лангерханс

Даниела

Даниела е 4-годишен велик боец, който през декември 2016 г. е диагностициран с рядко заболяване, наречено Хистиоцитоза на клетките на Лангерханс или известна също като хистиоцитоза X. Тя е рядка, засяга 1 на 200 000 деца, въпреки че може да се появи на всяка възраст и причината за нея е неизвестна. Хистиоцитозата на Langerhans клетки се характеризира с разпространението на клетки Langerhans (бели кръвни клетки "хистиоцити", които помагат в борбата с инфекцията) в различни органи и системи. Това разпространение причинява образуването на тумори и/или увреждане на органи, локализирани или разпространени, което поражда голямо разнообразие от клинични прояви. В случая на Даниела заболяването се проявява по несистемен начин, с множество костни лезии и свързано с безвкусен диабет.

През декември 2016 г. Даниела представи клинична картина на тежка полидипсия и полиурия (повишен прием на вода, който се появява едновременно с генерирането на по-голям обем урина), повръщане, загуба на апетит и загуба на тегло. След месец на безкрайни и агресивни тестове за Даниела и изтощителни посещения в различни болници, накрая в Hospital de la Vall d'Hebron успяха да унищожат безпогрешния инстинкт на родителите с отчаяние.

Даниела беше диагностицирана Диабет insipidus, което е рядко заболяване, причинено от дефицит в секрецията на антидиуретичен хормон (ADH), наричан още вазопресин, с последваща загуба на регулиране на водния баланс в тялото (прекомерна жажда и елиминиране на голям обем урина).

Избраното лечение е дезмопресин, който е синтетичен аналог на ADH с по-дълго антидиуретично действие от естествения хормон и минимален вазопресорен ефект. Дезмопресин може да се прилага интраназално, което е много удобно за Даниела, но има недостатъци: трябва да ходите в болница за него всеки месец, той се доставя в малки дози, които изтичат 5 дни след отваряне и трябва да се съхранява в хладилника.

2018 г. - в момента

За съжаление, този ден също бяхме информирани за съществуването на множество остеолитични лезии, разположени в различни кости на черепа, в коляното и в десния крак, което изисква лечение с химиотерапия. През февруари 2018 г., след една година на изчерпателно лечение, те потвърдиха, че няма данни за предишни остеолитични лезии или нови открития, така че Даниела е успяла да разреши лезиите!

Без да има едва година, за да се наслади на триумфа, през Септември 2018 г. Даниела отново отиде в болница поради появата на цервикална болка и бяха идентифицирани нови остеолитични лезии в черепа, шийния прешлен С3, дясната илиима и раменната кост и лявата бедрена кост и пищяла, за което Даниела беше диагностицирана с реактивация на нея заболяване и в момента се подлага на химиотерапия.

Можеш ли да ни помогнеш?

Поради недостиг на публични ресурси и липса на интерес от частни институции За по-нататъшно разследване на това рядко заболяване, поради ниската му честота, едва ли има клинични проучвания, които да помогнат за идентифициране на причината за заболяването, биомаркери за диагностика и/или нови ефективни лечения за най-сериозните форми на заболяването.

The Основният източник на финансиране за изследване на това заболяване са роднините на засегнатите деца., но отнема приблизително 50 000 евро годишно, за да поддържате проекта активен необходими са изследвания и нови ресурси.

"Усмивката на Даниела”Сдружение с нестопанска цел е, което родителите на Даниела са създали, за да организират безкрайни дейности (деца, спорт, свободно време и т.н.), за да получат ресурси, които ще бъдат изцяло посветени на създаването на линия от изследвания върху хистиоцитозата на клетките на Лангерханс болницата La Vall d'Hebron в Барселона, така че Даниела и всички засегнати деца да продължат да се усмихват толкова силно.

Болестта

Хистиоцитозата на клетките на Лангерганс е състояние, което засяга 1 на 200 000 души по света, главно деца. Всяка година са необходими 50 000 евро, за да се поддържа активно разследването.

Дарения

Всички получени дарения ще бъдат изцяло предназначени за разследване на болестта, хистиоцитозата на клетките на Лангерханс и ще бъдат направени през болницата Vall d'Hebron в Барселона.

Последвайте ни в Instagram!

Чрез акаунта в Instagram @ lasonrisadedaniela2019 ще обясним еволюцията на Даниела и всичко свързано с разследването. Последвай ни! Очакваме ви в хаштага #lasonrisadedaniela

#lasonrisadedaniela | Асоциация за изследвания с нестопанска цел на клетъчна хистиоцитоза на Лангерханс