Фертилитет при мъже със синдром на Даун

Мандакини Парда, Ашвин Далал, Фейсал Хан, Суракша Агравал

Тъй като тризомия 21 е единствената автозомна тризомия, съобразена с преживяемостта след пубертета, въпросът за плодовитостта често се повдига при хора със синдром на Даун. Вече са описани няколко случая на жени с синдром на Даун, които са фертилни, докато е посочено, че мъжете не са. Към днешна дата са описани само три случая на бременности, при които родителите са били двама мъже със синдром на Даун (1, 2). Ще опишем случая на друг мъжки с Синдром на Даун, не Мозайка, която роди нормално дете. Това е третото произведение, описано до момента в цялата световна литература.

Описание на случая

Това е 26-годишен мъж с характерни черти на Синдром на Даун. Майка му беше на 28 години, когато той беше заченат, и той имаше още трима нормални братя и сестри. На два пъти той имаше кариотип, който показва проста, немозаична тризомия 21. Той се ожени за 22-годишна жена, която беше нормална. При преглед мъжът няма признаци на хипогонадизъм и анализът на спермата, гонадотропните хормони (LH и FSH) и тестостерона в кръвната плазма е нормален.
Когато съпругата беше интервюирана при първото посещение в нашия център, установихме, че те никога не са имали интимен полов акт (сношение), въпреки че съпругът й е имал нормална ерекция и еякулация. Рискът от дете със синдром на Даун в случай на бременност е обяснен и на двамата родители. На три месеца съпругата му зачева и залага на пренатален хромозомен анализ. Амниоцентезата се извършва при 15 гестационна бременност и се установява, че хромозомите на плода са абсолютно нормални. Всички пренатални ехографски прегледи също бяха нормални. В крайна сметка тя роди нормално 3-килограмово момченце. на теглото.

За да докаже, че бащинството отговаря на съпруг със синдром на Даун, Направени са ДНК тестове върху кръвта на съпруга, съпругата и бебето. Всички анализи са обяснени в приложението. По този начин истинското бащинство на мъжа със синдрома на Даун беше напълно демонстрирано.

Дискусия

Когато се търси история на бременности на бебета, чиито родители са мъже със синдром на Даун, в медицинската литература се появяват три случая на бременности, при които родителите са мъже със синдром на Даун (1, 2). Първите два случая бяха от един и същ баща; И в двата случая анализът на феталните хромозоми е нормален, въпреки че едната бременност завършва с аборт на 16-17 седмици, а другата е нормална при доносено раждане (2, 3). В третия от описаните случаи бащата има нормални гениталии, анализът на спермата е нормален и се ражда нормално момиченце (1). В нито един от трите случая не се говори за импотентност. В първото проучване бременността е настъпила в първия от незащитените цикли на жената. Бременността във второто от проучванията последва два епизода на сексуален контакт.

Таблица 1. Списък на проучванията, които разглеждат причината за безплодието при мъже със синдром на Даун

мъже синдром

Хистология, извършена в тестисите на мъже със синдром на Даун е показал ясно намаляване на сперматогенезата. Неспособността на мъжете да се размножават може да бъде свързана с неспособността им да произвеждат гамети в достатъчно количество (6). В някои случаи намаляването на сперматогенеза заедно с олигоспермия и намаляване на размера на тестисите; При други е доказана сексуална импотентност. В повечето проучвания са установени повишени FSH и LH. Hsiang (13) изследва функцията на половите жлези при 53 мъже със синдром на Даун на различна възраст. Те предположиха, че има прогресивна недостатъчност на половите им жлези, въпреки че това не е универсално при всички тях и те не винаги могат да бъдат стерилни. Има и изследвания, които показват нормално развитие на пубертета с нормална дължина на пениса и обем на тестисите и нормални стойности на тестостерон, FSH и LH (10).

В нашия случай мъжът имаше структурно и функционално нормални гениталии, но той не знаеше как да извърши сексуалния акт. Това може да е една от причините за безплодие при мъже със синдром на Даун, които имат нормална сперматогенеза и нормална сексуална функция. Понастоящем все повече и повече мъже със синдром на Даун, които живеят много години след пубертета, е наложително да се съветват родителите относно репродуктивната им способност и необходимостта от противозачатъчни мерки, когато се сметне за необходимо.

Теоретичният риск те да имат деца със синдром на Даун е 50%, стига да нямаме повече знания за бременности поради родители със синдром на Даун.

Приложение

Направени са микросателитни анализи за панел от 10 автозомни STR места (vWA, vWF-1, Tho-1, TPO, D16, DHFRP2, F13 и Apo B3'HVR). Извършва се PCR амплификация. В допълнение, 4 места плюс STR на Y хромозомата са генотипирани при бащата и при сина. Беше установено, че бебето има по един алел от майката и бащата във всяко от 10-те автономни STR места и че алелите на останалите 4 от Y хромозомата са общи за бащата и сина. Според изчисленията за проверка на степента на бащинство индексът е 99,9996 за автономните STR места и 99,9998 за STR хромозомите STR. За да се изключи възможността за фалшиво бащинство, ДНК на бащата на мъжа със синдром на Даун анализира се бащинството (дядото на детето). Както се очакваше, същият алел се наблюдава при дядото и детето при STRs на Y хромозомата, но само в 4 от 10-те автозомни STR места.

Библиография

Преведено на испански и адаптирано за Canal Down21 с разрешение, от оригинала „Фертилитет при мъже със синдром на Даун, доклад за случай“, публикуван в Fertility and Sterility 2006; 86: 1765.e1-3.