Преди няколко дни здравният министър призова Исапрес да бъде солидарен и да плаща, макар и да не е длъжен, да лекува пациенти с рядко заболяване. Защо? Тъй като в Чили има около 400 души, които страдат от разстройство, толкова рядко, че лекарите не знаят за тях, диагнозите отнемат години и че, ако се надяваме, че има лекарство, може да е безценно. Това е ежедневната одисея на чилийците, които имат рядко заболяване.

заболяване което

Паула 1122. събота, 25 май 2013 г.

Това момиче, което е в стаята си, легнало и покрито с калъф на Hello Kitty, заедно с кислородна тръба, се нарича Esperanza, тя е на пет години и е един от тримата души в Чили, на които е поставена диагноза метахроматична левкодистрофия (LDM ), заболяване, което засяга един човек на всеки 40 хиляди и се състои от сериозно и неизменно влошаване на нервите, мускулите и някои органи. А тази жена, която винаги е до себе си, е нейната майка Марсела Валенсуела (27), която откакто дъщеря й има първите симптоми се бори да й даде това, което всеки пациент трябва да гарантира: точна диагноза, навременно лечение и достойна грижа, ситуации, които изглеждат очевидни, но които Марсела много трудно е получила за дъщеря си, защото страда от толкова рядко заболяване, което лекарите едва ли знаят и не знаят как да лекуват. Рядко заболяване.

До година и половина Есперанса беше нормално момиче. Тя е родена доносена, тежи 3200 килограма, измерва 52 см и напредва според очакванията в развитието си: усмихва се, пляска, пълзи, яде сама. Но когато беше в първата си година, той нямаше да спре. А ходенето му струваше много. Това беше първият признак, който родителите забелязаха, но педиатърът уволни. "Много е разглезено", каза им той.

Есперанса успя да ходи след година и седем месеца, но направи това накуцвайки, умори се. "Усетих, че нещо се случва, че не е нормално. Но тъй като педиатърът и кинезиологът ни казаха, че всичко е наред, ние се опитахме да повярваме в това", казва Марсела. След това през нощта започнаха повтарящи се обструктивни бронхити и пристъпи на болка в цялото тяло. Момичето изкрещя, сякаш я биеха. Ставаше раздразнителен, плачеше много, казваше, че всичко го боли, а понякога за известно време се взираше във фиксирана точка. Марсела не знаеше какво се случва, консултираше се с педиатър до два пъти седмично. "Винаги ни изнасяше лекция. Казваше ни да не се тревожим, че децата настиват, че аз като нова майка съм свръхзащитна. Тогава той й даде антибиотици и ни изпрати вкъщи", спомня си тя.

"Имаме регистър на около 250 чилийци с редки болести. От тях 40 са хората, които получават лекарството от държавата, 15 имат покритие в Isapre и 15 получават дарения от лаборатории. Останалите са без лечение", казва Мириам Естивил, директор на Felch, фондация, която групира тези пациенти.

Есперанса навърши две години и за празника си се почувства толкова зле, че Марсела реши на следващия ден да я заведе при общопрактикуващ лекар, който я прегледа от главата до петите и спря на врата й, защото я намери скована. „Може да има увреждане на невроните“, каза им той. По-късно я заведоха при невролога, направиха ядрено-магнитен резонанс на мозъка, лумбална пункция - където се извлича цереброспинална течност - и от шията й беше взета кръв, в допълнение към изследване на скоростта и активността на нервите. Четири месеца по-късно Esperanza е диагностицирана с метахроматична левкодистрофия (MLD). Марсела никога не е чувала за това заболяване, което влошава нервите, мускулите и някои органи, което няма лечение и чиято прогноза за живота не надвишава 10 години. "Беше много болезнено да знам, че дъщеря ми има толкова рядко и нелечимо заболяване, но аз се опитвам да го асимилирам", казва майката.

Редките заболявания са категория на редките заболявания, тъй като засягат по-малко от 5 души от 10 000 жители. По-голямата част се произвеждат от генетични недостатъци, които водят до липса на ензим, метаболитни дефицити, проблеми с нервната система или малформации. Идентифицирани са над 6000 вида редки заболявания, включително тези, при които е описан единичен случай в световен мащаб и всяка седмица в медицинската литература се идентифицират пет нови редки заболявания. 80% от тях нямат лечение или специфични терапии, както в случая с Esperanza, където лекарството може само да помогне за намаляване на болката или трудността да се живее с разстройство, което причинява гърчове, необичайни движения на очите, загуба на говор, способност за хранене, зрение, памет, слух и забавяне на умственото и физическото развитие. Има обаче някои редки заболявания, които наистина имат специфични много ефективни лекарства, но чиито разходи са милионери.

Хуан Франсиско Кабело, невропедиатър и директор на диагностичния център INTA на Университета в Чили, който също е част от комисията по редки болести на Министерството на здравеопазването, обяснява, че повечето от тези пациенти преминават през дълго поклонение в търсене на диагноза, което се обяснява с драматичната липса на знания от страна на лекарите: "Има професионалисти, които никога не са чували за някои от тези заболявания, които никога не са го виждали в медицинското училище. Смята се, че има 80 до 90% поддиагноза. Донякъде е брутално. За всеки пациент, когото срещнете, се приема, че има 50 или 100, които никога няма да бъдат диагностицирани. ".

След опустошителната диагноза на Есперанса, майка й започна да търси навсякъде информация и насоки, които бяха оскъдни. Той откри колумбийска фондация LAES, която обединява родители на деца с това заболяване. Той редовно разговаря с тези майки. "Те са моят стълб, моите сестри. Утешаваме се отдалеч", казва Марсела.

Всичко, което излиза в интернет за болестта на дъщеря й, Марсела знае наизуст: че няма лечение и тя може да прибягва само до палиативни терапии. Той също се научи да се грижи за нея, защото тя се нуждае от много грижи. Есперанса прекарва деня на неврологичен стол, понякога има епилептични припадъци и изисква дихателна кинезиологична терапия, тъй като обикновено има обструктивен бронхиален синдром. Вече почти не вижда и страда от апнея и сърдечни аритмии. Тя трябва да има домашна хоспитализация, която значително да подобри качеството на живот на момичето и семейството ѝ. Но това струва милион и половина песо на месец, които те не могат да платят; съпругът й работи в механична работилница, а тя се грижи за момичето. Марсела е изпратила две писма до президентството на републиката с молба за подкрепа за плащането на грижите на дъщеря си. Но той не е получил отговор.

Емилия (6) има болест на Гоше, заболяване, което възниква поради липсата на ензим и причинява натрупване на вредни вещества в органите. Той е фатален и тази болест убива по-голямата му сестра Флоренсия, която не може да получи достъп до лечение. Емилия имаше повече късмет. От 2006 г. Минсал разрешава доставката на лекарството, което му позволява да води нормален живот. Снимка: Каролина Варгас.

В ОЧАКВАНЕ НА ЗАКОН

Ако диагностиката на рядко заболяване е трудна, лечението - там, където съществува - може да бъде още по-лошо поради прекомерната цена на лекарствата, които могат да струват няколко милиона на месец.

В продължение на 10 години пациентите с редки заболявания - групирани в чилийската фондация за лизозомни болести (www.felch.cl) - неуморно търсят закон за редките заболявания, който създава система за финансиране, която осигурява лечение на най-малко 400 души в Чили, чиито патологии имат специфични лечения, като болест на Гоше, Фабри и PNH, наред с други. За пациенти като Esperanza, чиято болест няма лечение, законът се стреми да осигури терапии или палиативни грижи.

"Смята се, че има 80 до 90% поддиагностика. Това е брутално. За всеки познат пациент се предполага, че има около 50 или 100, които никога няма да бъдат диагностицирани, защото има лекари, които не са чували за тези заболявания "казва той невропедиатър Хуан Франциско Кабело.

Клаудия Саладрига (23), един от четирите души в Чили с диагноза болест на Помпе, заболяване, което причинява прогресивна мускулна слабост, преглъщане и затруднено дишане. Клавдия спи с вентилатор и върви много бавно; понякога пада, защото не поддържа телесното си тегло. Снимка: Себастиан Утрерас.

ТОМБОЛЪТ НА ЛЕЧЕНИЯТА

Д-р Хуан Франциско Кабело припомня, че преди това да се случи, през 2003 г., той е приел пациент с болест на Гоше в кабинета си. Това беше четвъртото, което беше диагностицирано в Чили. За да потърси лечение, Кабело изпрати имейл до американски лекар, публикувал статията за лечение на болестта. Този лекар му отговори, след което се свърза с него в лаборатория в Аржентина, докато дарение за този пациент не беше одобрено в САЩ. Така е постигнато лечение.

Безплатната чилийска здравна система се основава на логиката на бума, където ползите са за много чести заболявания с голямо въздействие върху населението. Например като рак на гърдата, който има около 3000 случая в Чили, или захарен диабет, който засяга 1 200 000 души. Миналия март министърът на здравеопазването Хайме Манялич се позова на този въпрос по отношение на редките заболявания в съобщение за пресата на TVN: „Имаме ограничен бюджет и не можем да разполагаме с публични средства, които не се доставят съгласно закона за бюджета, съгласен от парламентаристи всяка година ".

Що се отнася до Isapres, те не обхващат лечението: малкото случаи, които са го постигнали, са преминали през съда. Наскоро министър Манялич призова Исапресите, че макар да не са задължени, „те са солидарни, за да могат те (пациенти с редки заболявания) да получат своевременно лечение и да имат по-добро качество на живот“.

ЛЕЧЕНИЕ ОТ 35 МИЛИОНА

Но за разлика от други редки болести, Sergio Neira има лечение: лекарство, наречено Solaris, произведено от една лаборатория в света, наречено Alexion Pharmaceuticals, и струва 35 милиона песо на месец. Ако Серджо го консумираше, той можеше да живее с пълна нормалност. Нито Fonasa, нито Isapres покриват болестта. Както обясни онкологът Пабло Родригес Монарка, неговият лекуващ лекар, това лекарство намалява с 86% възможността пациент с PNH да има хемолиза, както се нарича разпадането на червените кръвни клетки. "Случаят със Серджо Нейра е сложен. Той почти е починал три пъти и е спасен, защото е млад, защото се е съпротивлявал. Но не е известно кога може да има друга хемолитична криза и че няма да се съпротивлява повече. рискът е постоянен ", казва лекарят.

"Случаят със Серджо Нейра е сложен. Той почти е починал три пъти и е спасен, тъй като е млад. Но не е известно в кой момент може да има друга хемолитична криза и че вече не се съпротивлява", казва лекуващият му лекар. Лекарството, което лекува болестта на Серджо, струва 35 милиона песо на месец.

Серджо Нейра е много ясен по този въпрос, но казва, че предпочита да мисли позитивно. Той е вложил цялата си енергия, за да излезе с решение, което да му позволи достъп до лекарството. Той е писал писма до министъра на здравеопазването и от домашния си компютър използва своя Twitter, за да изпраща съобщения до всички известни личности, които може, и да получи подкрепа за каузата. Той е станал активист и дори планира да създаде фондация HPN в Чили. "Приятелите ми, а също и училището, в което учих, са правили бинго, но те трябва да плащат за хоспитализации, не е достатъчно за повече. Трябва да направим събитие твърде голямо, за да можем да съберем повече от 250 милиона, за да имаме само лечение в продължение на 1 година и е малко трудно да се направи нещо от такъв мащаб ", казва Серджо, който приема кортикостероиди и антикоагуланти, за да запази възможно най-много симптомите на болестта.

Както обяснява д-р Силвия Кастило, генетик от болница Клинико де ла Универсидад де Чили и директор на Центъра за комплексно лечение на редки болести (Ceminer), за лаборатория, произвеждаща лекарства, които много малко хора използват, не е изгодно. "Разследванията са много скъпи и сложни, така че това, което се изследва най-много в света, са тези, които са по-разпространени и имат по-консолидирана търговия," казва той. Това се потвърждава от Raúl Chertkoff, медицински директор на израелската лаборатория Protalix, който наскоро дойде в Чили, за да представи ново лекарство, одобрено от FDA за болестта на Гоше. "Като цяло никой не изучава редки болести, освен ако няма стимул. В САЩ или в европейските страни те стимулират лабораториите, които се състоят в намаляване на данъците. Лабораториите се включват само когато пазарът е интересен", казва той. Лабораторията, която той представлява, отне 10 години между изследвания и тестове, за да се постигне ензимно-заместителна терапия, направена от растителни клетки, за болест на Гоше, която е във фаза на одобрение от Института за обществено здраве, ISP.

Серджо Нейра (21) е един от 9-те чилийци, които са уведомени, че страдат от пароксизмална нощна хемоглобинурия (PNH), заболяване, което разгражда червените кръвни клетки и има житейска прогноза от 10 години, след като бъде поставена диагнозата. Болестта му наистина има лечение, но цената на лекарството е толкова висока, че Серджо се превърна в активист, търсещ подкрепа, за да се излекува. Снимка: Себастиан Утрерас.

БЕЗ ВРЕМЕ ЗА ОЧАКВАНЕ