Както вече беше обяснено по-горе, непоносимостта към фруктоза може да възникне по различни причини. Първият се дължи на генетична мутация, която причинява дефицит на ензима Aldolase B, който е отговорен за метаболизирането на фруктозата на чернодробно ниво. Дефицитът на този ензим причинява наследствена непоносимост към фруктоза (IHF) и за откриване на този проблем е необходимо да се извърши специфичен генетичен тест.

Генетични тестове за диагностика на наследствена непоносимост към фруктоза

Понастоящем са известни 35 мутации в гена ALDOB, но 4 са най-честите: A149P, A174D, N334K,? 4E4 и може да се извърши и пълно секвениране на гена ALDOB (1).
За генетичното изследване изисква проба от кръв и други тъкани (2) и е показан, когато се появят симптоми като: недостатъчно наддаване на тегло при деца, гадене, повръщане, дехидратация, чернодробна дисфункция, хипогликемия и жълтеница (1).
В случай на IHF, физикалният преглед ще открие жълтеница (пожълтяване на лигавицата) и спленохепатомегалия (уголемяване на далака и черния дроб) (3-4).

Тест за фруктозна малаборбция

Друга причина за непоносимост към фруктоза се дължи на Малабсорбция на фруктоза (MF), което се дължи на дефекти в транспортната система на GLUT 5 на фруктозата на чревно ниво (1). MF може да бъде първичен, тоест транспортерите на GLUT 5 са ​​намалени или не работят правилно, той е необратим, но причината все още не е точно определена (1). Вторична MF възниква, когато чревните клетки са повредени по други причини, като например: цьолиакия, болест на Crohn, медикаментозно лечение, чревни инфекции, наред с други (1). Вторичната MF може да бъде обратима, след като чревната лигавица се регенерира (1).

Има много тестове, които могат да бъдат направени за откриване на MF. Най-често е Тестът за водород (H2) изтече. Това е безрискова и неинвазивна техника (1).

В момента има дискусия относно полезността на този тип тестове поради две причини:

  • Тестът може да даде отрицателни резултати, но симптомите все още могат да присъстват, така че е вероятно гастроентерологът да го постави в рамките на синдром на раздразненото черво. (10)
  • Тестът може да бъде положителен, ако има наличие на бактериален свръхрастеж, затова се препоръчва предварително да се направи тест за глюкоза/лактулоза/лактитол, за да се изключи този проблем (11)

Имайки предвид тези предпоставки, вероятно гастроентерологът ще поиска и тест за водород за фруктоза, за да завърши диагнозата.

Това изпитване се състои от измерване на водорода в издишания въздух. Първото измерване е изходно, когато фруктозата все още не е погълната и след това се правят измервания на всеки 15 до 30 минути в продължение на 90 до 150 минути до края на теста (5). Тъй като фруктозата не може да влезе в чревните клетки, тя остава в чревния лумен и се ферментира от бактерии, генериращи големи количества водород и метан, които са измерими в дъха (6). Следователно пациентът трябва да издуха в специална тръба, която съдържа водороден сензор. За този тест трябва да бъдат изпълнени определени предишни изисквания: не трябва да сте приемали антибиотици или антиациди през 2-те седмици преди теста, не трябва да консумирате никакъв вид въглехидрати от предния ден и трябва да гладувате дванадесет часа преди тест (6). За диагностициране на непоносимост към фруктоза, изтеклите стойности на водорода трябва да са по-големи от 20 ppm, а колкото по-голямо е количеството на изтеклия водород, тогава непоносимостта се счита за по-тежка (6). Няма противопоказания за този тест (6).

Тестът за гликемична крива Използва се и за диагностика на непоносимост към фруктоза. Този тест е по-скъп, по-малко специфичен и по-досаден за пациента, тъй като след приложението на фруктоза и/или сорбитол трябва да се вземат кръвни проби преди претоварването и на всеки половин час за следващите 2 или 3 часа (6-7).

Съществува чревна биопсия за определяне на функционалността на транспортерите Fructose GLUT 5. В момента обаче не е полезно при диагностицирането на тази малабсорбция (6-7).

Накрая се провеждат и допълнителни лабораторни тестове (3-4), за да се подпомогне диагностицирането на МФ. Това могат да бъдат: тест за кръвосъсирване, ензимни изследвания, тестове за бъбречна функция, тестове за чернодробна функция, чернодробна биопсия, кръвен тест на пикочна киселина и анализ на урината.

Знаете ли как да се подготвите за теста за водородно дишане?

Тестът за дишане с водород е най-често използваният за диагностика на непоносимост към фруктоза. За да бъде резултатът точен, пациентът трябва да се подготви правилно, преди да премине теста. След това обяснявам общите правила, които трябва да следвате, за да бъдат подготвени преди теста:

  • Не е приемал антибиотици или антиациди две седмици преди това.
  • Не сте правили клизми или прочистване на червата седмица преди това.
  • В деня преди теста ограничете приема на захар и въглехидрати (като хляб, тестени изделия, ориз и др.).
  • Не яжте нищо в продължение на 12 часа преди теста и не мийте зъбите си.
  • Преди да вземете теста, не пушете и не правете никакви физически натоварвания.

непоносимост

Какво да правите преди теста за непоносимост към фруктоза

Освен това има диетични указания, които трябва да се спазват 24 часа преди теста:

  • Ограничете диетата си ден преди ядене на яйца, бял ориз, некомерсиални колбаси, меса, риба, вода, чай или бяла захар.
  • Не консумирайте в деня преди теста: мляко и млечни продукти, зърнени храни, хляб и бисквитки, сладкиши, сладкиши, конфитюри, бобови растения, картофи, зеленчуци, плодове или плодови сокове, безалкохолни напитки, шунка, морталеда, търговски колбаси и всякакви други вид дъвка или бонбони.

Какво да ядем и какво да не ядем преди теста за непоносимост към фруктоза

Тъй като има много ограничения по отношение на храната преди изпита, предлагам меню за предния ден:

  • За закуска консумирайте лайка или чай (без захар) с бъркани яйца (без да използвате млечни продукти).
  • За обяд и вечеря: бял ориз (без дресинг) и риба или месо на скара. Можем да използваме ароматни билки за подобряване на вкусовете.

Пример за менюто на деня преди извършване на теста