Синдром на протея

The Синдром на протея това е вродено заболяване, което причинява прекомерен растеж на кожата и ненормално развитие на костите, мускулите, мастната тъкан, кръвоносните съдове и лимфната система. Обикновено се придружава от тумори в повече от половината от тялото. Засяга еднакво двата пола.

синдром

Синдромът на Протеус е изключително рядък. Откакто д-р Майкъл Коен го е идентифицирал през 1979 г., само малко над 200 случая са потвърдени по целия свят. Може да са били дадени повече, но тези, които са правилно диагностицирани, обикновено имат очевидни прояви на синдрома, като са значително обезобразени. Досега не е открит прекият произход на този синдром, въпреки че нито един не е потвърден. Но очевидно всичко показва, че състоянието се крие в мутация на туморния супресорен ген PTEN Фосфатаза и хомолог на тензин (съкращението е стандарт на английски)-.

Тази странна болест щеше да остане скрита, ако не беше Джоузеф Мерик - увековечен като „Човекът-слон“ поради появата на тумори по главата му и сивкавия цвят на кожата му - по-късно беше диагностициран с тежък случай на синдром. от Протей. Странното е, че лявата ръка и гениталиите на Мерик не бяха засегнати от болестта, деформирала останалата част от тялото му.

Това е прогресиращо заболяване, децата обикновено се раждат без явна деформация. Туморите и растежа на кожата и костите се появяват, докато растат. Тежестта и местоположението на тези асиметрични израстъци варират в широки граници, въпреки че обикновено се появяват на черепа, един или повече крайници и стъпалата. Съществува риск от преждевременна смърт при засегнатите лица поради белодробна тромбоза и тромбоемболия, причинени от малформации, свързани с това разстройство в съдовете. Други рискове могат да бъдат причинени от теглото на допълнителната тъкан - смята се, че Джоузеф Мерик е умрял от тежестта на огромната си и тежка глава, която е преодоляла съпротивлението на шията му и е паднала назад, като я е счупила.