Това е рядко наследствено заболяване, при което урината на човек става тъмно черно-кафява при излагане на въздух. Алкаптонурията е част от група състояния, известни като вродена метаболитна грешка.
Причини
Дефект в гена HGD причинява алкаптонурия.
Алкаптонурията е наследствена, което означава, че се предава от родители на деца. Ако и двамата родители носят дефектно копие на гена, свързано с това състояние, всяко от децата им има 25% (1 на 4) шанс да развие болестта.
Симптоми
Симптомите могат да включват:
- Артрит (особено на гръбначния стълб), който се влошава с времето
- Потъмняване на ухото
- Тъмни петна по бялото на окото и роговицата
Тестове и изпити
Лечение
Лечението на алкаптонурия традиционно се фокусира върху контролирането на симптомите. Яденето на диета с ниско съдържание на протеини може да помогне, но на някои хора може да им е трудно да се приспособят към това ограничение. Лекарства като НСПВС и физикална терапия могат да помогнат за облекчаване на болки в ставите.
Има текущи клинични проучвания за тестване на други лекарства за лечение на това състояние и за оценка на това дали лекарството нитизинон осигурява дългосрочна помощ при лечението на това състояние.
Очаквания (прогноза)
Очаква се добър резултат.
Възможни усложнения
Натрупването на хомогентизинова киселина в хрущяла води до артрит при много възрастни с алкаптонурия.
Предотвратяване
Може да се направи кръвен тест, за да се види дали носите гена на алкаптонурия.
Алтернативни имена
ACU; Алкаптонурик; Дефицит на оксидаза на хомогентизинова киселина; Алкаптонурична охроноза
Препратки
James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Микобактериални заболявания. В: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Кожните болести на Андрюс. 13-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 16.
Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дефекти в метаболизма на аминокиселините. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 103.
Национални здравни институти, Национална медицинска библиотека. Дългосрочно проучване на нитизинон за лечение на алкаптонурия. clinictrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Актуализирано на 19 януари 2011 г. Достъп до 4 май 2019 г.
Riley RS, McPherson RA. Основно изследване на урината. В: McPherson RA, Pincus MR, eds. Клинична диагностика и управление на Хенри чрез лабораторни методи. 23-то изд. Сейнт Луис, Мисури: Elsevier; 2017: глава 28.
Последен преглед на 24.4.2019
Превод и локализация от: DrTango, Inc.
- Ишиас MedlinePlus Медицинска енциклопедия
- Хирургия за рак на панкреаса MedlinePlus Медицинска енциклопедия
- Колостомия MedlinePlus Медицинска енциклопедия
- Орална млечница при новородени MedlinePlus Medical Encyclopedia
- Освобождаване след реконструкция на преден кръстосан лигамент (ACL) MedlinePlus медицинска енциклопедия