вродени

16 януари Вродена сърдечна болест при новороденото

Какво представляват вродените сърдечни заболявания при новороденото?

Вродените сърдечни заболявания при новороденото (ИБС) са малформации в анатомията на сърцето, които се появяват по време на развитието на плода, в много ранен гестационен стадий (първи триместър). Има много видове сърдечни малформации и различни начини за класифицирането им. Режимът и времето на представяне са различни в зависимост от вида на дефекта, така че засегнатото новородено може да бъде асимптоматично през първите седмици или месеци от живота или, напротив, да има сериозни симптоми, несъвместими с живота след раждането. Винаги, при новородено със съмнение за ИБС, трябва да се активира спешен диагностичен протокол поради потенциалната тежест на заболяването.

През последните години въвеждането на фетална ехокардиография в пренаталното изследване накара диагнозата фетална ИБС да се развие, която премина от трудна за заподозрение патология в една от най-добре проучените и дефинирани болести през цялата бременност. Благодарение на тази ранна диагноза, както акушер-гинекологът, така и неонатологът и детският кардиолог разполагат с необходимите инструменти по време на раждането за справяне с патологията и предвиждане на проблеми, подобрявайки не само смъртността, но и свързаните с нея заболеваемост и хирургични усложнения в случай на намеса.

Чест проблем

Анатомично аномалия може да се открие на нивото на която и да е от различните части на сърцето: или в една от четирите му сърдечни камери, или на нивото на клапите, разделящи предсърдията и вентрикулите (вдясно и вляво), или в ниво на един от изпускателните клапани на сърцето. Следователно всеки случай изисква различен терапевтичен подход. (Фигура 1. Структура на нормално сърце, сърдечни камери и клапани).

От всичко това се извежда голямото разнообразие от CC, което може да бъде открито, както и различните симптоми при диагностицирането и времето на представяне.

Честотата на вродените сърдечни заболявания при новороденото е приблизително 0,8-1 на всеки 100 бебета. Чест проблем е, че благодарение на нарастващото развитие на диагностичните методи и особено хирургичното лечение, има обнадеждаващо решение. Понастоящем оцеляването е около 85%, като продължителността на живота в повечето случаи е в рамките на нормалното.

Не всички от тях са кандидати за медицинско или хирургично лечение, много от тях са съвместими с нормалния живот с помощта на строг медицински контрол и различни диагностични техники (ултразвук, електрокардиограми, катетеризации или други тестове за сърдечна функция), за да разберат как сърцето работи с времето.

Въпреки това, когато се сблъскаме с новородено със симптоми и съмнение за вродено сърдечно заболяване, трябва да имаме предвид потенциалната му тежест, особено когато има възможност за асоциирана извънсърдечна патология (20-30%), която влошава ситуацията (хромосомопатии). CC с неонатални симптоми и оставени до естествената им еволюция, имат висока смъртност, било защото са сложни сърдечни заболявания или защото се проявяват по много тежък начин. Високият индекс на подозрение е от съществено значение за започване на медицинско лечение възможно най-скоро, което в повечето случаи се материализира в междинния етап на операцията.

Етиологията е неизвестна в повечето случаи. Около 25-30% от случаите са свързани с видими хромозомни аномалии или микро делеции (22q11). Почти всички от тях (около 70-80%) имат менделевски или многофакторен генетичен произход. Между 2-3% могат да бъдат причинени от фактори на околната среда, или заболявания на майката, или причинени от тератогени. Идентифицирането на тези сърдечни тератогени е сложно поради променливостта на риска (която зависи от времето и дозата на експозиция), както и сигурността на експозицията. Понастоящем има важни доказателства или подозрения относно причинно-следствената връзка, дължаща се на излагане на някои фактори на околната среда, в перицептивния период (3 месеца преди и 3 месеца след зачеването), както при майчините заболявания (диабет, лупус), физически агенти или химикали като литий, лекарства или лекарства като ретиноева киселина, талидомид, амфетамини или алкохол.

ВИДОВЕ ВРОДЕНИ СЪРЦЕВИ БОЛЕСТИ ПРИ НОВОРОДЕНОТО:

Съществуват множество начини за класифициране на вродените сърдечни заболявания при новороденото, в зависимост от нивото, на което е засегнато сърцето, или от начина му на представяне.

Физиопатологично, може би поради лекотата им на разбиране, те се разделят на: цианотични и нецианотични, в зависимост от начина на представяне при новороденото (със или без цианоза, тоест със или без намаляване на насищането на кислород в кръвта ) и в тях ги подразделяме според тяхната патофизиология (Таблица 1) (Фигура 2, диаграма на някои CC). По този начин, сред ацианотичните сърдечни заболявания са сърдечни заболявания с шунт отляво надясно (малко повече от 50%), обструктивни сърдечни заболявания (ляво и дясно) и други по-редки като недостатъчност на клапата или кардиомиопатии. Сред цианотичните са тези, които предполагат намаляване на белодробния поток поради запушване на дясното сърце, или тези, които са следствие от общата смес от кислородна и неоксигенирана кръв, чрез къси съединения между белодробния и системния поток (вдясно -ръчни шунтове). ляво).

Режими на презентация

След раждането през първите часове или дни от живота се извършват поредица от физиологични адаптации или преход от фетален към възрастен живот, особено в случай на страдание от CC. Тези физиологични промени включват затварянето през първите часове/дни от живота на ductus arteriosus, което съобщава белодробната и системната циркулация, и намаляването на белодробното съдово съпротивление.

Има зависими от дуктуса СС, тоест те се нуждаят от този канал, пропусклив за подаване на потока към една от двете циркулации (белодробна или системна), тъй като една от тях отсъства/хипопластична/запушена.

Поради тази причина някои новородени вече са цианотични при раждането или малко след това и това е ключовият симптом, който ни принуждава да изключим наличието на тежки сърдечни заболявания на първо място. Транспонирането на големите артерии, тоталният аномален венозен дренаж или белодробната атрезия с непокътната интервентрикуларна преграда биха се проявили по този начин и биха наложили спешно хирургично действие или поне да се търси открит артериален дуктус (чрез прилагане на IV простагландини) в повечето от тях, от съществено значение е до пристигане на операцията.

При други новородени можем да открием при прегледа шум без съпътстващи симптоми, който да ни накара да бъдем нащрек и да ни накара да мислим, че няколко дни или седмици по-късно, (когато кръвообращението на живота на възрастните е окончателно установено, това е, белодробното съдово съпротивление е напълно намалено) се появяват тежки, дори потенциално фатални симптоми.

В последния случай привидно здравото новородено, което е изписано и което след няколко седмици проявява симптоми на застойна сърдечна недостатъчност, с дихателен дистрес, ниско наддаване на тегло и т.н., ще бъде включено във втория случай. Такъв е случаят, например, на ляв-десен шънт, който след намаляване на дясното съдово съпротивление представлява значителен шунт на нивото на дефекта, с последваща ситуация на сърдечна недостатъчност. Също така е възможно да се открие кардиогенен шок след няколко дни в случая, например, на коарктацията на аортата, която след затварянето на дуктуса през първата седмица от живота се проявява с тези симптоми и липсата на периферни импулси в частта на долната част на тялото.

Диагностични методи

Когато има съмнение за вродено сърдечно заболяване при новороденото, е необходимо да се провери адекватният хемодинамичен статус с вземане на кръвно налягане и периферна перфузия, както и измерване на насищането на кислород в кръвта чрез пулсова оксиметрия.

За да се потвърди диагнозата, ще е необходимо да се извърши цветна доплер ехокардиография от детски кардиолог, както и да се завърши изследването с ЕКГ, за да се изключат свързаните аритмии.

След като диагнозата бъде потвърдена, трябва да се оцени най-добрият терапевтичен вариант, който в зависимост от дефекта и хемодинамичния статус на пациента ще бъде повече или по-малко спешен.

Пренатална диагностика

През последните години феталната ехокардиография се превърна в цялостна област, която позволява, в допълнение към диагнозата, да се усъвършенства информацията за прогнозата и да се подобри управлението на диагностицираните случаи, включително, понякога, подбор на пациенти и насочване на вътрематочното лечение.

Всеки път, когато открием по-високи нива на откриване от болнични центрове, проценти, които включват някои дефекти без хемодинамични последици.

Вероятността за откриване на сърдечен дефект по време на живота на плода е свързана, наред с други, с опита на сонографа, гестационните седмици, положението на плода и използваното оборудване. Пренаталното откриване е особено важно при зависима от дуктус ИБС, където забавянето на диагнозата може да доведе до повишена смъртност и заболеваемост.

Преди пренатална диагноза е от съществено значение да се съобщят на родителите за симптомите, които могат или ще се появят при новороденото, необходимостта или не от операция, момента на нея и дали е необходимо да се насрочи доставка в третична възраст болничен център с интензивно лечение и сърдечна хирургия (зависим от дуктус CC), както и заболеваемост и смъртност в краткосрочен и дългосрочен план. Рискът от анеуплоидия е по-голям от 30% при плода с ИБС, поради което трябва да се предложат проучване на ферионен кариотип и 22q11 изследване на микроделекция при конотрункови дефекти.

Усъвършенстваното ехокардиографско изследване, предложено от Международното дружество по ултразвук по акушерство и гинекология (ISUOG) през 2006 г., позволява процент на откриване на вродени сърдечни аномалии в реферални центрове от около 90%.

Висока степен на успех

CC са малформации в структурата на сърцето на новороденото. Те представляват основната причина за смъртност поради вродени аномалии при кърмачета, като тази смъртност е различна според малформацията, която се случва.

Около 25-30% се срещат в контекста на синдроми на малформация или хромозомни заболявания.

В днешно време новите техники на хирургия, интервенционизъм и диагностика ни позволяват да се изправим практически срещу всички вродени сърдечни заболявания при новороденото с много важни нива на успех.

Пренаталната диагностика дава възможност да се промени ходът на заболяването, ранната или дори вътрематочна интервенция е един от най-големите постижения в тази област и подобри както преживяемостта, така и свързаната с нея заболеваемост, коренно променяйки настоящата прогноза на някои сърдечни заболявания.

Съкращения

VSD: дефект на камерна преграда.
ASD: междуправна комуникация.
ЕКГ: електрокардиограма.

Библиографски справки

  • Протоколи на Обществото по детска кардиология и вродени сърдечни заболявания (2010, 2015).
  • Ръководство за амбулаторно наблюдение за вродени сърдечни заболявания. Фернандо Руеда Нуньес.
  • Диаграми за вродени сърдечни заболявания: cardiopatíascongénitas.net (уебсайт за вродени сърдечни заболявания от д-р Фернандо Вилагра.
  • ISUOG Практически насоки (актуализирани): сонографски скринингов преглед на сърцето на плода. Utrasound Obstet Gynecol 2013; 41: 348-359.
  • Актуализация на ехокардиографията. Родригес Васкес дел Рей, ММ. Перин, Ф. Отделение за детска кардиология. Педиатрична служба. Университетска болница Virgen de las Nieves, Гранада.

Автор:
Д-р Мария Изабел Серано Роблес
Асоцииран лекар педиатрия. Университетска болница Елче
Отделение по неонатология и детска кардиология

Статии от интерес

Какво е образователно включване? Образователното включване замисля различия по отношение на нормалността: нормалното е, че има Прочетете повече

Дисфемията, известна в разговорния език като заекване, е патология, която засяга 5% от децата и намалява до Повече

Играта; (определение, характеристики, важност ... и т.н. Определение и значение Играта е естествена дейност у човека, както за възрастни Прочетете повече

През последните години има известна тенденция за безплатна игра и почивка на децата да бъдат Прочетете повече