26 538 публикувани новини
Какво е
Синдромът на Уилямс е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с нарушение в развитието. Засегнатите деца са екстровертни и проявяват свръхсоциално поведение. The Асоциация на синдрома на Уилямс, Испания, посочва, че този синдром се среща при едно на всеки 7500 новородени.
Причини
Този синдром се появява, когато нямате едно копие на няколко гена. Един от 25-те липсващи гена е този, който произвежда еластин, протеин, който позволява на кръвоносните съдове и други телесни тъкани да се приберат. Следователно липсата на копие на този ген причинява еластична кожа, гъвкави стави или стесняване на кръвоносните съдове, които се наблюдават при това състояние.
Симптоми
От асоциацията те добавят някои характеристики, типични за деца със синдром на Уилямс:
Неврологични и поведенчески
Децата с това заболяване имат леки или умерени умствени увреждания и имат дефицити в някои области като двигателните умения. Какво още, личността му обикновено е много приятелска, невъзмутима и ентусиазирана.
Чертите на лицето
Специалистите обясняват, че някои чертите на лицето не са очевидни до 2 до 3 годишна възраст и децата могат да бъдат леко забавени в растежа:
- Тесно чело.
- Увеличена тъкан около очите.
- Малка челюст.
- Тънки устни.
- Висящи бузи с неразвита кътна област.
- Малък нос.
Други прояви
- Скованост на ставите.
- Нарушения на гръбначния стълб.
- Запек.
- Късогледство.
- Неволно, но съзнателно отделяне на урина.
- Натрупване на калций в бъбреците.
- Нисък ръст по отношение на останалата част от семейството.
Предотвратяване
Няма начин да се предотврати генетичният проблем, който причинява синдрома на Уилямс. Съществуват обаче пренатални тестове за двойки с фамилна анамнеза.
Диагноза
Специалистите потвърждават това в момента е възможно да се потвърди болестта чрез молекулярни методи в повече от 95 от случаите.
Най-широко използваната техника е In Situ флуоресцентна хибридизация, която се състои в прилагане на реагент върху ДНК сегмент от областта на хромозомата, маркирана с флуоресценция. По същия начин прегледът на кръвно налягане, бъбречната ехография или ехокардиография в комбинация с доплер ултразвук също са тестове за синдром на Уилямс.
Ранното диагностициране обаче е от съществено значение за избягване на ненужни прегледи и планиране на подходящи мерки за проследяване и лечение.
Лечения
Синдромът на Уилямс няма лечение. Физиотерапевтите обаче помагат на хората със скованост на ставите и групите за подкрепа могат да бъдат много полезни при получаването на практически съвети.
Други данни
Това заболяване може да доведе до различни усложнения:
- Депозит на калций бъбречни или други бъбречни проблеми.
- Сърдечна недостатъчност поради стесняване на кръвоносните съдове.
- Болка в корема.