Това е рядко наследствено заболяване, при което урината на човек става тъмно черно-кафява при излагане на въздух. Алкаптонурията е част от група състояния, известни като вродена метаболитна грешка.

medlineplus

Причини

Дефект в гена HGD причинява алкаптонурия.

Алкаптонурията е наследствена, което означава, че се предава от родители на деца. Ако и двамата родители носят дефектно копие на гена, свързано с това състояние, всяко от децата им има 25% (1 на 4) шанс да развие болестта.

Симптоми

Симптомите могат да включват:

  • Артрит (особено на гръбначния стълб), който се влошава с времето
  • Потъмняване на ухото
  • Тъмни петна по бялото на окото и роговицата

Тестове и изпити

Лечение

Лечението на алкаптонурия традиционно се фокусира върху контролирането на симптомите. Яденето на диета с ниско съдържание на протеини може да помогне, но на някои хора може да им е трудно да се приспособят към това ограничение. Лекарства като НСПВС и физикална терапия могат да помогнат за облекчаване на болки в ставите.

Има текущи клинични проучвания за тестване на други лекарства за лечение на това състояние и за оценка на това дали лекарството нитизинон осигурява дългосрочна помощ при лечението на това състояние.

Очаквания (прогноза)

Очаква се добър резултат.

Възможни усложнения

Натрупването на хомогентизинова киселина в хрущяла води до артрит при много възрастни с алкаптонурия.

Предотвратяване

Може да се направи кръвен тест, за да се види дали носите гена на алкаптонурия.

Алтернативни имена

ACU; Алкаптонурик; Дефицит на оксидаза на хомогентизинова киселина; Алкаптонурична охроноза

Препратки

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Микобактериални заболявания. В: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Кожните болести на Андрюс. 13-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дефекти в метаболизма на аминокиселините. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 103.

Национални здравни институти, Национална медицинска библиотека. Дългосрочно проучване на нитизинон за лечение на алкаптонурия. clinictrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Актуализирано на 19 януари 2011 г. Достъп до 4 май 2019 г.

Riley RS, McPherson RA. Основно изследване на урината. В: McPherson RA, Pincus MR, eds. Клинична диагностика и управление на Хенри чрез лабораторни методи. 23-то изд. Сейнт Луис, Мисури: Elsevier; 2017: глава 28.

Последен преглед на 24.4.2019

Превод и локализация от: DrTango, Inc.