Определянето дали хиперхолестеролемията се дължи на наследствено генетично заболяване улеснява лечението

Споделете статията

Анализът може да установи дали хиперхолестеролемията е наследствена. Архив

холестерол

Защо генетичният анализ? Хора, страдащи от хипехолестеролемия (повишено ниво на холестерол в кръвта) са с повишен риск от сърдечно-съдови заболявания като ангина, инфаркт, инсулт или запушване на артериите в краката.

В някои случаи хиперхолестеролемията се дължи на наследствено генетично заболяване, известно като фамилна хиперхолестеролемия, при което мутации се появяват в гени като LDL рецепторния ген, отговорен за транспорта на холестерол до клетките на тялото за употреба, което прави тялото неспособно да премахне холестерола, свързан с липопротеините с ниска плътност (LDL холестерол) от кръвта.

Това води до това, че пациентите с фамилна хиперхолестеролемия имат много високи нива в кръвта както на общия холестерол, така и на LDL („лошия“) холестерол от раждането си. При тази група пациенти склонността да страдат от сърдечно-съдови заболявания дори в млада възраст и преждевременна смърт е много по-висока.

Фамилната хиперхолестеролемия е едно от най-честите генетични заболявания, тъй като изчислено е, че един на всеки 500 души страда от това, така се смята, че над 10 милиона души по света страдат от това, от които 2 000 000 умират преждевременно всяка година. Смята се обаче, че само 20% от пациентите с това заболяване са диагностицирани и следователно може да се лекува удобно.

Това е изключително важно, тъй като за разлика от това, което се случва с други генетични заболявания, има ефективно лечение, за да се избегнат неговите сериозни последици. През последните години бяха идентифицирани мутациите, отговорни за заболяването, което сега направи възможно поставянето на определена диагноза за него чрез генетичен анализ.

Откриване на нови случаи

Формата на предаване на фамилна хиперхолестеролемия е добре известна, наречена автозомно доминантно наследяване, предполага, че половината от потомците на засегнат пациент също ще страдат от болестта.

Генетичният анализ позволява на пациентите да бъдат по-ангажирани в търсенето на членовете на семейството си, което е от съществено значение за ранната диагностика. Знанието, че болестта е претърпена преди появата на нейните прояви, е от съществено значение, тъй като освен че е свързано с висока честота на сърдечно-съдови заболявания, особено миокарден инфаркт и преждевременна смърт, е доказано, че медикаментозно лечение, което ефективно понижава нивата на холестерола в кръвта дава възможност значително да се намали честотата на тези усложнения и да се удължи преживяемостта на пациенти с фамилна хиперхолестеролемия.

Доказано е, че най-добрата стратегия за диагностициране на по-голяма част от хората с фамилна хиперхолестеролемия е да се изследват роднините от първа степен на вече диагностицирани пациенти. Това дава възможност да се откриват нови случаи и от своя страна да се изследват техните роднини от първа степен и така нататък, съставлявайки онова, което се нарича генетична каскада за откриване на случаи. След като се установи мутация при пациент, изследването на техните роднини трябва да се извършва чрез генетичен анализ, а не чрез измерване на концентрациите на LDL-холестерол, Както се вижда, че 15-30% от пациентите могат да бъдат загубени и да не поставят правилна диагноза, докато генетичният анализ има диагностична надеждност на практика 100%.

Освен това, от гледна точка на здравната политика, това би довело до полза за разходите, тъй като провеждането на програма за генетичен скрининг плюс лечение при преки роднини на хора с FH представлява добро нарастващо съотношение на ефективност на разходите в сравнение с алтернативата на не скрининг, както е публикувано в проучвания, проведени в нашата среда.

Някои страни вече са приложили стратегия за генетична каскада, като Холандия и Норвегия. Това даде възможност да се увеличи процентът на засегнатите роднини на пациенти с фамилна хиперхолестеролемия с правилна диагноза и лечение от 38% на 93% в Холандия за една година и от 53% на 89% в Норвегия само 6 месеца след извършване на откриването каскада от случаи чрез генетичен анализ.

Очаква се това да се превърне в значително намаляване на сърдечно-съдовите заболявания и удължаване на преживяемостта за тази голяма група пациенти, които иначе биха останали в неведение за своето заболяване.