Болест на Гоше и дефицит на чревна дизахаридаза, причинно-следствена връзка или случайност?
- Автори:Мария Медрано Ечеверия
- Директори на дисертации:Мигел Покови Мирас (реж. Тес.), Пилар Хиралдо Кастелано (реж. Тес.)
- Четене: В университета в Сарагоса (Испания) през 2015г
- Идиом: Испански
- Теми:
- Химия
- Биохимия
- Ензимология
- Въглехидрати
- Биохимия
- Медицински науки
- Клинични науки
- Клинична генетика
- Патология
- Хемопатология
- Клинични науки
- Химия
- Пълният текст не е наличен (Научете повече.)
- Обобщение
-
Някои лекарства, инхибитори на субстрата, използвани при орално лечение на лизозомни заболявания на отлагане, като болест на Гоше (GA) или Niemann Pick тип С, са молекули, получени от иминозахари. Миглустат е един от тях и въпреки че е полезен за контролиране на симптомите на заболяването, той често предизвиква стомашно-чревни разстройства, подобни на симптомите на лошо храносмилане. Проучванията in vitro показват, че миглустат е мощен инхибитор на чревни дизахаридази като захараза и малтаза и малко по-слаб от лактазата. Според нашия опит приблизително 60% от пациентите с GD, получаващи миглустат, изпитват стомашно-чревни разстройства и това е най-честата причина за прекратяване на лечението.
Тъй като стомашно-чревните симптоми (SGI) са една от най-честите причини за консултация в първичната медицинска помощ, ни се стори интересно да се задълбочим в генезиса на SGI при пациенти с GD и връзката им с лечението с миглустат, така че ние разглеждаме следните ЦЕЛИ: Основно: Да се определи профилът на активност на ензимите лактаза, малтаза и захараза при възрастни пациенти с болест на Гоше и тяхното влияние върху появата на стомашно-чревни нарушения при пациенти, лекувани с миглустат.
Вторично: 1. Да се проучи профилът на активност на чревните ензими при пациенти с болест на Гоше и да се сравни с този на общата популация.
2. Да се определи корелацията между резултата от теста с изтекъл въздух и генетичното изследване на полиморфизма C/T-13910, свързан със синтеза на лактаза и наличието на стомашно-чревни симптоми.
3. Да се оцени влиянието на профила на активност на лактазата, малтазата и захарата върху появата на стомашно-чревни неблагоприятни ефекти при пациенти с болест на Гоше, лекувани с миглустат и да се определи дали може да се предвиди степента на толерантност към това лекарство. мерки, насочени към улесняване на толерантността към лекарството въз основа на получените резултати, както и адаптиране на диетата и/или допълването й с продукти, които минимизират неблагоприятните ефекти.
Получените констатации са свързани с възрастта, пола, вида мутация в гена GBA, степента на участие на заболяването, вида на лечението, годините на лечение с миглустат и са сравнени с резултатите, получени в контролната група.
Връзката между резултата от теста за лактозно дишане и генетичния профил на устойчивостта на лактазната активност също е сравнена; несъответствието между двата теста се отчита в литературата при около 5%, а в нашето проучване е 8%.
Резултатите, получени в проучването, позволяват да се установи, че профилите на дизахаридаза между групата пациенти и контролната група не представляват статистически значими разлики. Разпределението на MCM6 генния полиморфизъм и в двете групи показва по-висок процент на субекти с генотип CC, свързан с персистиране на лактазната активност в групата пациенти.
- Английска пот, мистериозната болест, която измъчваше богатите и просто изчезна
- Лечението на целиакия може да обърне чернодробната недостатъчност - Медицински новини
- Артериит на Такаясу, заболяване, което уврежда кръвоносните съдове
- FDA на САЩ разследва връзката на храните за домашни любимци със сърдечни заболявания, които
- Чревни газове
-