и в Испания, в района на Мурсия 3 .

PAI е резултат от мутация в гена, който кодира ензима хидроксиметилбилан синтетаза, известен преди като порфобилиноген (PBG) дезаминаза. Какво причинява намаляване на активността на този трети ензим във веригата за биосинтез на хем групата. По-голямата част от хората, хетерозиготни за този ген, имат латентно състояние на порфирия без клинични прояви. Метаморфозата на PAI от латентен процес до клиничен синдром, който може да компрометира оцеляването на индивида, е важна характеристика на това заболяване. Въпреки че в нашия случай не успяхме да покажем някакъв отключващ фактор, острите пристъпи често се утаяват от порфирогенни лекарства, тютюн, алкохол, стрес, диета с ниско съдържание на калории или циклични хормонални промени при жените 4,5. Тези фактори насърчават увеличаването на производството на хемогрупата чрез активиране на ензима ALA-синтетаза (ензим, който ограничава биосинтеза на хем групата), който задейства активността на веригата и причинява натрупване на прекурсори на порфирин като ALA и PBG, които се екскретират с урината и изпражненията и които се натрупват в тъканите, произвеждат клиниката.

Бързината при диагностицирането на PAI е жизненоважна, тъй като забавянето на лечението може да доведе до необратими неврологични увреждания и дори да доведе до смърт при тежки случаи. Диагнозата трябва да се има предвид при всеки пациент със сугестивни симптоми, особено коремна болка, при която клиничната оценка не предполага друга причина. Демонстрацията на излишък от ALA и PBG в урината са достатъчни за диагностика 12. PBG в урината се увеличава значително при остри пристъпи на PAI, по такъв начин, че отсъствието на това увеличение по време на кризата изключва заболяването. Други определяния като нивата на порфирини в кръвта и изпражненията (те могат да бъдат нормални или леко повишени) и намаляването на интраеритроцитните нива на ензима PBG дезаминаза не са необходими в началото 4. Препоръчва се определяне на ензимната активност и генетично изследване за идентифициране на асимптоматични роднини, но с риск от страдание от болестта. Еритроцитната порфобилиноген деаминазна активност от 50% помага да се потвърди диагнозата PAI при пациенти с повишена PBG.

В обобщение, диагнозата PAI трябва да се има предвид при пациенти, които многократно се консултират след пубертета за коремна болка без разумна причина. За съжаление и днес лекарите бавно разпознават симптомите и като следствие подходящото лечение се забавя. Диагнозата може бързо да бъде потвърдена с демонстрация на порфирини в урината и лечението с хемин трябва да започне възможно най-скоро, за да се избегне фатална еволюция или необратими неврологични лезии.

Конфликт на интереси

Авторите декларират, че нямат конфликт на интереси.