Испанска асоциация по амилоидоза
Помогнете ни да проведем национално преброяване на амилоидозата за бърза диагностика в етап 1.
Какво е амило
Ние сме асоциация, ангажирана с грижи за засегнатите и семейства с амилоидоза и ние се стремим да предоставяме грижи и подкрепа на всички диагностицирани с това рядко заболяване, както и помощ при разследването на амилоидоза.
Информирайте и съветвайте
Повишаване на осведомеността в публични институции от значение за важността на нашата информация за лекари и към лекари специалисти в различните му видове амилоидоза.
Сътрудничество и повишаване на осведомеността
Дайте информация за болестта към болен които се свързват с нас, за да лекари от първичната помощ, бъдете в контакт с мултидисциплинарни екипи (вътрешни болести, невролози, кардиолози и офталмолози).
Нашата цел
Ние информираме и оказваме подкрепа да се болни и семейство на болестта. Създаването на национално преброяване, за да може да се диагностицира на първичен етап и по този начин да получите достъп до лекарството, налично в общественото здраве и клиничните изпитвания (Някои със състрадателна употреба).
Какво е амилоидоза
Симптомите на краката са: изтръпване, изтръпване, нечувствителност към студ и топлина и болка. Той продължава да се появява в краката, след като болестта PAF-1 прогресира (AL, AhTTR, ATTR wt).
Амилоидозата е полиорганна болест, ендемична, дегенеративна и в някои случаи наследствена, в други спонтанна и/или локализирана. Причинява се от протеин, който при лош синтез се отлага в жизненоважните органи и периферната или централната нервна система, предотвратявайки правилното му функциониране.
В зависимост от вида на амилоидозата засяга предимно едни или други органи, тъкани и нервна система.
Когато амилоидното отлагане се случи в сърцето, можем да говорим за TTRwt или сърдечна амилоидоза, както и AL (лека верига) или първична амилоидоза. Много е важно да имаме няколко диагнози от болниците за насочване и техните мултидисциплинарни екипи, за да получим правилната и следователно ранната диагноза да може да бъде лекувана с лекарството, с което разполагаме, което се предписва като състрадателна употреба или в клинична изпитания.
Видове амилоидоза
- АМ алоидоза
- АА амилоидоза
- HTTR амилоидоза
- TTR Амилоидоза от див тип
- Бъбречна наследствена амилоидоза
- Церебрална амилоидоза
AL амилоидоза или лека верига
При този тип амилоидоза при нормални условия клетките на костния мозък произвеждат антитела срещу потенциално вредни външни вещества, като вируси или бактерии. При здрави хора тези антитела се разграждат, след като са си свършили работата и инфекцията е преодоляна.
Когато сърцето не е в състояние да изпомпва кръвта правилно към останалата част от тялото, могат да се появят симптоми на синдром, наречен сърдечна недостатъчност.
Когато има големи отлагания на амилоид на нивото на сърцето, се увеличава сковаността на сърдечния мускул, така че сърцето не може да се отпусне напълно и по този начин да може да се напълни. Въпреки че сърцето може да се свие правилно, кръвоснабдяването на останалата част от тялото е по-малко ефективно от нормалното, тъй като има проблем с пълненето.
При пациенти с AL амилоидоза обикновено се произвеждат прекомерно деформирани леки вериги, които, тъй като не могат да бъдат елиминирани, се натрупват в жизненоважни органи като сърцето, бъбреците, черния дроб и периферната нервна система. Тя е тясно свързана с миелом и се лекува от хематолози, тъй като се открива в плазмените клетки на костния мозък.
Това не е наследствено заболяване и поради това не се предава на други членове на семейството.
Някои пациенти с миелом могат да развият външно AL амилоидоза, но не е точно обратното.
Симптоми
- Отслабване
- Умора или умора
- Бъбречно заболяване (нефротичен синдром) задържане на течности.
- Издърпване, мускулна контрактура и изтръпване на краката.
- Болка в краката в зависимост от това къде стъпвате (неправилна настилка)
- Болка в ръцете или пръстите.
- Стомашно-чревни проблеми (диария/запек)
- Сърдечни заболявания, дължащи се на отлагания на леки вериги в сърцето, които пречат на правилното изпомпване.
- Еректилна дисфункция.