Въпреки че няма лечение за болестта на Фабри, лекарствата ще ви помогнат да имате по-добро качество на живот.
Семейство Федин, живеещо в района на Нижни Новгород (централна Русия), страда от рядко генетично заболяване, което засяга вътрешните органи, причинява неправилно функциониране на бъбреците, черния дроб, сърцето и причинява болка в ставите. Освен това засегнатите не понасят топлина и имат хронична умора. Има ли трето поколение с тази ситуация.
«Почти всички от нас имат едни и същи симптоми, всички те започнаха да се отразяват от детството, просто не знаехме как може да бъде различно, за нас това беше норма, краката ни боляха, ръцете ни боляха, беше нормално за нас ”, каза майката на две деца Наталия Федина пред RT.
Местната болница отказа да плати лекарствата им
Изпитанието на това семейство беше да отидат на лекар в регионалната си болница, където направиха безброй тестове и бюрокрацията не им позволи да напреднат, защото когато накрая и благодарение на лекар те бяха диагностицирани с болест на Фабри, администрацията отказа да плати лекарството струва това струват средно 12 000 долара на месец на пациент а понякога дори повече.
Болестта на Фабри е част от група състояния, известни като лизозомни заболявания. Генетичната мутация пречи на функционирането на ензим, който обработва биомолекули, известни като сфинголипиди, което води до натрупване на тези вещества по стените на кръвоносните съдове и други органи.
"През зимата ходя на училище с есенни ботуши, не мога да бъда в зимни ботуши, защото ми става горещо, пръстите ме започват да болят и не мога да ходя", разкри най-големият син на Наталия, Иван Лобанов. с обич, Ваня.
"Вечерта Не се движа много защото през цялото време седя пред компютъра, защото не мога да се движа, Ако бях здраво дете, щях да отида с приятелите си да се плъзгам през снега, или някъде на колело през лятото ", добави този 12-годишен.
Като вече не подкрепя ситуацията, липсата на правилна диагноза и лечение в малката си регионална болница, Наталия успява да предаде случая си в Московския център за медицинска генетика.
„Когато писах писмо до регионалното министерство на здравеопазването с молба Вания и аз да получим лекарството, отговорът беше, че медицинската комисия в нашата болница не е извършена правилно, тъй като в нашата областна болница няма генетичен специалист», Каза майката. «Водещият генетик на Русия, на Министерството на здравеопазването, Сергей Куцев диагностицирана болест на Фабри«.
Видеото, което промени всичко
След толкова много пречки и оплаквания те си помислиха, че с тестовете, проведени в Москва и Санкт Петербург с най-високи нива на генетика, администрацията на тяхната болница ще разреши лечението и че не беше така, болестта продължава да прогресира и един от чичовците умира, без никога да може да получи помощ. Тогава беше това Ваня се стомани и записа видео, адресирано до или до президента на Русия да поиска помощ.
„Конституцията установява, че всеки човек има право на безплатни медицински грижи и защита на здравето, Владимир Владимирович, помогнете ни, помогнете на близките ми. Болен съм от сериозната болест на Фабри “, каза момчето във видеото си.
След публикуването си броят стигна до ушите на руските здравни власти и това семейство, диагностицирано с патология на Фабри, получи най-добрите новини, които биха могли да получат: Вашето лечение ще бъде безплатно.
„В момента в централната болница на квартал Сосновское има пет пациенти, регистрирани с болест на Фабри. Лекарствата за вашето лечение се предлагат изцяло и се доставят в болницата от централния район на Павловск, където ги приемат пациенти с болест на Фабри “, каза за RT Надежда Першина, терапевт от Министерството на здравеопазването на Нижегородска област.
Въпреки че Генетичното заболяване на Фабри няма лечение, семейство Федин е получило първите дози от лекарство, което ще им помогне да имат по-добро качество на живот. Освен това те ще имат необходимите съвети, за да съдят здравното заведение, което никога не им е помогнало.