Това е едно от най-честите генетични заболявания в световен мащаб

За съжаление има заболявания, които поради генетични причини родителите предават на нашите деца почти без да могат да го избегнат. Един от тях е таласемия, кръвно заболяване без лечение (детето може да носи ген от всеки от родителите си или само един от бащата или майката), но с лечение, което може да намали симптомите и дискомфорта, в този случай разпадане и слабост в детето. Нека научим повече за таласемия при деца.

кръвни клетки

Защо таласемията при деца няма лечение, но има лечение?

Обикновено човешкото тяло се състои от милиони клетки и всяка една има специфична функция, която според своята дейност поддържа функциите на тялото за най-доброто и оптимално функциониране. На нивото на кръвта има клетки, наречени червени кръвни клетки, които са били най-големи в количество и с много важна функция, която е транспортирането на кислород в тялото благодарение на това, което е известно като хемоглобин.

Хемоглобинът е протеин в кръвта, който е отговорен за транспортирането на кислород до всеки ъгъл на тялото, за поддържането му жив и здрав, а отсъствието на кислород е несъвместимо с живота. За съжаление при децата може да възникне заболяване на кръвта, което компрометира оксигенацията на тялото им и това заболяване се нарича таласемия.

Таласемията е наследствено заболяване на кръвта (предава се от гени и на двамата родители), което засяга производството на хемоглобин на нивото на червените кръвни клетки. Това причинява анемия, която води до ниско ниво на червени кръвни клетки или хемоглобин, като по този начин влияе върху транспорта на кислород в тялото. Той не е заразен, няма лечение, но има лечение и неговата тежест ще зависи от това дали детето има два променени гена (единия от бащата, а другия от майката), поради което не може да се каже, че има лечение ( това е генетично), но може да се предприемат действия за намаляване на симптомите.

Обикновено червените кръвни клетки са на четири месеца и ежедневно в тялото се произвеждат нови червени кръвни клетки, заместващи тези, които тялото губи или тези, които умират ежедневно. Когато има таласемия, тези червени кръвни клетки бързо ще се унищожат, причинявайки анемия у детето и произвеждайки редица симптоми, които ще спомена по-късно.

При таласемията можем да открием няколко вида, но най-честите са:

- Алфа-таласемия: когато се засяга производството на алфа-глобин.

- Бета-таласемия: когато се засяга производството на бета-глобин.

Бета-таласемията може да бъде умерена или тежка и най-често страда от хора от Африка, Азия и от средиземноморски произход. В рамките на бета-таласемията можем да получим три вида и всеки ще зависи от броя на мутациите и тяхната тежест, които са:

1. Бета-таласемия минор: Само един ген мутира. Анемията е много лека, с малко симптоми и не се нуждае от лечение.

2. Бета-таласемия майор (анемия на Кули): Мутацията е и в двата гена на бета-глобин. Това е най-сериозната форма на таласемия. Тук децата могат да се раждат привидно здрави, но това започва да се проявява след две години. Това е много сериозно и изисква лечение.

3. Междинна бета-таласемия: мутацията е и в двата гена, но по-малко тежка. Анемията е умерена и обикновено не изисква лечение.

Признаци, които предупреждават родителите, че детето има това кръвно заболяване

Ако в кабинета ми дойде пациент на възраст над 2 години, който е консултиран от родителите си, тъй като представя много слабост, разпадане, задух и треска, което се подчертава през последните седмици, особено след физическа активност, трябва да попитам за личната и семейната история, търсейки някаква патология.

Ако след това, когато практикувам изчерпателния физически преглед, осъзная, че детето има изразена бледност на лигавицата на кожата, с лек жълтеникав оттенък, лека диспнея, раздуване на корема и с неуспех в развитието на телесния ръст, моето задължение ще бъде да поискам лаборатория тестове като пълна хематология, търсене на броя на червените кръвни клетки и хемоглобина, където може да се покаже наличието на тежка анемия, ориентираща ме към анемичен синдром на етиологията.

Той също така ще поиска депозити на желязо в кръвта, които биха могли да бъдат повишени като усложнение на бързото разрушаване на хемоглобина и, когато подозира таласемия, може да поиска генетично изследване и за двамата родители.

Препоръки за родители на дете с таласемия

Лечението ще зависи от това какъв тип таласемия имате, ако тя е незначителна, основна или междинна, както казах преди, най-сериозната е таласемия майор, която изисква често кръвопреливане и евентуална трансплантация на костен мозък.

Препоръките, които мога да ви оставя с този вид заболяване, са:

- Поддържане на децата ви в педиатричните грижи, тъй като там можем да забележим много симптоми, които понякога родителите не вземат предвид, може би много пъти поради тяхното невежество.

- Консултирайте се веднага щом децата им съобщят за някакъв дискомфорт.

- Важно познават семейната история, особено наследствени заболявания.