Джуджета
Какво е?
Това е нарушение на костния растеж, което причинява най-често срещания тип нанизъм.
Защо се случва?
The ахондроплазия това е едно от група разстройства, наречени хондродистрофии или остеохондродисплазии. Може да се наследи като автозомно доминираща черта, което означава, че ако детето получи дефектния ген от единия родител, то ще развие разстройството. Ако някой от родителите има ахондроплазия, бебето има 50% шанс да наследи разстройството. Ако и двамата родители имат заболяването, шансът бебето да бъде засегнато се увеличава до 75%.
Повечето случаи обаче се появяват като спонтанни мутации, което означава, че двама родители без ахондроплазия могат да произведат бебе с болестта.
Симптоми
Типичният външен вид на ахондропластичния нанизъм може да се види при раждането. Симптомите могат да включват:
- Ненормален външен вид на ръцете с постоянна пролука между средния и безименния пръст
- Извити крака
- Намален мускулен тонус
- Много забележима разлика в размера на главата спрямо тялото
- Видно чело (челно изпъкналост)
- Къси ръце и крака (особено горната част на ръката и бедрото)
- Нисък ръст (значително под средния ръст за човек на същата възраст и пол)
- Спинална стеноза
- Изкривявания на гръбначния стълб, наречени кифоза и лордоза
Как се диагностицира?
По време на бременност, пренатален ултразвук може да покаже прекомерна амниотична течност, заобикаляща плода.
Изследването на бебето след раждането показва увеличаване на размера на главата отпред назад. Също така, може да има признаци на хидроцефалия.
Дългите костни рентгенови лъчи могат да разкрият наличието на ахондроплазия при новороденото.
Как се лекува?
Няма специфично лечение за ахондроплазия. Свързаните аномалии, включително гръбначна стеноза и компресия на гръбначния мозък, трябва да се лекуват, когато причиняват проблеми.