МАДРИД, 28 (EUROPA PRESS)
Първичният склерозиращ холангит (PSC) е рядко инвалидизиращо заболяване на черния дроб, което няма ефективно лечение. Изследователи от Wellcome Trust Sanger Institute в клиниката Mayo в Рочестър, Минесота, САЩ, и техните сътрудници са идентифицирали четири региона на генома, свързани с болестта, единият от които е възможна цел за наркотици.
Това е рядко заболяване --засягащ всеки 10 000 души във Великобритания-- хронични и прогресиращи жлъчни пътища, които насочват жлъчката от черния дроб в червата. Може да причини възпаление на жлъчните пътища (холангит) и чернодробна недостатъчност и е една от основните причини за чернодробна трансплантация.
Приблизително 75% от пациентите с PSC страдат и от възпалително заболяване на червата (IBD), но генетичната връзка между двете състояния е слабо разбрана. За да се разбере повече за причините за заболяването, беше стартирано огромно международно сътрудничество, което изследва геномите на 5000 пациенти с PSC и ги сравнява с геномите на 20 000 здрави хора..
Както е описано подробно в статия, публикувана в Nature Genetics, изследователите идентифицират четири нови области на генома, които са свързани с риска от PSC, един от които показва, че патологията е свързана с повишени нива на протеин, наречен UBASH3A.
Един от водещите автори, д-р Карл Андерсън от Wellcome Trust Sanger Institute, обяснява: "От цялото ни проучване за асоцииране на генома успяхме да идентифицираме няколко биологични пътеки, които вероятно ще играят роля в PSC. Установихме, че по-ниските нива на протеина UBASH3A са свързани с по-нисък риск от PSC. Лекарство, което може да намали количеството на UBASH3A, може да бъде полезно при лечението на хора с PSC, като по този начин предлага на фармацевтичните компании поглед върху биологичните системи, към които те се насочват ".
Авторите също сравняват това генетично проучване с предишни мащабни изследвания на възпалителни заболявания на червата. Въпреки че откриха, че много региони на генома са свързани с риск от PSC и IBD, те откриха други, които са свързани само с риск от PSC, което показва, че има уникални аспекти на биологията на PSC и че болестта не се причинява просто от IBD.
Хепатологът Константинос Лазаридис, съ-ръководител на клиничното проучване на Mayo Clinic College of Medicine and Science, добавя: "Разглеждайки пациентите с PSC и IBD, видяхме както клинични, така и генетични разлики между двете групи. Ако искаме да разберем чревното възпаление в PSC, трябва да разгледаме конкретно и да го сравним с отделна група пациенти с IBD без PSC, а не да обединяваме двете групи и да анализираме средната стойност. Нашето проучване предполага, че PSC е отделно заболяване от IBD, въпреки много генетични и често срещани клиницисти ".