Въведение

neurowikia

От клинична гледна точка базалните ганглии традиционно са свързани със синдромна група, обхваната от термина разстройства на движението. Въпреки това, въпреки че в повечето случаи базалните ганглии са пряко или косвено свързани с тяхната патофизиология, днес знаем, че тази патофизиология е по-сложна и малко известна, надхвърляйки в много случаи обхвата на базалните ганглии.

Нарушенията на движението се определят като двигателни нарушения, характеризиращи се с лошо или бавно движение, наречени хипокинезия или брадикинезия, като това, което се появява при паркинсонизъм; или чрез необичайни движения, наречени хиперкинезии или дискинезии, като тремор, хорея, атетоза, бализъм, дистония и други.

Паркинсонизъм

Терминът паркинсонизъм се използва за дефиниране на синдром, характеризиращ се с комбинация от шест кардинални симптома:

4. Загуба на постурални рефлекси.

5. Изкривена поза.

6. Моторни блокове.

Определен паркинсонизъм се установява, когато два от тези кардинални симптоми се съгласят, изисквайки поне един от тях да е скованост или тремор. Вероятният паркинсонизъм се определя като изолиран тремор в покой или скованост. Възможен паркинсонизъм се установява, когато поне два от последните 4 кардинални симптома се сближат.

Ригидността е непрекъснато и равномерно повишаване на мускулния тонус, което се проявява като съпротива в целия пасивен диапазон на движение, което му донесе класическото сравнение на "в оловна тръба".

Ако свържем насложен тремор с твърдостта, се наблюдава прекъсваща "подобна на тресчотка" устойчивост на изследване, което се нарича феномен на зъбните колела.

В началните фази сковаността в определена мускулна група се разкрива само при извършване на движения с различна мускулна група (маневра на Фромент).

С термина брадикинезия имаме предвид загубата на автоматични движения, както и бавността при иницииране на доброволно движение и намаляване на обхвата на движение. Проявява се с безизразност на лицето, намалено мигане, загуба на инфлексия на гласа, загуба на спонтанни движения и липса на сръчност в ежедневните дейности. Показва се, например, като помолите пациента да докосне многократно показалеца и палеца по EESS и пръстите на краката до земята, като петата лежи върху LES („пръст“ и „пръст“ „потупване“).

Загуба на постурални рефлекси

Постуралните рефлекси спомагат за поддържането на нормална статичност. При паркинсонизма те са променени, което води до изправена и нестабилна походка с падания. Той се изследва с помощта на ретропулсионния тест: Той включва извършване на отблъскване, докато пациентът остава изправен, а проверяващият застава зад него. При нормални обстоятелства пациентът ще възвърне статиката с една или две стъпки назад. Ако пациентът трябва да предприеме повече от две стъпки, за да възстанови статиката, или той ще падне, ако не бъде хванат от проверяващия, тестът е патологичен; в напредналите етапи пациентът има склонност да спонтанно да виси на статика, без да е необходима маневра на провокация.

Явлението моторна блокада или замръзване обикновено започва с нерешителност на пациента, преди да започне да ходи и след това да наблюдава как краката се заключват един или повече пъти, когато започват да ходят, правят завой или преминават през врата. В по-напредналите етапи също се наблюдават запушвания не само при започване на ходене, но и по цялата дължина на походката.

Характерно за паркинсонизма е, че през цялото си развитие пациентът приема наведена поза, огъвайки врата и багажника, дори водеща до значителни деформации на гръбначния стълб.

Причините за паркинсонизма са многобройни и класически те могат да бъдат разделени на 4 групи:

Идиопатичен паркинсонизъм (болест на Паркинсон).

Вторичен или симптоматичен паркинсонизъм.

Паркинсонизъм плюс (първичен паркинсонизъм, свързан с други клинични прояви, които предполагат дегенерация в различни невронални системи).

Паркинсонизъм, свързан с наследствено-дегенеративни заболявания.

От всички тях най-често наблюдаваната в клиничната практика е идиопатичната болест на Паркинсон. В таблица 1 можем да видим причините за паркинсонизма.

А. Генетични причини

• Болест на Хънтингтън
• Псевдо-болестта на Хънтингтън
• Наследствени атаксии
• Невроакантоцитоза
• Доброкачествена наследствена хорея
• болест на Уилсън
• Нарушения на метаболизма на желязото
• Дентато-рубро-бледо-луизианска атрофия
• Метаболитни нарушения: митохондриални заболявания, синдром на Lesch-Nyhan, хомоцистинурия, фенилкетонурия, болест на Hartnup, галактоземия, мукополизахаридоза, ганглиозидоза, цереидолипофуциноза

Б. Негенетични причини

• Съдова
• Автоимунни: хорея на Sydenham, SLE, първичен антифосфолипиден синдром, болест на Беше, васкулит, паранеопластични синдроми
• Наркотици и вещества, които злоупотребяват: антихолинергици, фенитоин, ламотрижин, валпроат, каптоприл, алфаметилдопа, калциеви антагонисти, кокаин, L-допа и допаминови агонисти, литий, метадон, орални контрацептиви, невролептици и други антидопаминергични средства, амфетаминдепресанти
• Токсичен: алкохол, CO, фосфороргани, манган, живак
• Метаболитни: хронична хепатоцеребрална дегенерация, хипергликемия, хипогликемия, хипертиреоидизъм, бъбречна недостатъчност, кетогенна диета, нарушения на калциевия метаболизъм, болест на Адисон, хипо и хипернатриемия.
• Инфекциозни: ХИВ, сифилис, приони, туберкулоза
• Други: полицитемия вера, вери вери, Вернике, пелагра, дефицит на В12, хорея гравидарум

В. Развиващи се и застаряващи Кореи

• Физиологична хорея от детството
• Сенилна хорея

Други двигателни нарушения

Сред тях е интересно да се подчертае следното:

Тиковете се състоят от движения (моторни тикове) или излъчване на звуци (фонаторни тикове), които преминават от елементарни и изолирани (прости тикове) до координирани модели на последователни движения (сложни тикове), те могат да бъдат внезапни и бързи (клонични тикове) или бавни и трайни (дистонични или тонизиращи тикове) и обикновено са периодични и повтарящи се. Те могат да бъдат възпрепятствани с воля, въпреки че за това е необходимо да се положат големи умствени усилия за контрол и обикновено се предшестват от сензорни предчувствени явления (усещане за локално напрежение, жилене, сърбеж ...) или психически (спешна нужда, безпокойство, гняв), които облекчават при изпълнение на тика.
Интересно е да се коментират някои видове сложни моторни тикове, като манипулация на гениталиите (копропраксия) или имитиране на жестове (ехопраксия) и сложни фонаторни тикове като излъчване на непристойности (копролалия), повторение на думи или фрази на други хора (ехолалия) и повтарянето на собствени изрази, обикновено последната дума на фразата или последната сричка на думата (палилалия).

Миоклонусът се дефинира като внезапно, кратко, рязко, неволно мускулно потрепване, което може да бъде причинено от внезапно свиване на мускулите (положителен миоклонус) или от внезапно спиране на мускулното свиване (отрицателно миоклонус). Може да има корен, подкорен или гръбначен произход.

СИНДРОМ НА ИЗНЕНАДА
Стресният синдром се характеризира с преувеличени стряскащи отговори на неочаквани и внезапни стимули, причините за него са разнообразни. Има познат стряскащ синдром, наречен хиперекплексия.

СИНДРОМ НА НЕМИРЕН КРАК
Синдромът на неспокойните крака се дефинира като желание за движение на долните крайници, със или без свързани сензорни симптоми, което се влошава при почивка и се подобрява при движение и което преобладава следобед и през нощта. Той може да бъде идиопатичен или вторичен за различни патологии, които засягат както ЦНС, така и SNP.

АКАТИЗИЯ
Акатизията се определя като вътрешно чувство на безпокойство, което се облекчава при движение. Обикновено има ятрогенен произход, свързан с лечение с невролептици или други антидопаминергични лекарства.

ПАРОКСИСТИЧНИ ДИСКИНЕЗИИ
Пароксизмалните дискинезии се определят като хиперкинетични двигателни нарушения (дистония, хорея, бализъм), но с внезапно начало и периодично или епизодично представяне, без променено ниво на съзнание. Те могат да се появят спонтанно (пароксизмални некинезигенни дискинезии), да бъдат предизвикани от внезапно движение (пароксизмални кинезигенни дискинезии), да се появят след физическо натоварване (пароксизмална дискинезия, предизвикана от упражнения) или да се появят по време на сън (пароксизмална нощна дискинезия).

СТЕРЕОТИПОВЕ
Стереотипията е координирано двигателно поведение или вокално изразяване, което следва перфектно дефиниран модел. С различна сложност той е ритмичен и повтарящ се и няма цел. Различава се от тиковете по това, че стереотипията може да бъде възпрепятствана от волята, без да се включват умствени усилия. Обикновено се свързва с психиатрични разстройства като шизофрения и с различни видове деменция.
Поради естеството на стереотипията или нейния повтарящ се характер, това може да доведе до образуване на рани и дори осакатявания на пациента.

СИНДРОМ НА ТВЪРДИЯ МЪЖ
Синдромът на скования човек е рядко състояние, което се проявява като продължителна, изометрична, енергична и болезнена мускулна контракция, която засяга мускулите на багажника и крайниците. Това е разстройство с неизвестна етиология.

СИНДРОМ "БОЛЕЗНИ КРАКА И ДВИЖИМИ ПЪТИ"
Синдромът "болезнени крака и движещи се пръсти" е рядко нарушение на движението, описано като болка в долните крайници, свързано с неволеви движения на краката. Въпреки че в повечето случаи е с неизвестна етиология, обикновено е свързан с коренови лезии и невропатия. Има варианти без болка („безболезнени крака и подвижни пръсти“) и на външен вид в горните крайници („болезнени и безболезнени ръце и движещи се пръсти“).

БИБЛИОГРАФИЯ
• Янкович J, Tolosa E, редактори. Болест на Паркинсон и нарушения на движението. Мадрид: Липинкот, Уилианс и Уилкинс; 2007 г.
• López del Val LJ, Linazasoro G, редактори. Нарушения на движението. Барселона: Управление на научните комуникации; 2001 г.
• Jiménez-Jiménez FJ, Luquín MR, Molina JA, Linazasoro G, редактори. Трактат за нарушения на движението. Барселона: Viguera; 2008 г.
• Шанън К: Нарушения на движението. В Брадли WG, Daroff RB, Fenichel GB, Jankovic J, редактори. Неврология в клиничната практика. Филаделфия: Elsevier; 2004. стр. 2125-2168.