CVA-ЗДРАВНИ РАЖДЕНИЯ

Валенсия, 23 юли (EFE). - Болница La Fe регистрира раждането на първото дете на жена, диагностицирана няколко дни след раждането с фенилкетонурия, вродено метаболитно заболяване, открито чрез програмата на Общността за неонатален скрининг за вродени заболявания Valencian.

ражда

Детето, което е тежало 3080 грама, е тествано отрицателно в резултатите от собствения си скрининг, докато майката от своя страна е спазвала диетично лечение през целия си живот, за да контролира болестта си, нещо, което също е било взето предвид по време на бременността и престоя в болницата.

Ръководителят на отделението по хранене и метаболитни заболявания в болница La Fe Исидро Витория подчерта, че това раждане "е чудесна новина за целия екип, тъй като крайната цел на наблюдението и лечението е да се гарантира, че пациентите развиват нормален живот във всички аспекти от живота му ".

Фенилкетонурията е вродена грешка в метаболизма на протеините, при която в организма се натрупва аминокиселина, наречена фенилаланин и производни съединения, които могат да причинят психомоторно изоставане, аутизъм, епилепсия и други сериозни неврологични нарушения.

Неонаталното откриване и ранното лечение позволяват да се избегнат тези проблеми и улесняват пациентите да развият личен, социален и трудов живот без усложнения.

„Има повече от 50 случая на фенилкетонурия (PKU) в Общността, открити от теста за скрининг на новородени и които са били проследявани в Отдела за хранене и метаболитни заболявания от създаването му от д-р Хайме Далмау“, посочи Витория.

Лечението на фенилкетонурия се състои от специална диета за цял живот с периодично проследяване на нивата на фенилаланин в кръвта.

Това раждане на здраво дете е резултат от мултидисциплинарната работа през годините както на диетолози, специализирани в метаболитни грешки, така и на персонал от Лабораторията за метаболитни заболявания, педиатри, медицински сестри и други специалисти, които са се грижили за жените през живота си, както и кухненски персонал, където скрупульозно са спазвали инструкциите на диетолозите по време на болничния си престой.

Програмата за скрининг на новородени за вродени заболявания на Валенсийската общност включва скрининг за вроден хипотиреоидизъм, фенилкетонурия, глутарна ацидурия тип I, бета-оксидационно разстройство на мастни киселини със средна и дълга верига, сърповидно-клетъчна анемия и муковисцидоза.

Скринингът се извършва с помощта на аналитични процедури, които използват бърза, надеждна и евтина методология, от проба от пета кръв, импрегнирана на хартия.

Този скрининг позволява стартиране на потвърждаващата диагноза на заболяването и, ако се потвърди, ранно лечение.

Предвид високата ефективност на диетичното лечение в случай на фенилкетонурия, когато се прилага от първите седмици от живота, се избягват необратими неврологични проблеми.

Програмите за скрининг за вроден хипотиреоидизъм и фенилкетонурия стартират в Испания между 1978 и 1982 г., а в Общността те започват да се разработват през 1978 г.

С прехвърлянето на компетенции по здравни въпроси през 1984 г. се повдигна необходимостта от интегриране на ранното откриване на метаболитни заболявания в обществената здравна мрежа.

Програмата е широко известна и приета от популацията на Валенсия и доказателство за това е, че процентът на изследваните новородени, тъй като след начален етап от две първи години с по-малко покритие, той достига стойности над 90% от новородените и от 1996 г. не е намалял от 98%. EFE