Целиакията е сложно състояние, което рутинно се лекува чрез строга безглутенова диета (GFD). Едно от диагностичните предизвикателства на това заболяване е, че пациентите трябва да консумират глутен, за да може да се постави правилна диагноза чрез ендоскопия.

Целиакията (CD) е медиирана имунна ентеропатия със силен генетичен компонент, където алелите, кодиращи молекулите на човешкия левкоцитен антиген (HLA), DQ2 и DQ8, са отговорни за 40% от наследствеността на заболяването. Конститутивен генетичен биомаркер, който присъства и когато липсва обидата, която отключва болестта, би бил изключително полезен за диагностицирането на тези състояния.

открит

Учени, свързани с Университета на Страната на баските (Leioa, Испания), предположиха, че сливането на различни нива на геномна информация чрез Менделова рандомизация (MA) може да помогне за откриването на полезни генетични биомаркери за диагностика на CD. MA е извършено с използване на публични бази данни (9 451 случая и 16 434 контрола) на количествени локуси на експресионни признаци (eQTL) и QTL метилиране (mQTL) като експозиции и проведено до момента проучване на Асоциацията на най-голямата асоциация на геномите на ЕС (GWAS), при което е резултатът, за да се идентифицират възможните причинно-следствени гени.

Учените идентифицираха UBE2L3, убиквитин лигаза, разположена в регион, свързан с CD. Те разпитваха експресията на UBE2L3 в независим набор от данни за мононуклеарни клетки от периферна кръв (PBMC) и установиха, че експресията му се променя при пациенти с CD, които консумират GFD, в сравнение с контролите, които не са целиакия. Относителният израз на изоформите UBE2L3 предсказва CD със специфичност и чувствителност от 100% и може да се използва като диагностичен маркер, особено при липса на консумация на глутен.

Авторите заключават, че относителната експресия на изоформите на гена UBE2L3 в кръвта улеснява диференциацията със 100% чувствителност и специфичност при пациенти с целиакия, които се хранят без глутен. Използваният метод може да бъде приложим за други заболявания, при които диагностицирането на асимптоматични пациенти може да бъде трудно. Изследването е публикувано на 29 май 2019 г. в списанието Human Molecular Genetics.