Фенилкетонурията, рядка генетична патология, принуждава засегнатите да следват специфична диета и да поддържат мониторинг през целия живот.

Съставяне на 16 декември 2010 г. - 01: 00ч

качеството

Фенилкетонурията е рядко заболяване, при което бебето се ражда без способността да разгражда правилно аминокиселина, наречена фенилаланин. Фенилкетонурията (PKU) е вродена грешка в метаболизма, при която дефицитът на ензима фенилаланин хидроксилаза причинява натрупване на фенилаланин (Phe) в кръвта, урината и тъканите, както и тирозинов дефект. Фенилаланинът е аминокиселина, проста молекула, която е част от протеините. Според д-р Мария Буено от Отдела за метаболопатии и хранене на бебета на болница Virgen del Rocío, Севиля, заболеваемостта в цялата страна е една на всеки 10 000 или 12 000 живи новородени. Глобалната честота на положителни случаи през последните 32 години в Андалусия е една на всеки 11 000 живи новородени.

Ранното откриване на новородени се опитва да идентифицира сред всички новородени тези с най-висок риск да страдат от определени заболявания: генетични. Когато резултатът от метаболитния скрининг е положителен, семейството незабавно се уведомява, като им се казва да отидат в съответното звено. Както Буено обяснява, "ПКК е генетично заболяване с добра прогноза, ако се лекува рано и метаболитният контрол е добър, така че проследяването продължава цял живот." Изисква специална диета през целия живот. Лекарят подчертава, че „най-големият недостатък на тези диети е значителното намаляване на качеството на живот на пациентите и техните семейства, произтичащо от факта, че специалните формули, които те трябва да приемат, имат лоша миризма и вкус, произведени от съдържанието на метионин в тях все още не е избегната въпреки многобройните усилия на фармацевтичната индустрия да ги направи по-привлекателни ".

При децата контролът трябва да се следи отблизо и нивата на фенилаланин трябва да бъдат по-ниски от тези, приети за възрастни, тъй като централната нервна система се развива. "Въпреки това, по исторически причини все още няма данни за последиците от диетата за живота извън юношите и възрастните на средна възраст. С оглед на променливата уязвимост на мозъка към повишени нива на Phe през целия живот, невропсихологичните открития са интерпретирани като възможни маркери на IC и дългосрочни неврологични усложнения “, обяснява специалистът. За да се сведе до минимум рискът от усложнения, насоките за лечение препоръчват диета за цял живот и ако това не е възможно, поне наблюдение през целия живот. Диетите са съставени от естествени храни с ниско съдържание на фениланин, формули на аминокиселини без Phe и допълнени с тирозиназа; и специални храни с много ниско съдържание на протеини: тестени изделия, ориз или бисквитки. Според Мария Буено те са предназначени да "облекчат психологическите и социални щети, причинени от тази диета, като помагат за подобряване на вкусовите качества на ястията, разнообразието от съставки и увеличаване на калорийния прием".