Това е състояние, при което тялото не може да разгради гликогена. Гликогенът е форма на захар (глюкоза), която се съхранява в черния дроб и мускулите. Обикновено се разгражда до глюкоза, за да ви даде повече енергия, когато имате нужда от нея.
Причини
Болестта на Фон Гирке се появява, когато в организма липсва протеин (ензим), който освобождава глюкозата от гликогена. Това води до натрупване на необичайни количества гликоген в различни тъкани. Когато гликогенът не се разгражда правилно, това води до ниска кръвна захар.
Това заболяване е наследствено, което означава, че се предава от родителите на децата. Ако и двамата родители носят дефектно копие на гена, свързано с това състояние, всяко от децата има 25% (1 на 4) шанс да развие болестта.
Симптоми
Това са симптомите на болестта на Фон Гирке:
- Постоянен глад и честа нужда от ядене
- Склонност към кървене от носа и натъртвания
- Умора
- Раздразнителност
- Подпухнали бузи, тънки крайници и гърди и изпъкнал корем
Тестове и изпити
Изпитът може да показва признаци на:
- Забавен пубертет
- Подут черен дроб
- Изпускайте
- Възпалително заболяване на червата
- Чернодробни тумори
- Много ниски нива на кръвната захар
- Бавен растеж или неспособност за развитие
Децата с това състояние обикновено се диагностицират преди едногодишна възраст.
Тестовете, които могат да се направят, включват:
Ако човек има заболяване, резултатите от теста ще покажат ниски нива на кръвната захар и високи нива на мазнини в кръвта (липиди), лактат (произведен от млечна киселина) и пикочна киселина.
Лечение
Целта на лечението е да се избегне хипогликемия. Яжте често през деня, особено храни, които съдържат въглехидрати (нишестета). По-големите деца и възрастни могат да приемат царевично нишесте през устата, за да увеличат приема на въглехидрати.
Хората с болест на Фон Гирке не могат правилно да разграждат захарта в плодовете или млякото. По-добре е да избягвате тези продукти.
Групи за подкрепа
Асоциация за болести за съхранение на гликоген - www.agsdus.org.
Очаквания (прогноза)
С лечението, растежът, пубертетът и качеството на живот са се подобрили за хората с болест на фон Гирке. Тези, които са били внимателно идентифицирани и лекувани в ранна възраст, могат да доживеят зряла възраст.
- Изпускайте
- Бъбречна недостатъчност
- Ниска кръвна захар и животозастрашаваща
- Чернодробни тумори
Възможни усложнения
Могат да възникнат следните усложнения:
Обадете се на вашия доставчик, ако имате фамилна анамнеза за гликогеноза или преждевременна детска смърт поради ниска кръвна захар.
Предотвратяване
Няма прост начин за предотвратяване на заболяването за съхранение на гликоген.
Алтернативни имена
Гликогеноза тип I
Препратки
Bonnardeaux A, Bichet DG. Наследствени нарушения на бъбречните каналчета. В: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Бренер и Ректор Бъбрекът. 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 45.
Kishnani PS, Chen Y-T. Дефекти в метаболизма на въглехидратите. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 105.
Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Болест на съхранение на гликоген тип 1: клиничен и лабораторен профил. J Педиатър (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.
Последен преглед на 24.4.2019
Превод и локализация от: DrTango, Inc.