Причини

Симптоми

Симптомите включват:

bassen-kornzweig

Тестове и изпити

Може да има увреждане на ретината на окото (пигментозен ретинит).

Тестовете, които могат да бъдат направени за диагностициране на това състояние, включват:

  • Кръвен тест за аполипопротеин В
  • Кръвни тестове за търсене на недостиг на витамини (мастноразтворими витамини A, D, E и K)
  • Малформация в "ехиноцитите" на "червените кръвни клетки" (акантоцитоза)
  • Пълна кръвна картина (CSC)
  • Анализ на холестерола
  • Електромиография
  • Очен преглед
  • Нервна скорост на шофиране
  • Анализ на пробата на изпражненията

Лечение

Лечението включва големи дози витаминни добавки, които съдържат мастноразтворими витамини (витамин А, витамин D, витамин Е и витамин К).

По същия начин се препоръчват добавки с линолова киселина.

Хората с това състояние трябва да говорят с диетолог. Промените в диетата са необходими за предотвратяване на стомашни проблеми. Това може да означава ограничаване на приема на някои видове мазнини.

Очаквания (прогноза)

Прогнозата за човека зависи от броя на проблемите на нервната система и мозъка.

Възможни усложнения

Усложненията могат да включват:

Предотвратяване

Високите дози мастноразтворими витамини могат да забавят развитието на някои проблеми като увреждане на ретината и намалено зрение.

Алтернативни имена

Абеталипопротеинемия; Акантоцитоза; Дефицит на аполипопротеин В

Препратки

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дефекти в метаболизма в липидите. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 104.

Шамир Р. Нарушения на малабсорбцията. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 364.

Последна ревизия на 29.07.2019

Превод и локализация от: DrTango, Inc.