Изследователи от Медицинския център на Университета Дюк, САЩ, са трансплантирали набор от човешки гени в риба зебра, като впоследствие са ги използвали за идентифициране на гените, отговорни за размера на черепа, при раждането. Обиколката на главата при човешкия плод е характеристика, свързана с аутизма, заболяване, за което последните данни показват, че е по-често, отколкото се смяташе досега, и се среща при едно на всеки 88 деца. От друга страна, тази мярка е характерна и за други важни неврологични разстройства, като шизофрения. Изследването е публикувано в списание Nature.

изолират

„В медицинските изследвания трябва да анализираме биологични събития, за да разберем точно механизмите, които пораждат неврологично развитие“, казва водещият автор д-р Николас Кацанис, който добавя, че са необходими експертни учени, които да работят ръка за ръка. С лекари, които ги наблюдават видове анатомични проблеми при пациентите, с цел ефективно решаване на много здравословни проблеми ".

Според Кацанис, областта на генома, който са изследвали, показва дефекти по отношение на растежа на мозъчните клетки, така че те наблюдават, че свръхекспресията на определен ген може да доведе до фенотип, по-малък череп, докато затварянето на същия ген може да доведе до друг, по-голям череп.

Изследователите трансплантират обща област на дублиране на човешка хромозома 16, съдържаща 29 гена, в ембриони на риба зебра и след това систематично включват всеки трансплантиран човешки ген, за да открият какво може да причини по-малка обиколка на главата (микроцефалия) при рибите. След това изтриха набора от гени, за да видят дали някой от тях причинява макроцефалия.

„Сега можем да започнем от тази генетична находка и да започнем да задаваме разумни въпроси, що се отнася до неврокогнитивните характеристики“, казва Кацанис. Много от човешките заболявания имат анатомични особености, които също са свързани с генетиката; Според експерта, "има големи ограничения при изследването на аутистично или шизофренично поведение при риба зебра, но можем да измерим размера на главата, размера на челюстта или аномалии на лицето".

Генът KCTD13 е отговорен за контролирането на размера на главата на данио, чрез регулиране на създаването и унищожаването на нови неврони. Това откритие позволи на екипа да се съсредоточи върху аналоговия ген при хората. „Този ​​ген допринася за случаи на аутизъм и вероятно е свързан с шизофрения и детско затлъстяване“, добавя Кацанис.

След като генът беше открит, изследователите успяха да изследват протеина, който той произвежда.

Варианти на брой копия, като тези, открити в хромозома 16, може да са най-честият източник на генетични мутации. Стотици, ако не и хиляди, хромозомни делеции и дублирания са открити при пациенти с широк спектър от клинични проблеми, по-специално невроразвитие.

Настоящото проучване не само предполага, че KCTD13 има важен принос в някои случаи на аутизъм, но също така сочи към синергичното действие на този ген с два други гена в региона: MVP и MAPK3.