Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване

синдром

Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини

Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове

Продължава публикацията като Ендокринология, диабет и хранене. Повече информация

Индексирано в:

Index Medicus/MEDLINE, Excerpta Medica/EMBASE, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклади за цитиране на списания/Science Edition, IBECS

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

Синдромът на Prader-Willi (PWS) е генетично заболяване, причинено от загуба на експресия на гени от бащин произход в областта 15q11-q13 на хромозома 15. Основните характеристики на синдрома включват неонатална хипотония и проблеми с храненето през първото детство, характерни фации, интелектуални увреждания, поведенчески нарушения, дефицит на GH, хипогонадизъм и хиперфагия. Тази хиперфагия води до развитие на затлъстяване в ранна възраст, което заедно със своите усложнения е основната причина за заболеваемост и смъртност при синдром 1 .

PWS е водещата генетична причина за затлъстяване. Въпреки че е първият, това е рядко заболяване, с приблизителна честота 1: 10 000-1: 30 000 жители 1. Следователно тя може да бъде отнесена към тази кутия с редки болести, опитвайки се да предизвика интереса на малцина. Въпреки това се сблъскваме с модел на екстремно затлъстяване, чиято основна характеристика е хиперфагия и следователно отличен модел, в който да се изследват сложните регулаторни механизми на апетита.

Класически е описано, че децата с PWS преминават през различни етапи на хранително ниво: един в ранна детска възраст, белязан от трудности в храненето и растежа, и втори, при който се появява хиперфагията, която води до развитие на затлъстяване. Процесът обаче е по-сложен, отколкото изглежда, като през последните години са описани до 7 различни фази 2. Сред тях трябва да се отбележи, че противно на това, което може да изглежда, наддаването на тегло предхожда хиперфагия и следователно започва преди увеличаване на приема на калории.

Освен това, при субектите с PWS, в сравнение със затлъстелите и здрави контроли, скоростта на поглъщане е непрекъсната и постоянна, без забавяне, така че консумацията на храна продължава по-дълго. Те приключват с храненето по-късно и отново са гладни по-рано. Изглежда, че ключът не е излишният апетит, а липсата на ситост 3 .

По отношение на периферните регулаторни сигнали за ситост, през последните десетилетия са изследвани различни пептиди и хормони при пациенти с PWS, възрастни и деца, както на гладно, така и след хранене. Никой от тях сам не може да обясни хиперфагията, въпреки че много от тях вероятно имат роля в нейното развитие. Например, нормализирането на високите концентрации на грелин, орексигенният хормон, описан в PWS чрез фармакологично лечение със соматостатин, не показва намаляване на приема при тези пациенти. По същия начин, въпреки че нивата на панкреатичния полипептид на гладно и след хранене (аноректичен пептид) са ниски при лица с PWS, резултатът от тяхното вливане е спорен 5 .

На централно ниво, следсмъртни проучвания наблюдават намаляване на броя и обема на произвеждащите окситоцин неврони (които играят аноректична роля) в хипоталамусното паравентрикуларно ядро ​​при пациенти с PWS в сравнение със здрави индивиди. Не са открити промени в други изследвани невропептиди и рецептори, като например на нивото на невроните NPY/AGRP или POMC/CART. Разлики във височината на аденохипофизата на пациенти с PWS в сравнение със здрави индивиди, радиологично отсъствие на задната част на хипофизата или други промени на нивото на хипофизата също са наблюдавани чрез проучвания за невроизобразяване 11 .

През последните години функционалното невроизобразяване, използващо техники като PET или функционална ЯМР, отвори редица нови възможности в изследването на мозъчните региони, участващи в контрола на апетита. По този начин се препоръчва липса на активиране на области, свързани със засищане, при субекти с PWS след поглъщане, както и увеличаване на активирането на области, свързани с глада и мотивацията (хипокампус и орбитофронтална кора) при гледане на хиперкалорична храна спрямо хипокалорична 12. Изглежда, че активирането на тези области в PWS е ненормално не само при наличие на хранителни стимули или в постпрандиално състояние, но и в основното състояние, при което са настъпили промени в свързаността между мозъчните региони, участващи в приема на храна и възнаграждението. описано.

Както бе споменато по-горе, нито един от тези механизми не може да обясни хиперфагията при PWS. Това вероятно отразява дисфункцията на множество системи за инхибиране на апетита и контрол на ситостта. Очаква се през следващите години да имаме повече данни относно периферните сигнали, участващи в контрола на апетита, особено тези, за които имаме по-малко изследвания до момента, както и повече информация за мозъчните мрежи, участващи в процеса чрез функционални невроизобразителни изследвания . Следователно, въпреки факта, че знаем все повече и повече части от пъзела, вероятно все още има много неща, които да открием и което е по-важно, знаем механизмите, които ги свързват с всички тях.

Фонд за здравни изследвания. Здравен институт Карлос III. PI 10/00940 (Изследване на функционалната свързаност на мозъка в мрежи за мотивация за храна при възрастни пациенти със синдром на Prader-Willi).